Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на синдрома на Wiskott-Aldrich
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Тъй като синдром на Wiskott-Aldrich се характеризира с широк спектър от клинични прояви, тази диагноза трябва да се разглежда във всички момчета с кървене, вродена или ранна диагноза тромбоцитопения. Инфекциите и имунологичните нарушения може да отсъстват или, обратно, да бъдат силно изразени. Някои пациенти могат да развият автоимунни заболявания.
Според диагностичен консенсус приета (имунодефицитни Европейския общество) ESID абсолютен критерий диагноза синдром на Wiskott-Aldrich разкрива значителна концентрация намаляване WASP протеин в кръвните клетки и / или идентифициране на генна мутация.
Носителите на синдрома на Wiskott-Aldrich нямат симптоми на заболяването. Броят и размерът на тромбоцитите, както и броят на лимфоцитите са в нормални граници. При женски носители на мутантен WASP ген се наблюдава не случайно инактивиране на Х хромозомата във всички хематопоетични линии, включително стволови клетки (CD34 +). Тази особеност се използва широко при диагностицирането на заболяването.
Мутацията на WASP гена може също да бъде идентифицирана в WAS мутационни носители. По същия начин, пренаталната диагноза може да бъде извършена чрез ДНК анализ след вземане на биопсия на хорионна вил или от амниоцитна култура,
Диференциална диагноза трябва да се извършва с идиопатична тромбоцитопенична пурпура, която може да бъде независима заболяване, или за други придружава имунодефицитни състояния (например, синдром на хипер-IgM). Освен това е необходимо да се изключат други Х-свързани заболявания придружени от тромбоцитопения, например, X-свързани тромбоцитопения с таласемия. Хроничната идиопатична чревна псевдо-обструкция също е състояние, свързано с X и често е придружено от тромбоцитопения. Х-свързана dyskeratosis вродени заболявания, характеризиращи се пигмент, левкоплакия, повишена честота на тумори атрезия слъзните жлези, анемия и тромбоцитопения. Предполага се, че това заболяване е следствие от мутацията на генита на дискерина.
Бяха описани няколко случая на синдром на Wiskott-Aldrich при момичета. Установено е, че момичета с WAS симптоми са хетерозиготни за мутация в WASP гена. Авторите предполагат, че проявите на синдрома на синдром на Wiskott-Aldrich при момичета се дължи на съвпадение на две събития: мутации в WAS ген и нарушение на инактивирането на X хромозомата.
Devriendt описва мутацията на WASP, резултатът от която е тежка вродена неутропения. В този случай няма данни за тромбоцити или други дефекти, характерни за класическата WAS.
[