Синдром на Леша-Нихан

Наследствено заболяване, характеризиращо се с метаболитни нарушения, който се основава на прекомерно образуване на пикочна киселина, разстройства на психологически функции наподобяват симптомите на церебрална парализа, необичайно поведение, проявяват в тенденцията за самонараняване и обсесивно агресивност, комбинирани с умствена изостаналост, наречена синдром на Lesch-Nyhan.

Това не е много често срещано заболяване привлече вниманието от дълго време, първото му описание се отнася до средата на XIII век. И едва през 1964 г. Медицинският студент М.Леш и неговият учител У. Нихан, описващи тази болест като независима, увековечават имената си в негово име. И три години по-късно група учени установили, че това е причинено от липсата на ензимна активност на катализатора на метаболизма на пурина.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Епидемиология

Епидемиологията на тази болест в класическата форма се оценява като един от 200-380 хиляди от населението. Честотата на вариациите в синдрома не е известна. Почти всички епизоди се записват при мъжете, редките епизоди на синдрома сред жените се обясняват с не случайно инактивиране на X хромозомата. Понастоящем са известни повече от 600 мутации на гена на HGFR.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причини синдром на Леша-Нихан

Това патология заболяване определя обмен процеса пуринови нуклеотиди, причинени от наследствен ензим дефицит GFRT (втори фосфорибозилтрансфераза), която катализира превръщането на вторичен гуанин и хипоксантин към съответните мононуклеотидите.

GFRT генът се намира на дългата ръка на хромозомата X, предава се на следващото поколение мъже от майката, т.е. Рискови фактори - епизоди на този синдром в предишни поколения.

Липсата на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза е основният момент на патогенезата на това заболяване. При такива условия пурините се разлагат и изолират под формата на пикочна киселина. Тялото включва компенсаторен механизъм, който ускорява синтеза на пуринови основи, за да компенсира загубите от разрушаването им. Скоростта на биосинтезата на пурините надвишава степента на тяхното разрушаване, което е основната причина за свръхпроизводство на пикочна киселина и води до пренасищане на кръвната плазма с урат-натрий.

В резултат на това те кристализират в различни органи и тъкани на тялото с образуването на tofus (духовни образувания). Кристали на пикочната киселина, които се появяват в ставите, причиняват възпаление и подагрозен артрит.

Бъбреците реагират и на хиперурикемията, като ускоряват екскрецията на пикочната киселина, което може да доведе до образуването на уратови образувания. Това може да бъде не само пясък, но и камъни, които могат да блокират екскрецията на урината и да провокират хематурия и инфекция на пикочната система.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Патогенеза

В частта от патогенезата на нарушенията на нервната система и поведението при синдрома Леш-Нихан все още има много въпроси. Химическа и визуализация проучване neyroprotsessov доказателства: пациентите се наблюдават значително намаляване (90%) на нивото на допамин в базалните ганглии - връзката между областите на кората на главния мозък, отговорна за асоциативен мислене и координация. Това може да обясни появата на двигателни нарушения и поведенчески аномалии.

Биохимичните процеси, произтичащи от отсъствието на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза и засягащи базовите ядра и по-специално допамин, все още не са изяснени. Поради ензимния дефицит в цереброспиналната течност не се концентрира пикочната киселина, а хипоксантинът. Киселината в мозъчната тъкан не се синтезира и не преминава през кръвно-мозъчната бариера. Аномалиите на поведение, очевидно, не са причинени от свръхнасищане на кръвна плазма с урат-натрий или концентрация на хипоксантин. Има и други обстоятелства, тъй като частичната загуба на ензимна активност причинява само подагра и развитието на синдрома на Леш-Нихан възниква при абсолютна липса на ензимна активност на GFRT.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Симптоми синдром на Леша-Нихан

Значителна част от пациентите имат моторни нарушения в първата си година на живот, от 0,5 до 1,5 години, в тях се забелязват некоординирани неволеви движения, характерни за екстрапирамидни нарушения. Като разчитат на клиничната картина, децата често погрешно диагностицират детска церебрална парализа.

Малък брой пациенти с тази патология са симптоматични, което показва повишено производство на пикочна киселина. Мама бебета могат да видят в пелени "оранжев пясък", т.е. Утаяване на солите на пикочната киселина (кристалурия) или еритроцитите в урината (микрохематура). Първите признаци на този синдром могат да бъдат изразени чрез пълна или частична бъбречна дисфункция или хематурия, дължаща се на образуването на камъни в пикочната система.

