Болест на Спренгел

Раменният пояс формира опората за горните крайници. Той включва ключиците, лопатките и мускулите. Лопатката свързва раменната кост с ключицата. Тя е плоска, триъгълна и оформена като лопата. Деформацията на раменната става, при която лопатката е разположена по-високо от нормалното си положение, обърната е навън и прилича на крило, се нарича болест на Шпренгел на името на немския хирург, който я е описал за първи път. Тя може да бъде едностранна или двустранна.

Епидемиология

Разпространението на болестта на Шпренгел е неясно, но някои проучвания оценяват разпространението ѝ на около 1 на 40 000 живородени деца.[ 1 ] Освен това, този синдром засяга мъжете по-често, отколкото жените.[ 2 ]

Причини Болест на Спренгел

Причината за патологията се крие в нарушаването на вътрематочното развитие на плода. Това е вродено заболяване. Лопатките на ембриона са разположени високо, но с развитието му скелетната система расте, включително целият раменен пояс. Лопатките се удължават, заемайки мястото, отредено им от природата. Нарушаването на пълния растеж на плода води до болест на Шпренгел, често комбинирана с други скелетни дефекти. [ 3 ]

Рискови фактори

Възможни фактори, допринасящи за нарушаване на ембрионалното развитие, са:

• наследствена предразположеност;
• вредни условия на труд в производството;
• инфекциозни заболявания;
• тежка токсикоза;
• патологии на матката.

Патогенеза

Много учени са се опитвали да обяснят патогенезата на болестта на Шпренгел, но този въпрос все още не е напълно изяснен; има само предположения. [ 4 ] Единственото нещо, за което са единодушни, е, че дефектът започва да се развива в ранните етапи на бременността, преди появата на пъпките на горните крайници (по-рано от 4-5-та седмица). Ембриологично лопатката се развива заедно с горния крайник; тя се появява през петата седмица в горната дорзална и долната шийна област заедно с рудимента на ръката и се спуска до крайното си анатомично положение до един от втори-осми гръден прешлен до 12-та седмица от бременността. [ 5 ], [ 6 ]

Деформацията обикновено е свързана с хипоплазия или атрофия на мускулите, а комбинацията от тези фактори води до обезобразяване и функционално ограничение на рамото. Съществуват 2 вида деформация: мускулна и костна. Първият случай е по-леко тежък и засяга трапецовидния и ромбоидния мускул, вторият е свързан директно с лопатката.

Симптоми Болест на Спренгел

Първите признаци на заболяването стават забележими веднага след раждането: лопатката (обикновено едната) е по-къса от другата, разположена по-високо и силно деформирана. Движенията на ръката нагоре са ограничени.

Болестта на Шпренгел оставя своя отпечатък върху външния вид - къса шия, ниска линия на растежа на косата, асиметрични рамене. Често патологията не се ограничава само до козметичен дефект, но и до болки, причинени от прекомерно напрежение на нервните влакна. Пациентите отбелязват усещане за запушване при движение на лопатката, в някои случаи се появяват щракащи звуци.

Етапи

Козметичният аспект на деформацията е класифициран от Кавендиш в четири степени в опит да се опростят показанията за лечение.[ 7 ]

• Степен I (много лека) - Раменете са на едно ниво; деформацията не се вижда, когато пациентът е облечен.
• Степен II (лека) - Раменете са почти на едно и също ниво; деформацията се вижда като изкривяване на врата, когато пациентът е облечен.
• Степен III (Умерена) - Раменната става е повдигната с 2-5 сантиметра; видима деформация.
• Степен IV (тежка) - Раменната става е повдигната; горният ъгъл на лопатката е близо до задната част на главата.

Усложнения и последствия

Пренебрегването на заболяването на раменния пояс води до по-нататъшни процеси на неговата деформация. Това влошава подвижността на горните крайници, увеличава болковите симптоми и има отрицателен ефект върху други органи.

Диагностика Болест на Спренгел

Анормалното развитие на лопатката е видимо с просто око. Инструменталната диагностика с рентгенови лъчи ни позволява да открием частична или пълна връзка между лопатката и шийния отдел на гръбначния стълб, т.нар. омовертебрална кост, която се наблюдава при една трета от пациентите. Компютърната томография (КТ) с триизмерна (3-D) реконструкция и магнитно-резонансната томография (ЯМР) понастоящем са необходими за диагностициране на съпътстващи патологии и планиране на лечението. [ 8 ], [ 9 ]

Напредналите състояния се характеризират с промени в мускулите на гърба, които се потвърждават чрез електромиография.

Диференциална диагноза

Диференциацията на болестта на Шпренгел се извършва с родова травма на брахиалния плексус, парализа на Ерб-Дюшен и гръдна сколиоза.

Лечение Болест на Спренгел

Има 2 направления на лечение на болестта на Шпрегел: консервативно и хирургично. В ранните стадии, с неясни промени и незначителни дисфункции, се извършва без операция, укрепват се мускулите на рамото и гръдния кош, а усилията се насочват и към повишаване на двигателната активност на горните крайници. Пациенти с двустранни деформации или деформация от първа степен по Кавендиш могат да бъдат наблюдавани от ортопед, за да се оцени динамиката на заболяването.

За тази цел се предписват масаж, плуване и терапевтична физкултура. Ефективни са апликации с озокерит и парафин.

Хирургично лечение

Прогресирането на деформацията с възрастта, развитието на вторични промени в раменния пояс, хипотрофията на мускулите му, първоначално тежката патология на костната и мускулната тъкан са показания за хирургично лечение. Хирургичната интервенция на възраст до 2 години е технически по-сложна. [ 10 ], [ 11 ] Хирургичната интервенция се препоръчва най-добре при пациенти на възраст от 3 до 8 години с умерена или тежка козметична или функционална деформация. Наличието на съпътстващи вродени аномалии може да бъде противопоказание за операция. [ 12 ]

Целта на операцията за деформация на Шпренгел е козметично и функционално подобрение, но заболяването често е свързано с други аномалии като тортиколис и вродена сколиоза, които ограничават количеството корекция, която може да се извърши.

Съществуват повече от 20 метода за хирургично лечение на заболяването, един от най-ефективните е спускането на лопатката до нивото на здравата и фиксирането ѝ към подлежащото ребро, по-специално, частична резекция на лопатката и освобождаване на дългата глава на трицепса за лечение на деформация на Шпренгел [ 13 ], фиксиране на горния ъгъл на лопатката към долната част на гръдния стълб [ 14 ], вертикална остеотомия на лопатката [ 15 ], хирургично лечение по метода на Миърс [ 16 ], операция на Удуърд [17 ].

В продължение на 3 седмици гипсова отливка фиксира горния крайник в отведено положение. От петия ден на пациента се предписват масажни сеанси, UHF и електрофореза. В 3 от 30 случая след операцията са наблюдавани усложнения под формата на парализа на брахиалния плексус. [ 18 ] В рамките на шест месеца, в резултат на лекарствено и физиотерапевтично лечение, подобни неврологични нарушения отшумяват.

Предотвратяване

Основната роля за предотвратяване на по-нататъшна деформация на лопатките, както и след операция, принадлежи на терапевтичната физическа подготовка, плуването, волейбола. Те са предназначени да адаптират гърба към физическа активност, да укрепят мускулите.

Прогноза

За съжаление, сериозният дефект, причинен от болестта на Шпрегел, не може да бъде напълно коригиран. Прогнозата е по-благоприятна, колкото по-рано се свържете със специалист.