Миоклонус

Миоклонусът е внезапно, кратко, рязко мускулно трепване, което възниква в резултат на активна мускулна контракция (положителен миоклонус) или (рядко) спад в тонуса на постуралните мускули (отрицателен миоклонус).

Адекватното синдромно описание на миоклонуса трябва да предшества нозологичната диагноза. Последният има няколко комплексни клинични характеристики. По-специално, клиничният анализ на миоклонуса трябва задължително да вземе предвид неговите характеристики като степента на генерализация и модел на разпространение (локализация), тежест, синхронност / асинхронност, ритъм / аритмия, постоянна / епизодична, зависимост от провокативни стимули, динамика в цикъла на сън-сън.,

Според горните характеристики миоклоничните синдроми могат да варират значително при отделните пациенти. Така че, миоклонусът понякога е ограничен до участие на един мускул, но по-често обхваща няколко и дори много мускулни групи до пълно обобщение. Миоклоничните движения могат да бъдат строго синхронни в различни мускули или асинхронни, в по-голямата си част те са аритмични и могат да бъдат придружени или не придружени от движение в ставата. Тежестта им може да варира от едва забележима редукция до рязко общо потрепване, което може да доведе до падане на пациента. Миоклониите могат да бъдат единични или повтарящи се, много устойчиви или колебливи или строго пароксизмални (например епилептични миоклонии). Осцилаторният миоклонус се характеризира с внезапни ("експлозивни") движения, продължаващи няколко секунди, обикновено причинени от неочаквани стимули или активни движения. Различават се спонтанни миоклонии (или миоклония при почивка) и рефлекс, провокирани от сензорни стимули на различни модалности (визуални, звукови или соматосензорни). Има миоклонии, причинени от доброволни движения (действие, преднамерена и постурална миоклония). Накрая, миоклониите са известни, зависими и независими от цикъла на събуждане-сън (изчезват и не изчезват в съня, появяват се само по време на сън).

Разпределението разпределя фокален, сегментарен, мултифокален и генерализиран миоклонус (подобно на дистоничната синдромна класификация).

Горните клинични характеристики на миоклонуса (или, с други думи, синдромния анализ) обикновено допълват патофизиологичната и етиологичната класификация.

[1], [2], [3]

Симптоматичен миоклонус

Симптоматично (вторично) миоклонус се развива в рамките на различни неврологични заболявания.

Болестите на натрупване са представени от редица заболявания, при които се проявява характерен набор от синдроми под формата на епилептични припадъци, деменция, миоклонус и някои неврологични и други прояви. Много от тези заболявания започват в ранна детска възраст.

• Болестта на Lafore е рядко заболяване, наследено по автозомно рецесивен начин. Заболяването прави своя дебют за 6-19 години. Характеризира се с генерализирани тонично-клонични епилептични припадъци, които често се комбинират с частични тилни пароксизми под формата на прости зрителни халюцинации, поява на говеда или по-сложни зрителни нарушения. Зрителните пароксизми са характерен признак на болестта на Лафори, при 50% от пациентите те се появяват още в ранните стадии на заболяването. Скоро се развива тежък миоклоничен синдром, който често замъглява присъединената атаксия. Описана е преходна кортикална слепота. В крайния стадий се развива тежка деменция, пациентите са приковани на легло. На ЕЕГ - епилептична активност под формата на комплекси „спайк-бавна вълна” и „полиспик-бавна вълна”, особено в тилната област. В диагнозата, голямо значение се придава на откриването на тела на Лафори в кожна биопсия в областта на предмишницата (със светлинна микроскопия). Летален изход се случва след няколко години от началото на заболяването.
• GM ₂ -gangliozidoz (Tay-Sachs заболяване) се унаследява по автозомно рецесивен и ще направи своя дебют в първата година от живота с умствена изостаналост, неврологичния статус разкрие прогресивна генерализирана хипотония, слепота, загуба на волеви движения. Хипотонията се заменя със спастичност и опистотонус, развиват се епилептични генерализирани и частични миоклонични припадъци и хелолепси. При изследване на фундуса се открива симптом на "черешово семе". Пациентите умират в 2-3-та година от живота.
• Цероидният липофусциноза се характеризира с отлагането на липопигменти в ЦНС, хепатоцитите, сърдечния мускул, ретината. Има няколко вида цероидна липофусциноза: инфантилен, късен инфантилен, ранен млад (или междинен), млад, възрастен. Във всички случаи централната проява е прогресивна миоклонусна епилепсия. Електронната микроскопия на кожата и лимфоцитите разкрива характерни профили под формата на "пръстови отпечатъци".

