Синдром на Леш-Нихан

Наследствено заболяване, характеризиращо се с метаболитни нарушения, основани на прекомерно образуване на пикочна киселина, нарушения на невропсихиатричните функции, наподобяващи церебрална парализа по симптоми, поведенчески аномалии, проявяващи се в склонност към самонараняване и обсесивна агресивност в комбинация с умствена изостаналост, се нарича синдром на Леш-Нихан.

Това не много често срещано заболяване привлича вниманието отдавна, първото му описание датира от средата на 13 век. И едва през 1964 г. студентът по медицина М. Леш и неговият учител В. Нихан, след като описват това заболяване като самостоятелно, увековечават имената си в негово име. А три години по-късно група учени установяват, че то се причинява от липсата на ензимна активност на катализатора на пуриновия метаболизъм.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Епидемиология

Епидемиологията на това заболяване в класическата му форма се оценява като един случай на 200–380 хиляди от населението. Честотата на вариациите на синдрома е неизвестна. Почти всички епизоди са регистрирани при мъжете, редките епизоди на синдрома сред жените се обясняват с неслучайна инактивация на Х хромозомата. В момента са известни повече от 600 случая на мутация в гена GPRT.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Причини на синдрома на Lesch-Nyhan

Това заболяване се определя от патологията на метаболитния процес на пуриновите нуклеотиди, причинена от наследствен ензимен дефицит на GPRT (втора фосфорибозилтрансфераза), който катализира вторичното превръщане на гуанин и хипоксантин в съответните мононуклеотиди.

Генът GPRT се намира на дългото рамо на Х хромозомата и се предава на мъжете от следващите поколения от майката, т.е. рискови фактори са епизоди на този синдром в предишни поколения.

Липсата на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза е основният момент в патогенезата на това заболяване. При такива условия пурините се разграждат и освобождават под формата на пикочна киселина. Организмът включва компенсаторен механизъм, който ускорява синтеза на пуринови бази, за да компенсира загубите от тяхното разрушаване. Скоростта на биосинтеза на пурините надвишава скоростта на тяхното разрушаване, което е основната причина за свръхпроизводството на пикочна киселина и води до пренасищане на кръвната плазма с натриеви урати.

В резултат на това те кристализират в различни органи и тъкани на тялото, образувайки тофи (подагрови образувания). Кристалите на пикочната киселина, попадайки в ставите, причиняват възпаление и подагрозен артрит.

Бъбреците също реагират на хиперурикемия, като ускоряват отделянето на пикочна киселина, което може да доведе до образуване на уратни образувания. Това може да бъде не само пясък, но и камъни, които могат да блокират отделянето на урина и да провокират хематурия и инфекция на пикочната система.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Патогенеза

Все още има много въпроси относно патогенезата на нарушенията на нервната система и поведението при синдрома на Леш-Нихан. Химичните и визуализиращи изследвания на невропроцесите показват, че пациентите имат значително понижение (до 90%) на нивото на допамин в базалните ганглии, връзката между областите на мозъчната кора, отговорни за асоциативното мислене и координацията на движенията. Това може да обясни появата на двигателни нарушения и поведенчески отклонения.

Биохимичните процеси, които протичат в резултат на липсата на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза и засягат базалните ганглии и по-специално допамина, все още не са изяснени. Поради ензимния дефицит, в цереброспиналната течност се концентрира хипоксантин, а не пикочна киселина. Киселината не се синтезира в мозъчната тъкан и не прониква през кръвно-мозъчната бариера. Поведенческите аномалии очевидно не са причинени от пренасищането на кръвната плазма с натриеви урати или от концентрацията на хипоксантин. Тук действат други обстоятелства, тъй като частичната загуба на ензимна активност причинява само подагра, а развитието на синдрома на Леш-Нихан протича при абсолютна липса на ензимната активност на GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Симптоми на синдрома на Lesch-Nyhan

Значителна част от пациентите още през първата година от живота показват двигателни нарушения, от 0,5 до 1,5 години започват да забелязват некоординирани неволеви движения, характерни за екстрапирамидни нарушения. Въз основа на клиничната картина децата често погрешно биват диагностицирани с церебрална парализа.

