Синдром на Картаген

Вродената патология - синдромът на Картеген - е кръстен на шведския учен Картеген, който през 1935 г. Е извършил задълбочено проучване на всичките три патологични признаци:

• пансинусита;
• "Обръщане" на органите;
• бронхоектатично заболяване.

В същото време първото, което описва болестта, е Киевският лекар Sievert през 1902 г., така че често можете да намерите друго име за болестта - синдром на Sievert-Kartagener.

[1], [2],

Епидемиология

Синдромът на Kartagener се смята за вродена патология или за вроден дефект в развитието. Доказателството е, че болестта е открита едновременно в две идентични близнаци, както и с близките роднини.

Почти половината от пациентите с синдром на Картеген се срещат при пациенти с локализация на реверса.

Синдромът на Kartagener се открива при около 1 случай от 40 хиляди новородени, докато ранната диагноза е възможна само при 16 хиляди деца.

[3], [4], [5], [6]

Причини от синдрома на Kartagener

Синдромът на Kartagener се разпознава като наследствено заболяване, което се предава чрез автозомно рецесивен вариант. Възможни рискови фактори са наличието в семейството или сред роднините на пациента със синдрома на Kartagener.

Доказано е, че нарушенията в структурата на клетъчния епител, които не позволяват на ребрата да се движат нормално, предизвикват разстройства на мукоцилиарното движение. Функцията на прочистване на бронхите е нарушена, патологичният процес вътре в бронхите и белите дробове се развива, нарушава се горните дихателни пътища.

Дори ако пациентът има рейки, които са способни на движение - тяхната двигателна активност е нарушена, не е синхронизирана и не може да осигури пълно отстраняване на течността и самопочистване.

[7], [8], [9], [10], [11]

Патогенеза

Патогенетичните особености на заболяването - синдромът на Картеген - са дефект в структурата и функционалния капацитет на клетъчния епител. Целините губят способността си да се колебаят синхронно, което води до нарушение на мукоцилиарната система на бронхите.

В тази връзка се създава благоприятна почва за появата на генерализиран хроничен процес в бронхите и белите дробове с бронхоектатични прояви.

Клетъчните структури с клетъчна епителна тъкан се намират не само в бронхите, но и в други органи - това обяснява развитието на възпаление в носната кухина и парасановите синуси.

Елементи, сходни по структура с ресничките, са фрагменти в сперматозоидите. Отсъствието им в синдрома на Kartagenera обяснява безплодието на пациентите от мъжки пол.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Симптоми от синдрома на Kartagener

Първите признаци на синдрома на Kartagener се появяват дори в ранна детска възраст: чести респираторни заболявания както в горните дихателни пътища, така и в белите дробове.

Постоянните екзацербации на бронхит, синузит и пневмония водят до разрушителни промени в мускулната тъкан и нервните влакна. На някои места има разширение на бронхиектазията - бронхиектазията.

В допълнение, синдромът "Картагена" може да бъде придружен от други симптоми, които обаче не се считат за характерни черти:

• недостатъчно физическо развитие на детето;
• често главоболие, периодично изпотяване;
• повишена телесна температура при рецидиви;
• постоянна кашлица с гнойно изхвърляне;
• задух през носа;
• гнойно назално отделяне;
• невъзможност за миризма;
• полипи в носната кухина;
• хронично възпаление на средното ухо;
• нарушение на кръвообращението в крайниците;
• бланширане на кожата по време на тренировка.

Характерна особеност на синдрома на Kartagener е повтарящата се позиция на белите дробове. Приблизително половината от всички случаи на заболяването показват и обратимо място на сърцето (от дясната страна) и други вътрешни органи.

Мъжете, страдащи от синдрома на картеген, обикновено са безплодни.

Допълнителните симптоми могат да включват:

• промени в ретината на окото;
• дефекти на пикочната система;
• недостатъчна функция на щитовидната жлеза
• полидактили и др.

Синдромът на Картаген в кърмачета не може да се открие, но само след няколко месеца или дори години.

Етапи

• етап на обостряне на синдрома (характеризиращ се с повторение на хронично белодробно заболяване и горните дихателни пътища);
• етап на облекчаване на състоянието (това е ремисия на заболявания на дихателната система, с временно отпускане на симптомите).

[18], [19], [20], [21]

Форми

• обратно местоположение на белите дробове;
• обратно местоположение на белите дробове и сърцето (аномалия на транспортирането на върха на сърцето);
• обратно местоположение на белите дробове, сърцето и вътрешните органи (черен дроб - слезка - дясно).

