Медицински експерт на статията
Нови публикации
X-свързана агамаглобулинемия (болест на Bruton)
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Х-свързана агамаглобулинемия характеризира с ниски нива на имуноглобулини и антитела или отсъствието им, липса на В-лимфоцити, които се проявяват рецидивиращи инфекции, причинени от капсулирани бактерии.
Какво причинява X-свързана агамаглобулинемия?
Х-свързана агамаглобулинемия е резултат от мутации в Х-хромозома, която кодира тирозин киназа на Брутон (ТСВ, Btk - Брутон тирозин киназа). TkB е много важен за развитието и узряването на В-лимфоцитите; без него не се образуват нито B-лимфоцити, нито антитела. В резултат на това момчетата имат много малки сливици и лимфните възли не се развиват; клиничната картина се характеризира с повтарящи се гнойно възпаление на белите дробове, синусите, кожата с капсулирани бактерии (стрептококова пневмония, Hemophilus грип). Налице е тенденция към персистиращи инфекции на ЦНС в резултат на ваксиниране с жива орална полиомиелитна ваксина, вирусите на Ekho и Coxsackie; тези инфекции могат да се проявяват като прогресивен дерматомиозит, придружен от или без енцефалит.
Диагностика на X-свързана агамаглобулинемия
Диагнозата се основава на ниско ниво на IgG (<100 mg / dl) и отсъствието на В-лимфоцити (<1% от CD19 + клетки, установени чрез поточна цитометрия). Може да се наблюдава и преходна неутропения. Ако има идентично заболяване в членовете на семейството, за целите на пренаталната диагностика, се извършва анализ на хорионния вил, амниоцентеза или вземане на проби от пъпна връв.
[Как се лекува X-свързаната агамаглобулинемия?
Лечението се състои в интравенозно приложение на имуноглобулин 400 mg / kg / месец. Важно е определянето на подходяща антибиотична терапия за всеки инфекциозен процес; с бронхиектазия, е необходимо дългосрочно лечение с промяна на антибиотиците. В случай на ранна диагностика и подходящо лечение, прогнозата е благоприятна, ако не се развият вирусни инфекции на централната нервна система.