В ранна детска възраст агресията към себе си почти не се наблюдава, но с възрастта този симптом е характерен за всички пациенти. Чрез наличието на самоагресия в комбинация с интелектуална изостаналост и хиперурикемия и диагностициране на това заболяване.

Външните симптоми, които позволяват да се диагностицира тази генетична патология, се класифицират в следните групи:

• Нарушения на нервната система - мускулна хипертонични, конвулсивно готовност, хиперкинеза, честото повръщане без видима причина, бавно развитие на физическа и психическа (децата започват да седи, ходи, говори със закъснение от нормата), дизартрия, episyndrome могат да се наблюдават, пареза на горната или долната крайници;
• метаболитни нарушения - постоянна жажда, често уриниране и изобилен, артрит (главно впечатлени стави краката), подагрен възли в ушите, кристалурия, забавен растеж и половото съзряване;
• аномалии на поведение - повишена тревожност, промени в настроението, с разпространението на агресивно отношение към себе си, нещата, хората си мислят, тъй като изригването на зъби се появяват следи от наранявания по тялото, вътрешната страна на бузите, пръстите на ръцете.

Първоначалният стадий на заболяването се характеризира с психомоторна изостаналост, по-късно добавя мускулна хипертоничност и комбинация от хиперкинеза и хипокинезия. При появата на зъби става ясно, че има изразена тенденция към самоувреждания. Автоматичното проявяване се проявява в ухапването на устните, ноктите, пръстите, надраскване на кожата на лицето в кръвта. Прагът на болката не се намалява, така че самомитирането се придружава от викове, причинени от болка. Пациентите на този етап са агресивни не само към себе си, но и към околните хора, животни, нещата.

Клиничните типове синдром на Lesch-Nihan се класифицират според степента на активност на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазата. Класически тип заболяване се наблюдава при отсъствие на ензимна активност на GFRT.

При частичния си дефицит (1,5-2% от нормата) преобладава симптоматиката от страна на централната нервна система.

Ако недостатъчността надвишава 8% от нормата, умственият капацитет е практически без отклонения, но този тип е придружен от тежки прояви на подагра.

Автоматичното гасиране на заличените варианти на заболяването не е типично, но понякога при пациентите се наблюдава малка дистония.

Усложнения и последствия

Последиците от синдром и усложнения в класическата форма, свързана с различни психични и неврологични проблеми, пациентите не могат да се движат независимо, не могат да се включат в самообслужване са най-често в психиатрични болници. Физическото състояние е незадоволително (подагра, камъни в бъбреците), продължителността на живота е ниска.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Диагностика синдром на Леша-Нихан

Диагноза на заболяването в клиничната триада: хиперурикемия, нарушения на нервната система; умствено изоставане в комбинация с ненормално поведение. За да се установи диагнозата изисква консултация с невролог, ревматолог, генетика.

Отразява се съответствието на физическото развитие с възрастта на пациента. Синдромът се характеризира със забавяне в растежа, сексуално развитие, което може да не се случи изобщо. Обикновено при проверката на физическото състояние се наблюдават следи от наранявания при повечето пациенти - белези, белези, ампутация на части от устните, езика, пръстите. Пациентите демонстрират обсебващо ирационално поведение, което се превръща в агресия към неживи предмети и до други хора.

Има нарушения на интелигентността (IQ≈60), неврологични функции - с нормална чувствителност, нарушения на координацията, невроциркулаторна дистония, конвулсивни мускулни контракции, хореоатитични движения. Тежестта на нарушенията на нервната система лишава пациентите от възможността да се движат независимо.

Пациентите под диагностичните мерки получават клинични анализи на урината и кръвта, биохимията на кръвта - за установяване на нивото на пикочната киселина. Основната инструментална диагностика е ултразвуковото изследване на бъбреците.

Диагнозата на синдрома на ранен етап е трудна, защото и трите характеристики все още не са се появили. Възможно е да се подозира присъствието му, като се забелязва физическо и интелектуално изоставане, което се съпровожда от хиперпродукция на пикочната киселина, водеща до нефролитиаза или хематурия. По-късно, когато зъбите избухват, самооценката на пациента може да доведе до мисълта за синдрома на Lesch-Nyhen. Но тъй като автоагресията е характерна и за други психични патологии, идва линия на диференциална диагноза.