[22], [23], [24], [25], [26]

Усложнения и последствия

Проблемите с дихателната система и липсата на подходящо дишане през носа могат да доведат до хронична липса на кислород, което засяга всички органи на пациента отрицателно - по-специално върху умствените способности. Концентрацията на вниманието може да бъде нарушена, паметта може да се влоши.

Постоянната назална конгестия може да се превърне в източник на проблеми с нервната система: такива пациенти често имат лошо настроение, нервност, раздразнителност.

Хроничният възпалителен процес в бронхите може да причини абсцес на белия дроб, бронхиална астма и хронично възпаление на белите дробове.

[27], [28], [29]

Диагностика от синдрома на Kartagener

Диагнозата на синдрома на Kartagener се основава преди всичко на изследването на лезията на дихателната система. За тази цел се използват различни инструментални и лабораторни методи.

• Едно рутинно изследване на лекаря може да открие проблеми с назалното дишане. Аускултурата (слушането) дава възможност за установяване на промени в белите дробове и сърцето.
• Анализите в лабораторията включват провеждане на общ кръвен тест, биохимичен кръвен тест, имунограма. Резултатите обикновено показват признаци на възпаление, хипогамаглобулинемия А, намалена левкоцитна подвижност.
• Инструменталната диагностика включва:
  • Рентгеново изследване, което помага да се открият болезнени огнища в дихателната система, както и нестандартно транспортиране на сърцето;
  • бронхоскопия, която качествено визуализира бронхиектазиите и също така позволява извличане на биопсия на бронхиална лигавица;
  • биопсия на лигавиците, която ще покаже степента на възпаление и ще позволи оценка на структурните смущения на клетъчния епител.

Освен това може да е необходима консултация с оториноларинголог и пулмолог - лекари, които ще потвърдят наличието на хроничен процес в дихателните пътища.

Рентгеновата картина на синдрома "Картеген" може да има следните диагностични признаци:

• областите на затъмняване в параналните синуси;
• промени в бронхиалното дърво;
• места с бронхиектазия;
• наличие на гнойно възпаление.

[30], [31]

Диференциална диагноза

Като правило, диагностицирането на синдрома на Kartagener не е трудно. Диференциалната диагноза в някои случаи може да се извърши с пневмония, дисеминирана или фибро-кавернозна туберкулоза, колагенози.

[32], [33], [34], [35]

Лечение от синдрома на Kartagener

В повечето случаи се извършва симптоматично лечение на синдрома на Картеген, като се използват следните мерки:

• противовъзпалително лечение с нестероидни противовъзпалителни средства;
• осигуряване на дренажен капацитет на бронхите (мануална терапия, масаж, муколитични средства за вдишване, дренажни упражнения и отводняване);
• антимикробно лечение с продължителен курс по време на рецидив, с използване на значителни дози антибиотици, както инжектиращо, така и интрабронхиално; могат да се използват антибиотици от редица пеницилини, макролиди, както и препарати от серията флуорохинолони;
• лечение против релапс (имуностимуланти, бронхонуна, витаминна терапия);
• физиотерапия, тренировъчна терапия.

В тежки случаи може да се предпише операция, наречена палиативна резекция, която включва отстраняване на част от белия дроб. След операцията често е възможно да се постигне значителен напредък в лечението.

Ако бронхите са засегнати симетрично от двете страни, тогава двустранната резекция се извършва в два подхода с интервал от 8 до 12 месеца.

Ако има значителни двустранни разширения в бронхите, хирургичната интервенция не се счита за необходима.

Преди операцията е важно да се извърши пълно възстановяване на назалните синуси.

Предотвратяване

Тъй като синдромът на Картаген е смятан за наследствено вродено заболяване, което се развива поради генни мутации, не е възможно да се предотврати появата му.

За предотвратяване на рецидив при пациенти със синдрома на Kartagener се предприемат следните мерки:

• укрепване на имунитета;
• предотвратяване на респираторни инфекции;
• втвърдяване, физическа активност;
• курсов прием на Тимоген, Бронхомунал, витаминни препарати;
• в някои случаи - въвеждането на антитела IG и плазма.

[36], [37], [38], [39]

Прогноза

Прогнозата на синдрома "Картеген" зависи от степента на проявяване на бронхо-белодробната патология. При малки увеличения на бронхите, както и при отсъствие на признаци на дихателна недостатъчност, прогнозата може да се счита за благоприятна.

Ако процесът се генерализира, признаците на респираторна недостатъчност се увеличават, гноен процес се развива и интоксикация - в този случай пациентът може да стане инвалидизиран. В тежки случаи пациентите могат да умрат без да достигат сексуална зрялост.

Всички пациенти, диагностицирани със синдром на Kartagener, трябва да бъдат регистрирани и да преминават периодично превантивно лечение.

[40]