Медицински експерт на статията
Нови публикации
Биохимични и хормонални методи за диагностика на наследствени заболявания
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Биохимичните и хормоналните методи на изследване ни позволяват да идентифицираме основните метаболитни нарушения и синтеза на различни хормони, свързани с наследствени заболявания.
Заболяванията, основани на метаболитни нарушения, съставляват значителна част от наследствената патология (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия и др.). Всички те, поради генетичен дефект в синтеза на определен ензим, водят до натрупване на междинни метаболитни продукти в кръвта на пациента. Биохимичните методи на изследване ни позволяват лесно да определим съдържанието на тези метаболити в организма и по този начин да подозираме наследствена патология.
Клиничната генетика използва генетичен полиморфизъм на редица ензими. Известно е, че съществуват различни форми на един и същ ензим, които катализират една и съща реакция, но се различават по своята молекулярна структура. Такива форми се наричат изоензими. Откриването на няколко изоензима на един и същ ензим показва съществуването на няколко алела на този ензим.
С други думи, в еднозначните локуси на хомоложни хромозоми са представени алтернативни състояния на един и същ ген, отговорен за синтеза на даден ензим. Такива промени настъпват в резултат на мутация. Структурата на изоензимите е генетично определена. Откриването на определена форма на изоензим в кръвта или неговото отсъствие показва генетичния дефект, който е в основата на заболяването.
Α2 - глобулините на кръвния серум съдържат протеина хаптоглобин (Hp). Чрез електрофореза могат да се изолират няколко вида на този протеин. Най-често откриваните видове са Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, които се различават по електрофоретична мобилност и брой на протеиновите компоненти. Видовете хаптоглобин са генетично определени. Те са кодирани от ген, разположен на хромозома 16 (16q22). Понастоящем е установена връзка между различните видове хаптоглобин и някои форми на онкологични заболявания.
Електрофоретичният анализ на липопротеините с определяне на вида на DLP ни позволява да подозираме един или друг генетично обусловен дефект, който е в основата на нарушението на липопротеиновия метаболизъм и води до развитие на ранна атеросклероза.
Хормоналните изследвания (17-GPG, TSH, инхибин, свободен естриол и др.) също играят важна роля в диагностицирането на генетични заболявания.
[