• Sialidoz.
  • Миоклонус с "черешова кост" се отнася до сиалидоза тип I. Основата на заболяването е дефицитът на невроаминидаза (тип наследство - автозомно рецесивен). Заболяването започва между 8 и 15 години. Основните симптоми са: зрително увреждане, миоклония и генерализирани епилептични припадъци. Миоклонусът се наблюдава в покой, увеличава се с доброволни движения и при докосване. Сензорното стимулиране провокира развитието на масивна двустранна миоклония. Най-типичният симптом е миоклонусът на лицевите мускули: спонтанен, неравномерен, с преобладаваща локализация около устата. Лицевият миоклонус се запазва по време на сън. Характеризира се с атаксия. В фундуса - симптом на "черешова кост", понякога - помътняване на стъкловидното тяло. Потокът е прогресивен. На ЕЕГ - комплекси „бавно-бавно вълна”, съвпадащи с генерализирани миоклонии.
  • Друга рядка форма на сиалидоза е галактозиалидоза. Проявява се с дефицит на галактозидаза (определен в лимфоцити и фибробласти), който се проявява с наличието на умствена изостаналост, ангиокератома, хондродистрофия и нисък ръст, епилептични припадъци и миоклонична хиперкинеза.
• Болестта на Гоше е известна в 3 форми: инфантилен (тип I), ювенилен (тип II) и хроничен (тип III). Това е тип III, който понякога може да се прояви с прогресивна миоклонусна епилепсия, както и със спленомегалия, намалена интелигентност, церебеларна атаксия, пирамидален синдром. На ЕЕГ - епилептична активност под формата на комплекси "полиспайк-бавна вълна", в някои случаи амплитудата на SSEP. Натрупванията на глюкоцереброзид се откриват в биопсичния материал на различни органи, лимфоцити и костен мозък.

Наследствени дегенеративни заболявания на малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначния мозък (спиноцеребеларна дегенерация).

• Болестта на Unferrich-Lundborg е най-известната форма на така наречената прогресивна миоклонусна епилепсия. Две популации от пациенти с това заболяване са изследвани подробно: във Финландия (този вариант на миоклонус наскоро се наричаше Baltic myoclonus) и групата на Марсилия (синдром на Ramsay Hunt, наричан също средиземноморския миоклонус). И двата варианта имат подобна клинична картина, възрастта на началото на заболяването и вида на наследството (автозомно рецесивен). При около 85% от случаите заболяването започва на 1-во - 2-ро десетилетие от живота (6–15 години). Основните синдроми са миоклонични и епилептични. Епилептичните припадъци са по-често клонично-тонично-клонични. Действието миоклонус постепенно напредва и се превръща в основен неадаптиращ фактор. Myoclonus може да се трансформира във форма. Възможни са и лека атаксия и бавно прогресивно намаляване на интелигентността. Други неврологични симптоми не са характерни.
• Атаксията на Friedreich, в допълнение към другите симптоми, може да се прояви и при миоклоничния синдром. Заболяването започва преди завършването на пубертета (средно 13 години), типично за бавно прогресивна атаксия (чувствителна, церебеларна или смесена), пирамидален синдром, дисбазия, дизартрия, нистагъм и соматични нарушения (кардиомиопатия, диабет, скелетни деформации, включително крака на Фредерих).,

Наследствени дегенеративни заболявания с първично увреждане на базалните ганглии.

• Болестта на Уилсън-Коновалов често се развива в ранна възраст на фона на симптомите на чернодробна дисфункция и проявява полиморфни неврологични (различни видове тремор, хорея, дистония, акинетико-синдром, миоклонус), психични и соматични (хеморагични синдроми) нарушения. Изследването на метаболизма на меден протеин и откриването на пръстена Кайзер-Флейшер ни позволяват да направим правилната диагноза.
• Торсионната дистония често се комбинира с миоклонус (както при тремор), но тази комбинация е особено характерна за симптоматична миоклонична дистония (болест на Уилсън-Коновалов, постнцефалитен паркинсонизъм, лизозомни акумулиращи заболявания, отхвърлена ядрена дистония и др.) И наследствен дистония-миоклонусен синдром.
• Болестта на Gallervorden-Spatz е рядко семейно заболяване, което започва в детска възраст (до 10 години) и се характеризира с прогресивна дисбазия (деформация на краката и бавно увеличаваща се ригидност на крайниците), дизартрия и деменция. При 50% от пациентите се открива една или друга хиперкинеза (хорея, дистония, миоклонус). В някои случаи е описана еластичност, епилептични припадъци, пигментозен ретинит, атрофия на зрителния нерв. На КТ или ЯМР - картина на поражението на бледата топка във връзка с натрупването на желязо ("очите на тигъра").
• Кортико-базалната дегенерация се отнася до заболявания, при които миоклонусът се счита за доста типичен симптом. Прогресивният акинетично-ригиден синдром при пациент на зряла възраст, придружен от неволеви движения (миоклонус, дистония, тремор) и латерализирана кортикална дисфункция (апраксия на крайник, синдром на извънземна ръка, нарушения на сложни видове чувствителност) предполагат подозрителна кортико-базална дегенерация. В основата на заболяването е асиметрична фронто-париетална атрофия, понякога открита при КТ или ЯМР.

Някои заболявания, които се проявяват чрез деменция, например болест на Алцхаймер и по-специално болест на Кройцфелд-Якоб, могат да бъдат придружени от миоклонус. В първия случай, неваскуларният тип деменция излиза на преден план в клиничната картина, а във втория случай деменция и миоклонус възникват на фона на други прогресивни неврологични синдроми (пирамидална, церебеларна, епилептична и др.) И характерни промени в ЕЕГ (три- и полифазна активност на острата форма). С амплитуда до 200 µV, възникваща с честота 1,5-2 Hz).