[35], [36], [37], [38], [39], [40]

Диференциална диагноза

От други синдроми, които се характеризират със самонараняващи се наранявания, тази патология се отличава с локализирането на рани - кожи, устни, лигавици на устната кухина. Фактите за самонараняване задължително са съпътствани от хиперурикемия и нарушения на нервната система, сходни в клиниката с детска церебрална парализа. Диференциалната диагноза позволява комбинация от симптоми за точно разграничаване на синдрома на Lesch-Nyhen от други заболявания.

Решаващата точка в диагностичните дейности е генетичното изследване - установяването на нивото на GFWR и разпознаването на мутациите на неговия ген.

Лечение синдром на Леша-Нихан

Пациентите с класическа форма на заболяването се препоръчват да бъдат поставени в болница. При лечението на това заболяване акцентът е върху нормализирането на синтеза на пикочната киселина, за да се предотвратят негативните последствия от пикочо-половата система и възпалителните процеси в ставите. В този случай се използват лекарствени препарати, които забавят процеса на свръхпроизводство на пикочна киселина и компенсират загубите на течности, особено в периоди на интензивна загуба, например с повторно повръщане.

При хиперурикозурия камъните се отстраняват чрез медикаменти или чрез хирургическа интервенция. При злокачествен артрит се използват нестероидни противовъзпалителни средства.

Лечебното лечение трябва да се комбинира с спазване на несупининова диета, докато пациентите трябва да пият колкото е възможно по-чиста вода. Като допълнителен фактор може да се използва само храна за растенията, която помага да се алкализира урината и да се разтварят кристали на пикочната киселина.

За да се намали нивото на пикочната киселина и следователно да се намали възпалението в дегенеративните възли и отлагането на соли, се наблюдава забележим ефект от терапията с алопуринол. Това лекарство, разочароващо от процеса на свръхпроизводство на пикочна киселина. Уростатичният ефект се постига благодарение на неговата способност да инхибира ензимната активност на ксантиноксидазата, катализатор за окисление на хипоксантин. Предотвратяването на производството на пикочна киселина, алопуринолът намалява съдържанието му в кръвта и подпомага разтварянето на неговите соли. Продължителността и схемата на лечението се предписват от лекаря в зависимост от нивото на пикочната киселина.

Средната дневна доза на алопуринол е от 100 до 300 mg, може да се приема веднъж. Препоръчваната начална доза е 100 mg / ден, а корекцията й се извършва не по-често от веднъж седмично, когато е необходимо. Дневната доза, поддържаща нивото на пикочна киселина, средно от 200 mg до 600 mg, когато се лекува с високи дози - от 600 mg до 800 mg. Когато дозата е повече от 300 mg дневно, лекарството се приема на равни части (една доза не надвишава 300 mg).

Корекцията на дозирането спрямо увеличението предполага контрол на нивото на оксипуринол в кръвната плазма (основния метаболит на алопуринол).
На децата на 15-годишна възраст се предписва лекарство със скорост от 10-20 mg на 1 кг тегло (разделени на три дози). Най-голямата доза за кърмачета е 400 mg / ден.

Алопуринол не се предписва при тежки бъбречни и чернодробни патологии, алергии, при екзацербация на подагра, с повишено внимание при сърдечни заболявания и хипертония.

Това лекарство като цяло не предизвиква нежелани реакции, но не може да бъде изключено от никакви органи и телесни системи.

Като алтернатива на алопуринол (с нетолерантност), предписвайте пробенецид, който предотвратява обратната абсорбция на пикочната киселина, което увеличава екскрецията му.

В случаи на хроничен ход подагра за лечение с Probenecid започва с доза от 250 mg два пъти дневно в продължение на един месец. Седмица след началото на лечението дозата може да се увеличи до 500 mg два пъти дневно. Най-голямата доза е 2000 mg / ден. При условие, че по време на половин година получават пробенецид пациент случи остра подагра, както и съдържанието на пикочна киселина в кръвната плазма от не повече от допустимото ниво, дозата се намалява до 500 мг на всеки шест месеца до най-ниското ток. Пробенецид предписана за деца от две години, лечението започва с доза от 25 мг / кг телесно тегло, увеличаване до 40 мг / кг, взети в интервали от не по-малко от 6 часа.

