Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Chediak-Higashi: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдром на Chediak-Higashi се характеризира с нарушена лизис на фа-гоцитната бактерии, което води до развитие на рецидивиращи бактериални респираторни и други инфекции, албинизъм, има и очите и кожата.
Синдромът Chediak-Higashi е рядък, наследен от автозомно-рецесивен тип. Синдромът е следствие от мутацията на гена, отговорен за регулирането на вътреклетъчния протеинов транспорт. При неутрофилите и други клетки (меланоцити, клетки на Шван) се образуват огромни лизозомни гранули. Анормалните лизозомни гранули не могат да се слеят с фагозомите, така че абсорбираните бактерии не се лизират.
Клиничните прояви включват албинизъм на очите и кожата, податливост към респираторни и други инфекции. 85% от пациентите имат остра развитие на заболяването с треска, жълтеница, хепатоспленомегалия, лимфаденопатия, панцитопения, хеморагична диатеза и неврологични промени. Острато развитие на болестта при синдрома на Chediak-Higashi обикновено е фатално в рамките на 30 месеца. Трансплантацията на нефракциониран HbA-идентичен костен мозък може да бъде успешна след циторедуктивна химиотерапия преди трансплантация.
[