Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на синдрома на Уискот-Алдрих
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Тъй като синдромът на Уискот-Олдрич има широк спектър от клинични прояви, диагнозата трябва да се има предвид при всички момчета с кръвоизливи, вродена или ранна тромбоцитопения. Инфекциите и имунологичните нарушения могат да отсъстват или, обратно, да са силно изразени. Някои пациенти могат да развият автоимунни заболявания.
Според диагностичния консенсус, приет от ESID (Европейско дружество за имунодефицити), абсолютният критерий за диагностициране на синдрома на Уискот-Олдрич е откриването на значително намаляване на концентрацията на WASP протеин в кръвните клетки и/или откриването на генна мутация.
Носителите на синдрома на Уискот-Олдрич не показват никакви симптоми на заболяването. Броят и размерът на тромбоцитите, както и броят на лимфоцитите, са в нормални граници. При женските носители на мутантния WASP ген се наблюдава неслучайна инактивация на Х хромозомата във всички хематопоетични линии, включително стволови клетки (CD34+). Тази характеристика се използва широко в диагностиката на заболяването.
Мутацията в гена WASP може да бъде идентифицирана и при носители на WAS мутация. По подобен начин, пренаталната диагноза може да се постави чрез ДНК анализ след вземане на проба от хорионни въси или амниоцитна култура.
Диференциалната диагноза трябва да включва идиопатична тромбоцитопенична пурпура, която може да бъде самостоятелно заболяване или да съпътства други имунодефицитни състояния (напр. хипер-IgM синдром). Освен това е необходимо да се изключат други Х-свързани заболявания, свързани с тромбоцитопения, като Х-свързана тромбоцитопения с таласемия. Хроничната идиопатична чревна псевдообструкция също е Х-свързано състояние и често е свързана с тромбоцитопения. Х-свързаната дискератоза конгенита се характеризира с пигментни нарушения, левкоплакия, повишена честота на тумори, лакримална атрезия, анемия и тромбоцитопения. Смята се, че това заболяване се дължи на мутация в гена на дискерина.
Описани са няколко случая на синдром на Уискот-Олдрич при момичета. Момичетата със симптоми на WAS са хетерозиготни за мутация в гена WASP. Авторите предполагат, че проявите на синдрома на Уискот-Олдрич при момичетата се дължат на случайно съвпадение на две събития: мутация в гена WAS и дефект в инактивирането на Х-хромозомата.
Девриендт описва WASP мутация, която води до тежка вродена неутропения. В този случай не са наблюдавани тромбоцитни или други дефекти, характерни за класическия WAS.
[