Трябва да се има предвид, че действието на Probenecid, водещо до освобождаване на пикочната киселина, може да причини гаутен пароксизъм. Също така, това лекарство предотвратява отделянето на някои лекарства от урината, например антибиотици, НСПВС, производни на сулфонилурея, увеличавайки тяхното натрупване в кръвната плазма.

Probenecid не се предписва за гаутични пароксими; камъни, особено урат; порфирия; патология на хематопоезата; на възраст до две години; вторична хиперурикемия, дължаща се на неоплазми или химиотерапия; алергии.

Пациентите с нефролитиаза трябва да поддържат голям обем урина с неутрално ниво на киселинност. В този случай използвайте балансирани смеси от соли, например Polycitra.

Ниво Значение неутрална киселинност на урината доказва от факта, че в кисела урина (например, rN≈5,0) способността да се разтваря пикочна киселина е 0,15g / л, и при неутрално - два грама / л.

Хиперурикемията трябва да бъде коригирана, тъй като не се прави корекция с пробенецид, но свръхпроизводството на пикочна киселина е добре инхибирано от алопуринол.

Неврологичните нарушения се лекуват въз основа на симптоми, например алпразолам, баклофен или диазепам могат да намалят тревожността, да премахнат гърчовете и да намалят двигателните нарушения.

Alprazolam е психотропно лекарство, което упражнява умерен хипнотичен ефект, който премахва проявите на депресия, която има лек антиконвулсантен ефект.

При пациентите, приемащи това лекарство, се наблюдава намаляване на тревожността и чувството на страх, както и стабилизиране на емоционалното състояние.
Ефектът на Alprazolam върху сърдечно-съдовата и дихателната системи при пациенти без тези патологии не се наблюдава.

Лечението на възрастни пациенти започва с доза от 0.1-0.2 mg два или три пъти на ден. След една седмица от началото на терапията дозата се започва, ако е необходимо, от вечерното приемане. Средната дневна доза е от 3 до 6 mg, най-голямата е 10 mg.

Продължителността на лечението в остри случаи - от три до пет дни, максимумът може да бъде приет не повече от три месеца.

За да се отмени лекарството, дозата се намалява на всеки 0,5 дни с 0,5 mg, тъй като резкият прекратяване на лечението води до образуване на синдром на отнемане. В началото на лечението има сънливост, летаргия, загуба на сила, понижена концентрация на внимание и психомоторни и други негативни реакции. Лекарството не се предписва в случаи на непоносимост към лактоза, с нарушения на дишането, черния дроб и бъбреците.

Диазепам - бензодиазепин успокоително, насърчава релаксация на мускулите, премахва изземване, има ясно изразен седативен ефект, подобрява действието на γ-аминомаслена киселина, изпълнява функциите на спиране невротрансмитер в ЦНС.

Диазепам увеличава стабилността на тъканите на нервната система при гладуване с кислород, като по този начин увеличава прага на болката, инхибира вегетативните атаки.

Има ефект върху централната нервна система в зависимост от приетата доза: до 15 мг дневно стимулиращо, повече от 15 мг - хипносамативно.
В резултат на приемането на лекарството при пациенти, безпокойство, усещане за страх, емоционален стрес намалява. Понякога има намаляване на афективността.

Като психотропно лекарство се прилагат от 2,5 до 10 mg два, три или четири пъти на ден. В психиатрията, при дисфорни условия се дозират от 5 до 10 mg два до три пъти на ден. Ако е необходимо, дневната доза постепенно се увеличава до максимум (60 mg).

В педиатрия за лечение на реактивни и психосоматични разстройства и спастични условия за деца под 3 години се препоръчва парентерално приложение (индивидуално измерва) по-стари от 3 години - орално 2,5mg на ден. Ако е необходимо, дозата постепенно се увеличава, а състоянието на детето се контролира от медицинския персонал.

Диазепам в повечето случаи се понася добре, но лечението трябва да вземе предвид вероятността от нежелани ефекти от употребата му като намаляване на силата, объркано съзнание, сънливост, емоционално, зрително, моторно, говорно разстройство. Лекарството може да е пристрастяващо.

Диазепам не се препоръчва при лица с предразположеност към самоубийство, с патологична мускулна умора, с епилепсия. Не се използва за нарушения на външното дишане, глаукома, атаксия, порфирия,
Сърдечна недостатъчност.