Вирусен енцефалит, особено енцефалит, причинен от вируса на херпес симплекс, субакутен склерозиращ енцефалит, екофолит и арбовирусен енцефалит, често се съпровождат (заедно с други неврологични прояви) от миоклонус, което е доста характерен елемент от тяхната клинична картина.

Метаболитни енцефалопатии при заболявания на черния дроб, панкреаса, бъбреците и белите дробове, в допълнение към нарушения на съзнанието, често се проявяват симптоми като тремор, миоклонус и епилептични припадъци. Негативният миоклонус (asterixis) е силно характерен за метаболитна енцефалопатия (вж. По-долу), в тези случаи тя обикновено е двустранна и понякога се появява във всички крайници (и дори в долната челюст). Asterixis може да има кортикален и субкортикален произход.

Специална група метаболитни енцефалопатии се състои от някои митохондриални заболявания, придружени от миоклонус, синдроми на MERRF и MELAS.

• Миоклонусната епилепсия с "разкъсани" червени влакна (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) се наследява в митохондриален тип. Възрастта на началото на заболяването варира от 3 до 65 години. Най-типичните прояви са прогресивен миоклонусно-епилепсионен синдром, който се свързва с малка мозъчна атаксия и деменция. Останалата част от клиничната картина се отличава с полиморфизъм: невросензорна глухота, миопатични симптоми, атрофия на зрителния нерв, спастичност, периферна невропатия, сензорни нарушения. Тежестта на потока също е изключително променлива. На ЕЕГ се забелязват аномална основна активност (80%), комплекси "бавно вълни", "полиспик-бавни вълни", дифузни бавни вълни и фоточувствителност. Идентифицирайте гигантски SSEP. При КТ или ЯМР се открива дифузна атрофия на кората, промени на бялото вещество с различна тежест, калцификация на базалните ганглии и фокални кортикални огнища с ниска плътност. Изследване на биопсия на скелетната мускулатура показва характерна патоморфологична характеристика - „разкъсани” червени влакна. Биохимичният анализ показва увеличение на нивата на лактата.
• Митохондриална енцефаломиопатия с лактатна ацидоза и подобни на инсулт епизоди (синдром на MELAS) се причинява от заточени мутации на митохондриалната ДНК. Първите признаци на заболяването се появяват най-често на възраст от 6-10 години. Един от най-важните симптоми е непоносимост към физически упражнения (след тях здравословното състояние се влошава рязко, появяват се мускулна слабост, а понякога и миалгия). Характеризира се с мигреноподобни главоболие с гадене и повръщане. Друг необичаен и характерен симптом са инсулт-подобни епизоди с главоболие, фокални неврологични симптоми (пареза и парализа на крайниците и мускулите, иннервирани от BN, коматозни състояния), те са провокирани от треска, интеркурентни инфекции и са склонни към рецидив. Тяхната причина е острата недостатъчност на енергийните ресурси в клетките и, като резултат, висока чувствителност към потенциални токсични ефекти (“метаболитни инсулти”). Характеризира се с епилептични припадъци (частично и генерализирано конвулсивно), миоклонус, атаксия. С напредването на заболяването се развива деменция. Като цяло, картината е много полиморфна и променлива при отделните пациенти. Миопатичният синдром също е променлив и обикновено лек. Биохимичното изследване на кръвта разкрива лактатна ацидоза, а морфологичното изследване на биопсията на скелетните мускули е симптом на "разкъсани" червени влакна.

Токсична енцефалопатия, проявена, в допълнение към други симптоми, миоклонус, може да се развие с отравяне (бисмут, ДДТ) или използване / предозиране на някои лекарства (антидепресанти, анестетици, литий, антиконвулсанти, леводопа, МАО инхибитори, невролептици).

Енцефалопатията, причинена от излагане на физични фактори, може също да се прояви като типичен миоклоничен синдром.

• Постхипоксичната енцефалопатия (синдром на Ланс-Адамс) се характеризира с преднамерена и активна миоклония, понякога в комбинация с дизартрия, тремор и атаксия. В тежки случаи пациентът се освобождава от миоклонуса само в положение на пълна релаксация на позицията на склонност, всеки опит за движение води до „експлозия“ на генерализирани миоклонии, които предотвратяват всяка възможност за самостоятелно движение и самообслужване. Изборът на лекарство е клоназепам, а добрият ефект от това лекарство се счита за една от потвържденията на диагнозата.
• Миоклонусът при тежка травматична мозъчна травма може да бъде единствената му последица или в съчетание с други неврологични и психопатологични нарушения.

Фокалните лезии на централната нервна система (включително дента-маслината, причиняващи палатинен миоклонус) с различна етиология (инсулт, стереотактична интервенция, тумор), в допълнение към миоклонуса, са придружени от различни съпътстващи неврологични симптоми и съответна история на данните, което улеснява диагностиката.

Гръбначният миоклонус се характеризира с локално разпространение, стабилност на проявите, независимост от екзогенни и ендогенни влияния, развива се с различни лезии на гръбначния мозък.

