Медицински експерт на статията
Нови публикации
Детската progeria (синдром на Hutchinson-Guildford)
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Деца progeria (Hutchinson-Гилфорд блус синдром.) - рядко, най-вероятно генетично хетерогенна заболяване с предимно автозомно-рецесивно режим на наследяване, че не изключва възможността за нова доминираща мутация. Тя се характеризира с възрастови промени в организма в детска възраст с фатален изход, често настъпващ преди 15-годишна възраст от усложнения, причинени от атеросклероза.
[
Патогенеза
Определете атрофичните промени в епидермиса и дермата, изтъняване на подкожната мастна тъкан. Площ уплътнение кожата нормални епидермис дебелина на структурата и рязко се сгъсти дермата в долната си част маркиран hyalinization на колагеновите влакна, разположени в подкожната тъкан под формата на слоеве. В горната част на дермата са умерени периваскуларни възпалителни инфилтрати. Крайните секции на потните жлези са разположени по-високо от нормата.
В културата на фибробласти, получени от пациенти и техните хетерозиготни родители, се наблюдава забавяне на клетъчния растеж, намаляване на митотичната активност, синтез на ДНК и способност за клониране. В хибрид на фибробласти при пациенти с клетки на асцит на Ehrlich на мишки, приемането на тимидин е рязко намалено.
Симптоми детска прогерия
Изтъняване на кожата, суха, набръчкана, с полупрозрачни вени изразени атрофия на мускулите и подкожната тъкан, дегенерация на зъбите и ноктите, апарат ставна промяна, инфаркт, катаракта, нарушена липидния метаболизъм. Заболяването обикновено се случва в 6-12-месечна възраст, забавяне на растежа, косопад на скалпа, в веждите, миглите. Обърнете внимание на несъответствието между обема на черепа и малък лицето на долната челюст с хипоплазия, клюн формата на носа, цианоза около устата. Кожата на багажника е тънка, пигментирана, със склероподични плаки. Има хипоплазия на гениталните органи, липсват вторични полови белези.