Микроцефалия

Микроцефалията е изключително трудна нелечима патология, при която има недостатъчно развитие на черепа, недостатъчно функциониране на мозъка, деменция и други психоневрологични аномалии. В много случаи микроцефалията е причина за развитието на олигофрения. Често патологията се комбинира с други дефекти в развитието на централната нервна система, спастична парализа, припадъци.

Епидемиология

Степента на разпространение е приблизително два случая на десет хиляди новородени.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Причини микроцефалия

Болестта се отнася до вродените малформации на нервната система.

Причините за развитието на микроцефалията включват радиоактивен ефект върху тялото, вътрематочни инфекциозни патологии, генетично предразположение, токсични фактори, хромозомни аномалии. Причината за патологията може да бъде използването на бъдещия алкохол или наркотици на майката по време на периода на носене на детето.

[8],

Симптоми микроцефалия

• пълно или частично отсъствие на corpus callosum (нервни влакна, свързващи дясното и лявото полукълбо).
• необичайно големи конвулсии на мозъка.
• много тесен или тънък гирус на целия мозък или неговите отделни сегменти.
• атипична локализация на тъканите.
• lissencephaly - изглаждане на конвулсии на мозъчната кора на мозъчните полукълба.

Външните признаци на микроцефалия включват непропорционално съотношение на размерите на тялото и черепа, преждевременно израстване на фонтан.

Микроцефалия при новородени

Микроцефалията при новородени се проявява под формата на различни неврологични разстройства и припадъци. В допълнение към изоставането в психическото развитие има нарушения на двигателните функции, които се проявяват в бъдеще. При новородени с микроцефалия обемът на черепа при раждането се намалява и впоследствие той не се увеличава, въпреки че развитието на частта на лицето може да съответства на нормите. Поради това размерът на главата не е пропорционален на размера на тялото, челото има наклонена форма, кожата на главата е набръчкана. С течение на времето разликата между размера на главата и тялото става по-изразена, показателите за растежа и теглото също са значително по-ниски от нормалните.

Форми

• Вродената микроцефалия се състои в необичайно малко развитие на черепа и неадекватно развитие на мозъка на фона на нормалния размер на тялото.
• Първичната микроцефалия се развива в резултат на травматични фактори през първия или втория триместър на бременността.
• Вторичната се среща в резултат на нежелани ефекти върху плода през третия триместър на бременността, по време на раждане или през първите месеци след раждането.

Вторичната микроцефалия се наблюдава с отрицателен ефект върху плода на вредните фактори през третото тримесечие на бременността, както и по време на раждане и през първите месеци от живота. Такива фактори могат да включват фетални инфекциозни заболявания, липса на кислород, травма, използване от майката на бъдещето на алкохола или наркотиците. При пациенти, в допълнение към недостатъчно тегло на мозъка, има джобове на унищожаване (кисти, porentsefalii), хеморагия, възпаление, дегенерация или области на тъканна некроза. Вентрикулите на мозъка, като правило, се разширяват. В диаметър раждане глава може да бъде намалена, не е много важно, но по-нататъшно забавяне на развитието му, черепът става асиметрични форми, симптоми на детска церебрална парализа (ДЦП), изразени признаци на умствена изостаналост. Прогнозата за изхода на болестта е незадоволителна.

[9], [10], [11], [12], [13]

Диагностика микроцефалия

Микроцефалията е една от най-трудните патологични диагнози в пренаталния период.

Намаляването на обиколката на главата на възрастните до четиридесет и осем сантиметра или по-малко, при мозъчна маса по-малка от деветстотин хиляди грама, предполага диагноза на микроцефалия. Масата на мозъка при деца с микроцефалия варира от двеста петдесет до деветстотин грама. Окръжността на главата е тридесет и четиридесет сантиметра. Въпреки това, са регистрирани случаи на по-ниско тегло и обем на мозъка.

Микроцефалията при ултразвук е трудно да се диагностицира поради липсата на общи критерии за тази патология. Диагнозата може да се приеме, ако обиколката на феталната глава е намалена с 2 SD и 3 SD, промяната в съотношението на диаметъра на главата и дължината на костната част на бедрото е по-малко от два и половина процентил. Трябва да се отбележи, че понякога оценката на резултатите от измерването на обиколката на главата на фетуса е проблематична поради липсата на точна информация за продължителността на бременността или поради нарушение при образуването на костната система.

[14], [15], [16], [17]

Лечение микроцефалия

Специфичното лечение не съществува. Във всички случаи терапията е симптоматична и има за цел да поддържа живота на пациентите. Микроцефалията не реагира на лечението и има неблагоприятна прогноза за развитието и резултата. Като правило пациентите с тази диагноза остават в специални институции за пациенти с малформации на мозъка.

Прогноза

Резултатът от болестта във всички случаи е незадоволителен, тъй като такава патология е неизлечима. Подкрепящата терапия дава незначителни резултати, пациентите се наблюдават в специални институции за хора с умствени увреждания.

Живот в микроцефалия

Продължителността на живота в микроцефалия като правило е ниска поради недостатъчното развитие и функциониране на мозъка. Най-често хората, страдащи от тази патология, умират в резултат на инфекциозни лезии.

[18], [19],