[4], [5], [6], [7], [8],

Патофизиологична класификация на миоклонус

Патофизиологичната класификация на миоклонуса показва източника на неговото генериране в нервната система:

• кортикална (соматосензорна кора);
• субкортикални (между кората и гръбначния мозък);
• стъбло (ретикуларен);
• гръбначен;
• периферни (с увреждане на гръбначните корени, сплетения и нерви).

Някои автори обединяват подкоркови и стволови миоклонуси в една група.

• Кортикалните миоклонии се предшестват от промени в ЕЕГ под формата на шипове, комплекси с бавни вълни или бавни вълни. Латентният период между отделянето на ЕЕГ и ЕМГ съответства на времето на възбуждане по пирамидалния тракт. Кортикалният миоклонус може да бъде спонтанен, провокиран от движение (миоклонус на кортикално действие) или външни стимули (кортикален рефлекс миоклонус). Тя може да бъде фокусна, мултифокална или обобщена. Кортикалният миоклонус често е дистален и се появява във флексор; често се комбинират с кожевниковската епилепсия, Джексън и вторично-генерализирани тонично-клонични припадъци. Отбелязва се патологично увеличаване на амплитудата на SSEP (до образуването на гигантски SSEP). Освен това, когато кортикални миоклонус полисинаптичните значително подобрени дългосрочен шарнирни (дълъг цикъл) рефлекси.
• В субкортикалния миоклонус временните връзки между ЕЕГ и ЕМГ не са проследими. ЕЕГ изхвърлянията могат да последват миоклонуса или да отсъстват напълно. Субкортикалният миоклонус може да се генерира от таламуса и се проявява чрез генерализирани, често двустранни миоклонии.
• В мозъчния ствол се генерира ретикуларен миоклонус поради повишената възбудимост на каудалната част на ретикуларната формация, главно ядрената гигантска клетка, от която импулсите се разпространяват каудално (до гръбначни мотоневрони) и рострални (към кората). Мрежовият миоклонус често се характеризира с генерализирано аксиално потрепване, като проксималните мускули участват повече от дисталните мускули. При някои пациенти тя може да бъде фокусна. Ретикуларният миоклонус може да бъде спонтанен, активен и рефлексен. За разлика от кортикалния, при ретикуларния миоклонус, няма връзка между промените в ЕЕГ и ЕМГ, както и гигантските ССЕП. Полисинаптичните рефлекси са засилени, но не и кортикалният предизвикан отговор. Ретикуларният миоклонус може да прилича на засилен начален рефлекс (първичен хипереклукс).
• Гръбначният миоклонус може да се появи при сърдечни пристъпи, възпалителни и дегенеративни заболявания, тумори, увреждания на гръбначния мозък, спинална анестезия и др. В типични случаи тя е фокална или сегментарна, спонтанна, ритмична, не чувствителна към външни дразнители и за разлика от миоклони от мозъчен произход, не изчезва по време на сън. С гръбначния миоклонус, ЕМГ активността съпровожда всяка мускулна контракция, а ЕЕГ корелати липсват.

Ако патофизиологичната класификация се опитва да бъде обвързана със специфични болести, тогава тя ще изглежда така.

• Кортикален миоклонус: тумори, ангиоми, енцефалит, метаболитна енцефалопатия. Сред дегенеративните заболявания тази група включва прогресивна моклонус-епилепсия (синдром на MERRF, синдром на MELAS, липидоза, болест на Лафори, цероидна липофусциноза, фамилна кортикална миоклонична тремор, болест на Unferriht-Lundborg с балтийска и средиземноморска миоклонусна болест, имам заболяване. -Палидна-Люисова атрофия), юношеска миоклонична епилепсия, посттоксичен миоклонус на Ланс-Адамс, болест на Алцхаймер, болест на Кройцфелд-Якоб, троаник на Хънтингтън, оливопонтоцеребеларни пари дегенерация, кортико-базална дегенерация. Kozhevnikovskaya епилепсия, в допълнение към кърлежи енцефалит, може да бъде свързано с енцефалит Rasmussen, инсулт, тумори, и в редки случаи с множествена склероза.
• Субкортикален миоклонус: болест на Паркинсон, множествена системна атрофия, кортико-базална дегенерация. Към тази група трябва да се приписва циклопатичен миоклонус (идиопатичен, с инсулт, тумори, множествена склероза, травматично увреждане на мозъка, невродегенеративни заболявания).
• Гръбначен миоклонус: възпалителна миелопатия, тумори, наранявания, исхемична миелопатия и др.
• Периферен миоклонус: увреждане на периферните нерви, сплетения и корени.

[9], [10], [11], [12]

Етиологична класификация на миоклонус

Трябва да се отбележи, че патофизиологичният механизъм на някои миоклонични синдроми е все още слабо известен, затова етиологичната класификация трябва да се счита за по-удобна за лекаря, разделяйки миоклонуса на 4 групи: физиологични, есенциални, епилептични, симптоматични (вторични).