Малък брой пациенти с тази патология имат симптоми, показващи повишено производство на пикочна киселина. Майките на бебета могат да видят „оранжев пясък“ в пелените, т.е. утаяване на соли на пикочна киселина (кристалурия) или червени кръвни клетки в урината (микрохематурия). Първите признаци на този синдром могат да се изразят в пълна или частична дисфункция на бъбреците или хематурия, дължаща се на образуването на камъни в пикочната система.

В ранна детска възраст агресията към себе си почти не се наблюдава, но с възрастта този симптом е характерен за всички пациенти. Наличието на самоагресия в комбинация с интелектуална изостаналост и хиперурикемия е диагнозата на това заболяване.

Външните симптоми, които позволяват диагностицирането на тази генетична патология, се класифицират в следните групи:

• нарушения на нервната система - може да се наблюдава хипертоничност на мускулите, конвулсивна готовност, хиперкинеза, често повръщане без видима причина, забавено развитие, както физическо, така и психическо (децата започват да седят, ходят, говорят със закъснение от нормата), дизартрия, епилептичен синдром, пареза на горните или долните крайници;
• метаболитни нарушения – постоянна жажда, често и обилно уриниране, артрит (засягащ най-вече ставите на пръстите на краката), подагрични възли в ушните миди, кристалурия, забавен растеж и пубертет;
• поведенчески аномалии - повишена нервност, резки промени в настроението с преобладаване на агресивно отношение към себе си, нещата, хората около човек; от момента на никнене на зъбите се появяват следи от наранявания по тялото, вътрешната страна на бузите, пръстите.

Началният стадий на заболяването се характеризира с психомоторно забавяне, впоследствие се добавят мускулен хипертонус и комбинация от хиперкинеза и хипокинеза. С появата на зъби се засилва склонността към самонараняване. Автоагресията се проявява в захапване на устни, нокти, пръсти, драскане на кожата на лицето до кръвоизлив. Прагът на болката не е намален, така че самонараняването е съпроводено с писъци, причинени от болка. Пациентите на този етап са агресивни не само към себе си, но и към околните, животните и вещите.

Клиничните типове синдром на Леш-Нихан се класифицират според степента на активност на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза. Класическият тип на заболяването се наблюдава при липса на ензимна активност на HPRT.

При частичния му дефицит (1,5-2% от нормата) преобладават симптомите от централната нервна система.

Ако дефицитът надвишава 8% от нормата, тогава умствените способности са практически без отклонения, но този тип е съпроводен с тежки прояви на подагра.

Автоагресията не е типична за латентните варианти на заболяването, но понякога пациентите изпитват лека дистония.

Усложнения и последствия

Последиците и усложненията на синдрома в класическата му форма са свързани с много психологически и неврологични проблеми, пациентите не могат да се движат самостоятелно, не могат да се грижат за себе си и най-често са в психиатрични болници. Физическото състояние е незадоволително (подагра, камъни в бъбреците), продължителността на живота е ниска.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Диагностика на синдрома на Lesch-Nyhan

Заболяването се диагностицира по клиничната триада: хиперурикемия, нарушения на нервната система; умствена изостаналост в комбинация с абнормно поведение. За поставяне на диагноза са необходими консултации с невролог, ревматолог и генетик.

Физическото развитие на пациента се изследва, за да се види дали то съответства на възрастта му. Синдромът се характеризира със забавяне на растежа, полово развитие, което може изобщо да не се прояви. Обикновено при изследване на физическото състояние при повечето пациенти се откриват следи от травми - белези, цикатриси, ампутации на части от устните, езика, пръстите. Пациентите демонстрират обсесивно ирационално поведение, преминаващо в агресия към неодушевени предмети и други хора.

Наблюдават се нарушения на интелигентността (IQ≈60), неврологичните функции - с нормална чувствителност, координационни нарушения, невроциркулаторна дистония, конвулсивни мускулни контракции, забелязват се хореоатични движения. Тежестта на нарушенията на нервната система лишава пациентите от способността им да се движат самостоятелно.

Като част от диагностичните мерки, на пациентите се предписват клинични изследвания на урина и кръв, биохимия на кръвта - за определяне на нивото на пикочна киселина. Основната инструментална диагностика е ултразвуково изследване на бъбреците.

