Медицински експерт на статията
Нови публикации
Биохимични и хормонални методи за диагностика на наследствени заболявания
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Биохимичните и хормонални методи на изследване позволяват да се разкрият основните нарушения на метаболизма и синтеза на различни хормони, свързани с наследствени заболявания.
Болестите, които се основават на метаболитно разстройство, представляват значителна част от наследствената патология (фенилкетонурия, галактоземия, алканонурия и др.). Всички те, поради генетичен дефект в синтеза на определен ензим, водят до натрупване на междинни метаболитни продукти в кръвта на пациента. Биохимичните методи за изследване ни позволяват лесно да определим съдържанието на тези метаболити в организма и по този начин да подозираме наследствена патология.
Клиничната генетика използва генетичния полиморфизъм на редица ензими. Известно е, че съществуват различни форми на същия ензим, които катализират същата реакция, но се различават по тяхната молекулярна структура. Подобни форми се наричат изоензими. Откриването на няколко изоензима от същия ензим показва наличието на няколко алели на този ензим.
С други думи, в едноцелевите локуси на хомоложни хромозоми са представени алтернативни състояния на същия ген, отговорни за синтеза на този ензим. Има подобни промени поради мутация. Структурата на изоензимите се определя генетично. Откриването в кръвта на специфична форма на изоензима или липсата му показва генетичния дефект, който стои в основата на заболяването.
Съставът на α 2 глобулин серум протеин хаптоглобин (Hp) се съдържа. С помощта на електрофорезата е възможно да се изолират няколко вида протеини. Най-често срещаните видове са Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, различаващи се в електрофоретичната подвижност и количеството протеинови компоненти. Видовете хаптоглобин са генетично определени. Те са кодирани от ген, разположен на хромозома 16 (16q22). Понастоящем е установена връзката между различните видове хаптоглобин и някои форми на онкологични заболявания.
Електрофореза анализ на липопротеини с установяване на типа на DLP позволява да се подозира определен генетичен дефект, причинен от основата на разстройства на липопротеиновия метаболизъм и води до развитието на началото на атеросклероза.
Изследването на хормоните (17-GPG, TSH, инхибин, свободен естриол и др.) Също играе важна роля при диагностицирането на генетични заболявания.
[