• Физиологичен миоклонус.
  • Миоклониум на съня (заспиване и събуждане).
  • Страх от миоклонус.
  • Миоклонус, причинен от интензивно физическо натоварване.
  • Хълцане (някои от неговите варианти).
  • Доброкачествен миоклонус при кърмене.
• Съществен миоклонус.
  • Наследствен миоклонусно-дистоничен синдром (многократно мигриращ фридрих или миоклонична дистония).
  • Нощен миоклонус (периодични движения на крайниците, синдром на неспокойните крака).
• Епилептичен миоклонус.
  • Кожевниковска епилепсия.
  • Миоклонична абсансия.
  • Инфантилни спазми.
  • Синдром на Lennox-Gasto.
  • Ювенилна миоклонична епилепсия на Янс.
  • Прогресивна миоклонична епилепсия и някои други млади епилепсии.
• Симптоматичен миоклонус.
  • Болести на натрупване: болест на Lafory Taurus, GM-ганглиозидоза (болест на Tay-Sachs), цероидна липофусциноза, сиалидоза, болест на Гоше.
  • Наследствени дегенеративни заболявания на малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначния мозък (спиноцеребеларна дегенерация): балтийски миоклонус (болест на Unferriht-Lundborg), средиземноморски миоклонус (синдром на Ramsay Hunt), атаксия на Friedreich, атаксия-телеангиектазия.
  • Дегенеративни заболявания с преобладаващо увреждане на базалните ганглии: болест на Wilson-Konovalov, торсионна дистония, болест на Hallervorden-Spatz, кортико-базална дегенерация, прогресивна надядрена парализа, хорея на Хънтингтън, атрофия на множество системи и др.
  • Дегенеративни деменции: болест на Алцхаймер, болест на Кройцфелд-Якоб.
  • Вирусен енцефалит (херпетен енцефалит, субакутен склерозиращ паенцефалит, Иконо-енцефалит, арбовирусен енцефалит и др.).
  • Метаболитна енцефалопатия (включително митохондриална, както и с чернодробна или бъбречна недостатъчност, диализен синдром, хипонатриемия, хипогликемия и др.).
  • Токсична енцефалопатия (бисмутова интоксикация, антидепресанти, анестетици, литий, антиконвулсанти, леводопа, МАО инхибитори, невролептици).
  • Енцефалопатия, причинена от излагане на физични фактори (пост-хипоксичен синдром на Lanz-Adams, пост-травматичен миоклонус, топлинен удар, токов удар, декомпресия).
  • Фокална лезия на централната нервна система (инсулт, неврохирургични операции, тумори, TBI).
  • Увреждане на гръбначния мозък.
• Психогенна миоклонус.

[13], [14]

Физиологичен миоклонус

Физиологичен миоклонус може да възникне при определени обстоятелства при здрав човек. Тази група включва миоклония в съня (сън и събуждане); миоклония на страха; миоклонус, причинен от интензивно физическо натоварване; хълцане (някои от неговите варианти) и доброкачествена миоклония на бебетата при хранене.

• Понякога естествените физиологични трепери при заспиване и пробуждане в тревожни индивиди могат да бъдат причина за страх и невротични преживявания, но те лесно се елиминират чрез рационална психотерапия.
• Страдателните миоклонии могат да бъдат не само физиологични, но и патологични (startl-синдром, виж по-долу).
• Интензивната физическа активност може да предизвика еднократно преходно миоклонично свиване на доброкачествен характер.
• Хълцането е често явление. В основата на този симптом е миоклоничното свиване на диафрагмата и дихателните мускули. Миоклонусът може да бъде както физиологичен (например след преяждане), така и патологичен (при стомашно-чревни заболявания или, по-рядко, органи на гръдния кош), включително при заболявания на нервната система (стимулиране на диафрагмен нерв, увреждане на мозъчния ствол или увреждане на горната част на гръбначния мозък). Мозъка). Хълцането може да бъде причинено от токсични ефекти. И накрая, тя може да бъде чисто психогенна.

[15], [16], [17]

Съществен миоклонус

Основното миоклонус е доста рядко наследствено заболяване. Има както фамилна (автозомно доминантно наследство), така и спорадични форми. Заболяването започва на 1-во или 2-ро десетилетие на живота и не е съпроводено с други неврологични и психични разстройства, няма промени в ЕЕГ. Клиничните прояви включват нередовно, аритмично и асинхронно потрепване и трептене при мултифокално или генерализирано разпределение на миоклония. Последните се усилват чрез доброволни движения. SSEP не се увеличава дори по време на миоклоничното движение, което показва неговия субкортикален произход. Доскоро тази болест се наричаше множество парамиоклонуси на Фридрих. Тъй като това може да причини дистонични симптоми (така наречения дистоничен миоклонус), а самият синдром е чувствителен към алкохол, множеството парамиоклони и миоклоничната дистония се считат за едно и също заболяване и се наричат наследствен миоклонусно-дистоничен синдром.