С аномалиите на поведението, най-трудно се справяме най-ефективно с най-ефективните методи, предимно със самоагресията, са сложни методи, включително поведенческа и лекарствена терапия. Прилагайте габапентин и бензодиазепини, в най-тежките случаи можете да използвате невролептици, те се използват за облекчаване на обострянето.

При комплексната терапия витамините и микроелементите задължително присъстват в случай на хиперурикемия, витамин В, витамин С, калий, невропротектори - витамин А, D, фолиева киселина, биотин.

Практически във всички случаи на генетични патологии в комплекс от терапевтични мерки се използва физиотерапевтично лечение. Синдромът Леша-Нихан използва голямо разнообразие от физиотерапевтични методи на лечение - електрослеп, галванизация, масажи, иглолистни бани. За да се предотвратят бременни атаки, се препоръчва физиобалнеотерапия, по-специално, бани с радони имат добър урикозуричен ефект. За отстраняване на възпалението се използват калолечебни приложения, както и парафино-озокеритотерапия.

За екскрецията на пикочната киселина и предотвратяването на образуването на камъни е препоръчително да се консумират ниско минерализирани минерални води с алкални рН стойности.

Лечебната гимнастика е включена в общия комплекс за лечение.

Алтернативно лечение

В допълнение към медикаментите, физиологичната и психологичната терапия, можете да се консултирате с Вашия лекар, за да използвате алтернативни лекарства и да вземете няколко съвета:

• не забравяйте да се придържате към диетата и да пиете много, около 18 чаши течност на ден;
• Предпочитаните супи трябва да бъдат разделени грах, леща, боб, зърнени култури - пшеница, овес, елда, ориз, просо, yachnaya, моркови (сурови и варени), царевица, малини и шам-фъстък - тези продукти съдържат молибден, което спомага за отделянето на пикочна киселина по този начин предотвратява развитието на подагра;
• елда, ечемик и овесена каша, лещата са богати и на мед, който контролира наличието на пикочна киселина в кръвта и участва в създаването на обвивка от нервни влакна.

При диетичното хранене, за предпочитане молибденът и медът се консумират заедно, изглежда се създават един за друг. Медът е богат - ядки, ръжен хляб, кисело мляко, жълтъци яйца (сурови), спанак и листа от маруля, аспержи, магданоз, картофи.

В алтернативната медицина се използват различни не много сложни отвари и инфузии, като се премахва отлагането на соли.

Например, отвара от целина и магданоз : Вземете 100 грама на стъбла с листа и корени на тези растения на половин литър вода и се вари на сместа в продължение на поне пет минути и се оставят в продължение на половин час, след това се изсушава и свиване; добавете сок от един лимон и две супени лъжици мед; пийте всичко през деня.

Продължителност на лечението - един месец, повторете с интервал от една седмица.

Или отвара от бобовите шушулки : добре смлени сухи шушулки (една супена лъжица) се приготвят с един литър вряща вода и се вари два часа във водна баня. Щам и изпийте една супена лъжица три пъти на ден.

Ябълките се продават целогодишно. Нарежете три големи или пет по-малки ябълки на филийки (не отлепвайте кората). Изсипете вода, заври една четвърт час под капака. Бульонът трябва да се влива в продължение на 4 часа, трябва да се пие на малки порции през деня.

Баните на билки : 200g лайка, невен или градински чай варя 1,5 л кипяща вода за поне два часа, филтрува се и се добавят към банята на крака 34 ° С, намаляване на температурата до 26 ° С, по-ниски краката и като вана за 20 минути. Процедури имат добра лягане, препоръчителната продължителност на курса на 20 дни, 20 дни в хода на процедурите повтарят.

Почистване на соли за мързеливи хора. Купете 1 кг мед и стафиди. Сутринта на празен стомах, за да ядете шепа стафиди и два часа повече за пиене или ядене. На следващия ден сутринта на празен стомах да яде една супена лъжица мед и два часа повече няма какво да пие или яде. И така - всеки ден, докато мед с стафиди, няма да свърши.

Само билковото лечение, разбира се, няма да може да победи такъв сериозен генетичен дефект като синдрома Леша-Нихан. И не всяка билка може да се комбинира с набор от лекарства, така че съветът на лекаря преди да кандидатства е задължителен

[41], [42], [43], [44]

Хомеопатия

Част от медицинската наука, като съвременната традиционна медицина, а не един от видовете алтернативна медицина, хомеопатията се подчинява на определени принципи на лечение.