Диагностицирането на синдрома в ранен етап е трудно, тъй като и трите характеристики все още не са се проявили. Наличието му може да се подозира чрез забелязване на физическо и интелектуално изоставане, което е съпроводено с хиперпродукция на пикочна киселина, водеща до нефролитиаза или хематурия. По-късно, когато зъбите никнат, самонараняването на пациента може да подтикне към идеята за синдром на Леш-Нихан. Но тъй като автоагресията е характерна и за други психични патологии, е време за диференциална диагностика.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Диференциална диагноза

Тази патология се различава от други синдроми, характеризиращи се със самонаранявания, по локализацията на раните - ухапани пръсти, устни, устна лигавица. Самонараняванията задължително са съпроводени с хиперурикемия и нарушения на нервната система, подобни по клинични характеристики на церебралната парализа. Диференциалната диагностика позволява сравнително точно разграничаване между синдрома на Леш-Нихан и други заболявания въз основа на съвкупността от симптоми.

Решаващият момент в диагностичните мерки е генетичното изследване – установяване на нивото на GPRT и разпознаване на мутации в неговия ген.

Лечение на синдрома на Lesch-Nyhan

Пациентите с класическата форма на заболяването се препоръчват за хоспитализация. При лечението на това заболяване основният акцент е върху нормализирането на синтеза на пикочна киселина, за да се предотвратят негативни последици от пикочно-половата система и възпалителни процеси в ставите. В този случай се използват лекарства, които забавят процеса на свръхпроизводство на пикочна киселина и компенсират загубата на течности, особено в периоди на интензивна загуба, например при често повръщане.

При хиперурикозурия камъните се отстраняват с медикаменти или хирургично. При подагрозен артрит се използват нестероидни противовъзпалителни средства.

Медикаментозното лечение задължително се комбинира с диета без пурини, а пациентите трябва да пият колкото е възможно повече чиста вода. Като допълнителен фактор може да се използва само растително хранене, което спомага за алкализирането на урината и разтварянето на кристалите на пикочната киселина.

За намаляване на нивото на пикочна киселина и, като следствие, намаляване на възпалителните процеси в подагричните възли и солните отлагания, терапията с Алопуринол дава забележим ефект. Това е лекарство, което нарушава процеса на свръхпроизводство на пикочна киселина. Уростатичният ефект се постига благодарение на способността му да инхибира ензимната активност на ксантин оксидазата, катализатор за окислителната реакция на хипоксантин. Като предотвратява производството на пикочна киселина, Алопуринол намалява съдържанието ѝ в кръвта и насърчава разтварянето на нейните соли. Продължителността и режимът на лечение се предписват от лекар в зависимост от нивото на пикочна киселина.

Средната дневна доза Алопуринол е от 100 до 300 mg, може да се приема еднократно. Препоръчителната начална доза е 100 mg/ден, като коригирането ѝ се извършва не повече от веднъж седмично, ако е необходимо. Дневната доза, която поддържа нивото на пикочна киселина, е средно от 200 mg до 600 mg, при лечение с високи дози - от 600 mg до 800 mg. Когато дозата е повече от 300 mg/ден, лекарството се приема на равни части (една доза не надвишава 300 mg).

Коригирането на дозата нагоре включва проследяване на нивото на оксипуринол в кръвната плазма (основният метаболит на алопуринол).
Деца над 15-годишна възраст се предписват на лекарството дневно в размер на 10-20 mg на 1 kg тегло (разделено на три дози). Най-високата педиатрична доза е 400 mg/ден.

Алопуринол не се предписва при тежки бъбречни и чернодробни патологии, алергии, по време на обостряне на подагра и с повишено внимание при сърдечни заболявания и хипертония.

Това лекарство обикновено не причинява странични ефекти, но те не могат да бъдат изключени от страна на органи и системи на тялото.

Като алтернатива на Алопуринол (ако не се понася) се предписва Пробенецид, който предотвратява реабсорбцията на пикочна киселина, което увеличава нейното отделяне.

В случаи на хронична подагра, терапията с Пробенецид започва с доза от 250 mg два пъти дневно в продължение на един месец. Седмица след началото на лечението дозата може да се увеличи до 500 mg два пъти дневно. Най-високата доза е 2000 mg/ден. При условие, че в продължение на ½ година прием на Пробенецид пациентът не е имал обостряне на подаграта и съдържанието на пикочна киселина в кръвната плазма не е по-високо от допустимото ниво, дозата се намалява на всеки шест месеца с 500 mg до най-ниската ефективна доза. Пробенецид се предписва на деца от двегодишна възраст, като терапията започва с доза от 25 mg/kg тегло с увеличение до 40 mg/kg, приемана с прекъсвания от поне 6 часа.