Друга форма на есенциалния миоклонус е нощният миоклонус, известен като „периодичните движения на крайниците” (термин, предложен в международната класификация на нарушенията на съня). Това разстройство не е истински миоклонус, въпреки че е включено в съвременните класификации на миоклоничните синдроми. Заболяването се характеризира с епизоди на повтарящи се стереотипни движения в краката под формата на разширение и флексия в тазобедрените, коленните и глезените стави, които се появяват по време на повърхностните (I-II) етапи на съня и често са придружени от дисомнични разстройства. Движението не е придружено от промени в ЕЕГ или събуждане. Периодичните движения в съня могат да се комбинират със синдрома на неспокойните крака. Последният се характеризира с внезапно нарастване и бързо увеличаващо се парестезии в краката, обикновено възникващи преди началото на съня и причиняващо огромна нужда да се движат краката. Краткото движение на крака мигновено премахва усещането за дискомфорт. Както при синдромите, обикновено леводопа и бензодиазепин (обикновено клоназепам) и опиати са ефективни.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Епилептичен миоклонус

При епилептичен миоклонус миоклоничните пристъпи доминират в клиничната картина, но няма признаци на енцефалопатия, поне в началните етапи. Епилептичният миоклонус може да се прояви под формата на изолирани епилептични миоклонични трепвания по време на епилепсия парциална непрекъснатост (Kozhevnik epilepsy), фоточувствителна епилепсия, идиопатичен "чувствителен към стимул" миоклонус, миоклонични абсани. Тази група включва групата на педиатричните миоклонични епилепсии с по-обширни прояви: инфантилни спазми, синдром на Lennox-Gastaut, юношеска миоклонична епилепсия на Janz, прогресивна миоклонична епилепсия, ранна миоклонична енцефалопатия, доброкачествена миоклонична епилепсия на бебета.

Кожевниковска епилепсия (epilepsia parcralis continud) първоначално се описва като един от вариантите на хроничната форма на кълбовиден пролетно-летен енцефалит, проявява се с постоянни фокални нискоамплитудни ритмични клонични мускулни контракции (кортикален миоклонус), включващи една част от тялото. Често участват мускулите на лицето и дисталните крайници. Тръшките са постоянни, обикновено продължават много дни и дори години, понякога наблюдават вторична генерализация в тонично-клоничен припадък. Подобен синдром, но с прогресивно развитие, е описан с по-дифузна полусферична лезия (хроничният енцефалит на Расмусен), нозологичната му независимост остава спорна. Kozhevnikov епилепсия синдром също е описан в заболявания като абсцеси, грануломи, удар, субдурален хематом, тумор нараняване cherpno, некетотична хипергликемична състояние (по-специално в присъствието на хипонатремия), чернодробна енцефалопатия, мултиплена склероза, синдром на MELAS. Описани са ятрогенни форми (пеницилин и др.).

Миоклонична абсансия. Средната възраст на началото на епилепсия с миоклонични отсъствия (синдром на Тасинари) е 7 години (от 2 до 12,5 години). Внезапното настъпване на абсцес е придружено от двустранни ритмични миоклонични трептения, които се наблюдават в мускулите на раменния пояс, ръцете и краката, а мускулите на лицето участват в по-малка степен. Движението може да увеличи интензивността и да придобие тонизиращ характер. Кратките ритници и тонични контракции могат да бъдат симетрични или доминиращи от едната страна, което води до завой на главата и тялото. По време на атака са възможни и дихателен арест и неволно уриниране. Загубата на съзнание по време на абсцес може да бъде пълна или частична. Всеки епизод на миоклонични абсани може да продължи от 10 до 60 секунди. Припадъците могат да се появят много пъти на ден, те стават по-чести сутрин (в рамките на 1-3 часа след събуждане). В редки случаи се наблюдават епизоди на състоянието на миоклонични отсъствия. В повечето случаи абсцесите се комбинират с генерализирани конвулсивни припадъци, които обикновено се характеризират с ниска честота (приблизително 1 път на месец или по-малко). Често се наблюдава намаляване на интелигентността. Типична е антиконвулсионната резистентност. Етиологията е неизвестна, понякога се забелязва генетична предразположеност.

Инфантилните спазми (синдром на Уест) се наричат епилепсия, зависима от възрастта. Първите прояви на заболяването се проявяват след 4-6 месеца. Синдромът се характеризира с типични припадъци, умствена изостаналост и хипсов ритъм на ЕЕГ (нередовна бавна активност на бавното въртене), която е в основата на западната триада. Инфантилните спазми обикновено се характеризират със симетрични, двустранни, внезапни и къси контракции на типични мускулни групи (флексор, екстензор и смесени спазми). Често наблюдавани флексорни спазми, които се проявяват с къс лък (ако участват коремните мускули), докато ръцете правят движението на главата или оловото. Нападенията на торса и привеждането на ръцете приличат на източен поздрав и са били наричани "атаки на Салаам". Честотата на пристъпите варира значително (в тежки случаи те се появяват няколкостотин пъти на ден). Повечето атаки са групирани в клъстери, често се случват сутрин след събуждане или при заспиване. По време на атака понякога се наблюдават отклонение на очите и движения на нистагоми. Инфантилните спазми могат да бъдат вторични (симптоматични), идиопатични и криптогенни. Описани са вторични форми за перинатални лезии, инфекции, мозъчни малформации, туберозна склероза, увреждания, вродени метаболитни нарушения, дегенеративни заболявания. Инфантилните спазми трябва да се диференцират от доброкачествени неепилептични инфантилни спазми (доброкачествен миоклонус на кърмачета), последният не се съпровожда от епилептични изхвърляния на ЕЕГ и преминава самостоятелно през следващите години (до 3 години). В бъдеще 55-60% от децата с инфантилни спазми могат да получат други видове припадъци (синдром на Lennox-Gastaut).