Хомеопатичният лекар, подобно на всеки друг, трябва да разбере какво се случва с пациента и да предпише лечение. Изпитът се провежда по традиционен начин - събиране на анамнеза, изследване и оценка на резултатите от диагностичните процедури. Тези данни се сравняват с лекарствената патогенеза - колкото по-близка е патогенезата на лекарството спрямо диагностичните данни, толкова по-голям е ефектът на избраното лекарство.

Назначаването на хомеопатичен препарат възниква въз основа на количеството на патологичните прояви с индивидуалния им курс във връзка с конституцията, като се вземе предвид начинът на живот и наследствеността на пациента. Хомеопатичният лекар трябва да определи отделно лекарство за определен организъм.

Правилно избраното хомеопатично лекарство помага значително да подобри здравето и да се освободи от хроничните заболявания. Терапевтичният ефект на хомеопатичното лечение по правило е в интервал от три месеца до две години.

При хомеопатията съществуват препарати за състояния, чието описание е подобно на синдрома Леш-Нихан. Най-подходящият препарат е литий карбонит:

Литиевият карбонат се е превърнал в хомеопатична аптека, като антиподегрен. Литиевите соли превръщат солите на пикочната киселина в разтворими, след което се екскретират от тялото. Пациентът е деформирал ставите с духовидни възли, болезнен, подут, чувствителен на допир. При всички стави, по-специално коляното и малките на пръстите, твърдостта е почти паралитична. Артрит, остър и хроничен.

Също така лекарството се използва за уролитиаза (оксолати и урати). Кълбовидна колика, често болка в сърдечната зона, особено сутрин. Минава след посещението на тоалетната. Симптомите включват главоболие, намалена зрителна острота и яснота, бързо умора на очите.

В зависимост от симптомите можете да изберете други лекарства, например:

• Kolhikum (Colchicum) или шафрановата ливада, се използва и във фитотерапията като лекарство за подагра. Симптомите включват вдлъбнати пароксизми с характерна локализация в малките стави. "Артритен" крак: артрит на големия пръст, болка в петите. Оток, болка в костите и мускулите, колики, храносмилателни нарушения, замъглено зрение. Болката се увеличава вечер и вечер, укрепването му се улеснява от студената и моторна активност. Болезнените усещания намаляват с топлина и почивка.
• Aconite Духовидни пароксизми с болка, тревожност, тревожност, паника, невралгия, прекомерна нервност, рани, мускулна слабост на долните крайници.
• Ledum (Ledum) или Ledum, болезнена болка и възпаление на малки и големи стави, травми и рани и последствията от тях.
• Guayyakum (Guaiacum) Образование тофи, болезнени спазми, мускулни крампи, редовни, издърпайте и се простират техните тесни мускули, необходимостта от ябълки, упоритост, подагрозен диатеза генезис.

Дозите и режимите на лечение се предписват само поотделно, препоръчваните дози от лекарството, както в традиционната медицина, не се срещат в класическата хомеопатия.

Оперативно лечение

Хирургическите операции се извършват от такъв пациент за уролитиаза в случаи на неефективно терапевтично лечение. Индикациите за операция са: спиране на навлизането на урината в пикочния мехур поради запушване на уретера с камък, септицемия, причинена от калциев пиелонефрит; чести пароксизми на бъбречната колика при липса на тенденция към самостоятелно освобождаване на камъни; хематурия, която застрашава живота.

Оперативното лечение включва както открити хирургически интервенции, така и инструментални, включително смачкване на камъни в пикочния мехур с цистолитотриптор, лазер, ултразвук и ендоскоп.

Предотвратяване

Наличието в предишни поколения на синдрома Леш-Нихан изисква задължително медицинско генетично консултиране.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Прогноза

Получавайки необходимата медицинска помощ, продължителността на живота на пациентите с този синдром, обикновено 30-40 години, някои успяват да живеят до 50 години. Качеството на живот е ниско, пълна липса на независимост и увреждане.

Причината за смъртта на пациентите често са усложнения от calculous пиелонефрит, бъбречна дисфункция, аспирационна пневмония, в същото време, много от пациентите умират внезапно, а дори и при аутопсията не разкрива причината за смъртта.

[54], [55]