Необходимо е да се има предвид, че действието на пробенецид, водещо до освобождаване на пикочна киселина, може да причини пароксизъм на подагра. Също така, това лекарство предотвратява отделянето на някои лекарства с урината, например антибиотици, НСПВС, сулфонилурейни производни, увеличавайки натрупването им в кръвната плазма.

Пробенецид не се предписва при пароксизми на подагра; камъни, особено уратни камъни; порфирия; хематопоетична патология; деца под двегодишна възраст; вторична хиперурикемия в резултат на неоплазми или химиотерапия; алергии.

Пациентите с камъни в бъбреците трябва да поддържат голям обем урина с неутрално ниво на киселинност. В този случай се използват балансирани солеви смеси, например Polycitra.

Значението на неутралното ниво на киселинност на урината се демонстрира от факта, че в киселинната урина (например pH ≈ 5,0), способността на пикочната киселина да се разтваря е 0,15 g/l, а в неутралната урина – 2 g/l.

Хиперурикемията трябва да се коригира, тъй като при прием на пробенецид не се наблюдава корекция, но свръхпроизводството на пикочна киселина се инхибира добре от алопуринол.

Неврологичните разстройства се лекуват въз основа на симптомите, например алпразолам, баклофен или диазепам могат да намалят тревожността, да премахнат гърчовете и да намалят нарушенията на двигателната функция.

Алпразолам е психотропно лекарство, което има умерен хипнотичен ефект, облекчава симптомите на депресия и има лек антиконвулсивен ефект.

Пациентите, приемащи това лекарство, изпитват намаляване на тревожността и страха, както и стабилизиране на емоционалното състояние.
Не се наблюдава ефект на Алпразолам върху сърдечно-съдовата и дихателната система при пациенти без тези патологии.

Лечението на възрастни пациенти започва с доза от 0,1-0,2 mg два или три пъти дневно. След седмица от началото на терапията дозата се увеличава, ако е необходимо, като се започва с вечерна доза. Средната дневна доза е от 3 до 6 mg, като най-високата е 10 mg.

Продължителността на лечението при остри случаи е от три до пет дни; максималната продължителност на лечението е три месеца.

За да се спре приема на лекарството, дозата се намалява с 0,5 mg на всеки три дни, тъй като рязкото прекратяване на лечението води до образуване на синдром на отнемане. В началото на лечението се наблюдават сънливост, летаргия, загуба на сила, намалена концентрация и психомоторни умения, както и други негативни реакции. Лекарството не се предписва при непоносимост към лактоза, с дисфункция на дихателните органи, черния дроб и бъбреците.

Диазепамът е бензодиазепинов транквилант, който насърчава мускулната релаксация, облекчава конвулсивната готовност, има изразен успокояващ ефект и усилва действието на γ-аминомаслената киселина, която функционира като инхибиторен медиатор на ЦНС.

Диазепамът повишава стабилността на тъканите на нервната система по време на кислородно гладуване, като по този начин повишава прага на болката и потиска вегетативните атаки.

Има дозозависим ефект върху централната нервна система: до 15 mg на ден - стимулиращ, над 15 mg - хипноседативен.
В резултат на приема на лекарството, пациентите изпитват намалена тревожност, страх и емоционално напрежение. Понякога се наблюдава намаляване на афективността.

Като психотропно лекарство се използва от 2,5 до 10 mg два, три или четири пъти дневно. В психиатрията, при дисфорични състояния, се дозира от 5 до 10 mg два до три пъти дневно. Ако е необходимо, дневната доза се увеличава постепенно до максимума (60 mg).

В педиатрията, за лечение на реактивни и психосоматични разстройства, както и спастични състояния, се препоръчва парентерално приложение за деца под 3-годишна възраст (дозирано индивидуално), а за деца над 3-годишна възраст - перорално, като се започва с 2,5 mg на ден. При необходимост дозата се увеличава постепенно, като състоянието на детето се наблюдава от медицински персонал.

Диазепамът се понася добре в повечето случаи, но при лечение е необходимо да се вземе предвид възможността за нежелани последици от употребата му, като загуба на сила, объркване, сънливост, емоционални, зрителни, двигателни, говорни нарушения. Лекарството може да бъде пристрастяващо.

