Медицински експерт на статията
Нови публикации
Детска прогерия (синдром на Гетчинсън-Гилфорд)
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Детската прогерия (син. синдром на Хътчинсън-Гилфорд) е рядко, вероятно генетично хетерогенно заболяване, с преобладаващо автозомно-рецесивен тип наследяване, като не се изключва възможността за нова доминантна мутация. Характеризира се с възрастови промени в организма в детска възраст с фатален изход, често настъпващи преди 15-годишна възраст от усложнения, причинени от атеросклероза.
[ 
Патогенеза
Разкриват се атрофични промени в епидермиса и дермата, изтъняване на подкожната мазнина. В областта на уплътняването на кожата епидермисът е с нормална дебелина и структура, дермата е рязко удебелена, в долната си част има хиалинизация на колагеновите влакна, разпространяващи се в подкожната тъкан под формата на пластове. В горната част на дермата - умерени периваскуларни възпалителни инфилтрати. Крайните отдели на потните жлези са разположени по-високо от нормалното.
В културата от фибробласти, получени от пациенти и техните хетерозиготни родители, е установено забавяне на клетъчния растеж, намаляване на митотичната активност, синтеза на ДНК и способността за клониране. В хибрид от фибробласти от пациенти с асцитни клетки на Ерлих от мишки, абсорбцията на тимидин е рязко намалена.
Симптоми юношеска прогерия
Кожата е тънка, суха, набръчкана, с полупрозрачни вени, има изразена атрофия на мускулната и подкожната тъкан, дистрофия на зъбите и ноктите, промени в костно-ставния апарат, миокарда, помътняване на лещата, нарушение на липидния метаболизъм. Заболяването обикновено се проявява на възраст 6-12 месеца със забавяне на растежа, косопад по скалпа, в областта на веждите и миглите. Наблюдава се несъответствие между обема на черепа и малкото лице, недоразвитие на долната челюст, нос с форма на клюн и цианоза около устата. Кожата на торса е тънка, пигментирана, със склероподобни плаки. Наблюдава се хипоплазия на гениталиите, липсват вторични полови белези.