Синдромът на Lennox-Gasto се характеризира с типични промени в EEG [спайк-бавни вълнени разряди с по-малка честота (2 Hz), отколкото при типичните абсани (3 Hz)], умствено изоставане и специални видове припадъци, включително миоклонични трептения, атипични абсцеси и астматични припадъци (епилептични капки атаки, акинетични припадъци).

Синдромът обикновено започва с внезапни капки, често се появяват припадъци, настъпват епилептични състояния, нарушават се интелектуалните функции, възможни са личностни разстройства и хронична психоза. Приблизително 70% от децата с този синдром имат тонични припадъци. Те са къси, продължават няколко секунди и се проявяват с флексорни движения на главата и торса, или екстензорни движения, както и отклонение на очите или падането на пациента. Конфискациите могат да бъдат асиметрични или предимно едностранни. Понякога автоматичното поведение следва тоничния етап. Повечето тонични припадъци се развиват по време на сън.

Атипични отсъствия се наблюдават при приблизително една трета от пациентите със синдром на Lennox-Gastaut. Те са по-дълги от типичните абсани и са придружени от различни двигателни явления (кимане, миоклонус в лицето, постурални явления и др.). В допълнение към атонични и тонични припадъци, типични миоклонични и миоклонично-атонични пристъпи, водещи до падане на пациента (епилепсия с миоклонично-астатични припадъци). Възможни са и други видове гърчове (генерализиран тонично-клоничен, клоничен; частични припадъци са по-рядко срещани). Съзнанието обикновено остава ясно. Етиологично, 70% от случаите на синдром на Lennox-Gastaut са свързани с перинатални лезии.

Ювенилната миоклонична епилепсия на Janz ("импулсивен петит мал") започва на второто десетилетие на живота (най-често на 12-24 години) и се характеризира с миоклонични припадъци, понякога свързани с генерализирани тонично-клонични припадъци и / или абсани. Миоклонични припадъци, характеризиращи се с внезапни кратки двустранно симетрични и синхронни мускулни контракции, доминират. Движението обхваща главно раменете и ръцете, по-малко мускулите на торса и краката. Атаките са единични или групирани в клъстери. Пациентът може да падне на колене в пристъп. По време на миоклонични припадъци, умът остава непокътнат, дори ако се появяват в серия или в картина на миоклоничния епилептичен статус.

Генерализирани тонично-клонични пристъпи в повечето случаи се появяват след (средно след 3 години) началото на миоклонични припадъци. В типични случаи припадъкът започва с миоклонични трепвания, увеличаващи се по интензивност до генерализиран миоклонус, който се превръща в генерализиран тонично-клоничен припадък. Тази типична картина се нарича “миоклоничен гран мал” (“импулсивен гранд мал”, “клонично-тонично-клоничен припадък”). Атаките се появяват почти изключително след сутрешното събуждане.

Абсанциите обикновено се наблюдават в атипичния вариант и се появяват при 15-30% от пациентите на средна възраст от 11,5 години. Интелект обикновено не страда.

Тежката миоклонична епилепсия при бебетата започва през първата година от живота. Първо, има генерализирани или едностранни клонични припадъци без продромални симптоми. Миоклоничното потрепване и частичните припадъци обикновено се появяват по-късно. Миоклоничните припадъци често се появяват в едната ръка или главата и след това се трансформират в генерализирани; обикновено се случват няколко пъти на ден. Може да се появят атипични абсанси и комплексни частични пристъпи с атопични или неблагоприятни явления или автоматизми. Характеризира се с изоставане в психомоторното развитие и появата на прогресивен неврологичен дефицит под формата на атаксия и пирамидален синдром. При 15-25% от пациентите се установява наследствена тежест на епилепсията. ЯМР не показва специфични аномалии.

Ранната миоклонична енцефалопатия започва в първия месец от живота. Характерно е ранното начало на частични миоклонични епилептични ривки, които се свързват с обикновени парциални припадъци (отклонение на очите, апнея и др.), След това по-масивен или генерализиран миоклонус, тонични спазми (по-късно) и други видове припадъци. Типична хипотония на мускулите на тялото, двустранни пирамидални признаци, вероятно включващи периферни нерви. Психомоторното развитие е нарушено. Детето или умира през първите 2 години от живота си, или попада в постоянно вегетативно състояние. Етиологията не е известна.