Диазепам не се препоръчва за употреба от хора, склонни към самоубийство, с патологична мускулна умора, с епилепсия. Не се използва при респираторни нарушения, глаукома, атаксия, порфирия,
сърдечна недостатъчност.

Поведенческите аномалии, главно самоагресията, са най-трудни за справяне; най-ефективни са сложни методи, включително поведенческа и лекарствена терапия. Използват се габапентин и бензодиазепини; в най-тежките случаи могат да се използват невролептици; те се използват за облекчаване на обострянията.

Комплексната терапия задължително включва витамини и микроелементи; при хиперурикемия се предписват витамини от група В, витамин С, калий, невропротектори - витамин А, D, фолиева киселина, биотин.

В почти всички случаи на генетични патологии физиотерапията се използва като част от комплекс от лечебни мерки. В случай на синдром на Леш-Нихан се използва голямо разнообразие от физиотерапевтични методи на лечение - електросън, галванизация, масажи, борови вани. Физиобанеотерапията се препоръчва за предотвратяване на пристъпи на подагра, по-специално радоновите вани имат добър урикозуричен ефект. За облекчаване на възпалението се използват кални апликации и парафино-озокеритова терапия.

За отстраняване на пикочната киселина и предотвратяване на образуването на камъни се препоръчва пиенето на слабо минерализирани минерални води с алкални pH стойности.

Общият лечебен комплекс включва и терапевтични упражнения.

Народни средства

В допълнение към лекарствената, физиологичната и психологическата терапия, можете, след консултация с Вашия лекар, да използвате народни средства и да се възползвате от някои съвети:

• Непременно спазвайте диета без пурини и пийте много течности, около 18 чаши на ден;
• любимите супи трябва да са грахова, леща, бобена, каши - пшенична, овесена, елда, ориз, просо, ечемик, моркови (сурови и варени), царевица, малини и шамфъстък - тези продукти съдържат молибден, който помага за отстраняването на пикочната киселина и по този начин предотвратява развитието на подагра;
• Елдата, ечемик и овесени ядки, лещата също са богати на мед, която контролира наличието на пикочна киселина в кръвта и участва в създаването на обвивката на нервните влакна.

В диетичното хранене молибденът и медта е за предпочитане да се консумират заедно, сякаш са създадени един за друг. Медта е богата на ядки, ръжен хляб, кисело мляко, яйчни жълтъци (сурови), листа от спанак и маруля, аспержи, магданоз, картофи.

В народната медицина се използват различни не много сложни отвари и настойки за премахване на солни отлагания.

Например, отвара от целина и магданоз: вземете 100 г стъбла с листа и корени на тези растения на половин литър вода, варете сместа поне пет минути, оставете за половин час, след което прецедете и изстискайте; добавете сока на един лимон и две супени лъжици мед; пийте всичко през деня.

Продължителността на лечението е един месец, като се повтаря на интервали от една седмица.

Или отвара от бобови шушулки: ситно счукани сухи шушулки (една супена лъжица) запарете с един литър вряща вода и варете два часа на водна баня. Прецедете и пийте по една супена лъжица три пъти на ден.

Ябълките се предлагат целогодишно. Нарежете три големи или пет по-малки ябълки на резени (не ги белите). Залейте ги с вода и варете четвърт час под капак. Отварата трябва да се остави да се запари 4 часа и да се пие на малки порции през целия ден.

Билкови вани: запарете 200 г цветове от лайка, невен или градински чай в 1,5 л вряща вода, оставете да престои поне два часа, прецедете и добавете към вана за крака при 34ºC, намалете температурата до 26ºC, спуснете краката си и се къпете 20 минути. Добре е процедурите да се правят преди лягане, препоръчителната продължителност на курса е 20 дни, след 20 дни повторете курса от процедури.

Прочистване от соли за мързеливи. Купете 1 кг мед и стафиди. Сутринта на гладно изяжте шепа стафиди и не пийте и не яжте нищо друго в продължение на два часа. На следващия ден сутринта на гладно изяжте една супена лъжица мед и не пийте и не яжте нищо друго в продължение на два часа. И така - всеки ден, докато медът и стафидите свършат.

Само билколечението, разбира се, не може да преодолее такъв сериозен генетичен дефект като синдрома на Леш-Нихан. И не всяка билка може да се комбинира с комплекс от лекарства, така че консултацията с лекар преди употреба е задължителна.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Хомеопатия

Като част от медицинската наука, подобно на съвременната традиционна медицина, а не един от видовете народна медицина, хомеопатията е подчинена на определени принципи на лечение.

