Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Chediak-Higashi: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Чедиак-Хигаши се характеризира с нарушен лизис на фагоцитирани бактерии, което води до рецидивиращи бактериални респираторни и други инфекции, както и албинизъм на кожата и очите.
Синдромът на Чедиак-Хигаши е рядък и се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Синдромът е следствие от мутация в гена, отговорен за регулирането на вътреклетъчния транспорт на протеини. В неутрофилите и други клетки (меланоцити, клетки на Шван) се образуват огромни лизозомни гранули. Анормалните лизозомни гранули не могат да се слеят с фагозомите, така че погълнатите бактерии не се лизират.
Клиничните прояви включват очен и кожен албинизъм и предразположеност към респираторни и други инфекции. Остро заболяване с треска, жълтеница, хепатоспленомегалия, лимфаденопатия, панцитопения, хеморагична диатеза и неврологични промени се наблюдава при 85% от пациентите. Острото заболяване при синдрома на Чедиак-Хигаши обикновено е фатално в рамките на 30 месеца. Трансплантацията на нефракциониран HbA-идентичен костен мозък след циторедуктивна химиотерапия преди трансплантацията може да бъде успешна.
[