Доброкачествената миоклонична епилепсия при кърмачетата обикновено започва с миоклонично трептене при нормално иначе остаряващо дете на възраст между 4 месеца и 3 години. Момчетата са по-често болни. Миоклоничните илюзии могат да бъдат фини, но с времето те стават очевидни. Постепенно гърчовете са генерализирани, включващи ствола и крайниците, което води до кимване на главата и повдигане на ръцете до страните, както и при свиване на долните крайници. Може да се наблюдава отклонение на очите нагоре, може би и внезапно падане на пациента. Миоклоничните пристъпи са кратки (1-3 s), могат да се появят няколко пъти на ден. Съзнанието обикновено остава непокътнато. Няма други видове припадъци.

[24], [25],

Други миоклонични синдроми

При попълването на описанието на миоклонуса е препоръчително да се споменат още някои изключително силни синдроми, рядко споменати в литературата.

Палатински миоклонус (миоклонус на мекото небце, цикличен миоклонус, нистагъм на мекото небце, тремор на мекото небце) е една от проявите на миоритмия. Тя може да бъде наблюдавана изолирано под формата на ритмични (2-3 в) контракции на мекото небце или в съчетание с подобни ритмични миоклонии, почти неразличими от тремор, в езика, долната челюст, ларинкса, диафрагмата и дисталните ръце (класическа миоритмия). Миоритмията е ритмичен миоклонус, който се различава от тремор (паркинсонизъм) главно поради ниската си честота (1-3 Hz) и характерното разпределение. Понякога, наред с циклопатичния миоклонус, се наблюдава вертикален очен миоклонус ("люлка"), този синдром се нарича очен палантичен миоклонус. Миоритмията изчезва по време на сън (понякога при сън се забелязват патологични движения). Миоритмията без палатински миоклонус е рядкост. Изолираният миоклонус на мекото небце може да бъде или идиопатичен или симптоматичен (тумори в малкия мозък и по-голямата част от мозъчната кора, инсулт, енцефаломиелит, травма). Идиопатичният миоклонус често изчезва по време на сън, анестезия и в кома. Симптоматичният миоклонус на мекото небце е по-стабилен в тези условия. Най-честите причини за генерализирана миоритмия са съдови лезии на мозъчния ствол и дегенерация на малкия мозък, свързани с алкохолизъм или със синдром на малабсорбция.

Opsoclonus (синдром на "танцуващите очи") е миоклонична хиперкинеза на очните мускули, която се проявява с бързи резки, хаотични, главно хоризонтални движения на очните ябълки. Може да има случайна промяна на хоризонтални, вертикални, диагонални, кръгови и махални движения с различни честоти и амплитуди. Според някои наблюдения, опсоклонусът се задържа в съня, усилва се при пробуждане, често се бърка с нистагм, който се различава от опсоклонуса с наличието на 2 фази: бавна и бърза. Opsoclonus показва органично увреждане на мозъчно-стволовите връзки и често е придружено от генерализирана миоклония, атаксия, умисъл тремор, хипотония и др. Основните етиологични фактори са вирусен енцефалит, множествена склероза, мозъчен ствол и тумори на малкия мозък, паранеопластични синдроми (особено при деца), травма, метаболитна и токсична енцефалопатия (лекарства, токсини, не-кетотична хипергликемия).

Отрицателен миоклонус („трептящ“ тремор, астериксис) наподобява тремор външно. Въпреки това, тя не се основава на активни мускулни контракции, а, напротив, периодични капки в тонуса на постуралните мускули с биоелектрическа "тишина" в тези моменти. Asterixis е изключително характерен за метаболитна енцефалопатия при заболявания на черния дроб, бъбреците, белите дробове и др. В такива случаи тя обикновено е двустранна. Рядко астерезисът може да бъде признак на локално увреждане на мозъка (кръвоизлив в таламуса, париетален лоб и т.н.), проявяващ се в такива случаи от една страна. Asterixis се открива най-лесно, когато ръцете се изтеглят напред.

Старт-синдромът обединява група от заболявания, характеризиращи се с повишена реакция при стартиране (стреса) в отговор на неочаквани външни стимули (често слухови и тактилни).

[26], [27]

Психогенна миоклонус

Психогенният миоклонус се характеризира с остро начало, променливост в честотата, амплитудата и разпределението на миоклони. Има и други несъответствия с типичния органичен миоклонус (например липсата на падания и увреждане, въпреки изразената нестабилност и колебания на тялото и др.), Спонтанна ремисия, намаляване на хиперкинезата с разсейване, усилване и редукция на хиперкинезата под влияние на внушение, психотерапия или в отговор на плацебо, наличието на други психогенни двигателни, психични разстройства.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Диагностика и лечение на миоклонус

Диагнозата се основава на клинични данни. Лечението започва с корекция на основните метаболитни нарушения. Често се предписва клоназепам 0,5-2 mg перорално 3 пъти на ден. Може да е ефективен валпрок 250-500 mg перорално 2 пъти на ден; понякога помагат други антиконвулсанти. Много форми на миоклонус реагират на прекурсора на серотонин 5-хидрокситриптофан (начална доза 25 mg перорално 4 пъти на ден, след това увеличаване на 150-250 mg перорално 4 пъти на ден) с декарбоксилазен инхибитор карбидопа (перорално 50 mg сутрин и 25 mg на обяд или 50 mg вечер и 25 mg преди лягане).

[35], [36], [37],