Лекарят-хомеопат, както всеки друг, трябва да установи какво се случва с пациента и да предпише лечение. Прегледът се извършва по традиционния начин - събиране на анамнеза, изследване и оценка на резултатите от диагностичните процедури. Тези данни се сравняват с лекарствената патогенеза - колкото по-сходна е патогенезата на лекарството с диагностичните данни, толкова по-голям е ефектът от избраното лекарство.

Предписването на хомеопатично лекарство се основава на сбора от патологични прояви с индивидуалния им ход в комбинация с конституцията, като се вземат предвид начинът на живот и наследствеността на пациента. Лекарят-хомеопат трябва да определи индивидуално лекарство за конкретен организъм.

Правилно подбраният хомеопатичен препарат помага за значително подобряване на здравето и избавяне от хронични заболявания. Терапевтичният ефект от хомеопатичното лечение обикновено се проявява в рамките на три месеца до две години.

В хомеопатията има лекарства за състояния, които са описани като подобни на синдрома на Леш-Нихан. Най-подходящото лекарство е Lithium carbonicum:

Литиевият карбонат влезе в хомеопатичната аптека като средство против подагра. Литиевите соли трансформират солите на пикочната киселина в разтворими, които след това се отделят от организма. Пациентът е с деформирани стави с подагрични възли, болезнени, подути, чувствителни на допир. Във всички стави, особено на коленете и малките пръсти на краката, се наблюдава усещане за почти паралитична скованост. Артрит, остър и хроничен.

Лекарството се използва и при уролитиаза (оксалати и урати). Калкулозна колика, честа болка в сърдечната област, особено сутрин. Тя отшумява след ходене до тоалетна. Симптомите включват главоболие, намалена зрителна острота и яснота и бърза умора на очите.

В зависимост от симптомите могат да се изберат други лекарства, например:

• Колхикум (Colchicum) или ливаден шафран се използва и във фитотерапията като лекарство за подагра. Симптомите включват подагрови пароксизми с характерна локализация в малките стави. „Подагрово“ стъпало: артрит на големия пръст, болка в петите. Подуване, болка в костите и мускулите, колики, храносмилателни нарушения, замъглено зрение. Болката се засилва вечер и през нощта и се утежнява от студ и физическа активност. Болката намалява от топлина и почивка.
• Аконит (Aconite) Подагрозни пароксизми с болка, тревожност, безпокойство, паника, невралгия, нервно превъзбуда, рани, мускулна слабост на долните крайници.
• Ледум (Ledum) или блатен див розмарин, болка и възпаление на малки и големи стави, наранявания и рани и техните последици.
• Гваякум (Guaiacum) Образуване на тофи, болезнени спазми, мускулни крампи, редовна нужда от разтягане и изправяне на схванати мускули, нужда от ябълки, инат, подагрозно заболяване.

Дозите и схемите на лечение се предписват само индивидуално; няма препоръчителни дози на лекарството, както в традиционната медицина, в класическата хомеопатия.

Хирургично лечение

Хирургични операции се извършват при такива пациенти за уролитиаза в случаи на неефективно терапевтично лечение. Показания за операция са: спиране на потока на урина в пикочния мехур поради запушване на уретера от камък, сепсис, причинен от калкулозен пиелонефрит; чести пароксизми на бъбречна колика при липса на склонност към спонтанно отделяне на камъни; животозастрашаваща хематурия.

Хирургичното лечение включва както отворени, така и инструментални хирургични интервенции, включително раздробяване на камъни в пикочния мехур с цистолитотриптер, лазер, ултразвук и ендоскоп.

Предотвратяване

Наличието на синдром на Леш-Нихан в предишни поколения изисква задължително медицинско генетично консултиране.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Прогноза

С необходимите медицински грижи, продължителността на живота на пациентите с този синдром обикновено е 30-40 години, някои успяват да доживеят до 50 години. Качеството на живот е ниско, наблюдава се пълна липса на самостоятелност и инвалидност.

Причината за смъртта на пациентите често са усложнения от калкулозен пиелонефрит, бъбречна дисфункция, аспирационна пневмония, като същевременно много пациенти умират внезапно и дори аутопсията не разкрива причината за смъртта.

[ 37 ]