Прогресивна външна двустранна офталмоплегия

Като цяло, двустранната хронична офталмоплегия може да се наблюдава при процеси на супрануклеарно, ядрено (на нивото на мозъчния ствол), радикуларно, аксонално (неврално) и мускулно ниво. На практика обаче двустранната офталмоплегия най-често показва мускулно ниво на увреждане или (по-рядко) локализация на увреждането в мозъчния ствол. Междинното ниво (неврално), като правило, е едностранно. Освен това, мускулното увреждане се характеризира с хронично прогресиращ ход (миопатия). Двустранното увреждане на окомоторните нерви на ядрено ниво в областта на мозъчния ствол се наблюдава по-често (но не изключително) при остри процеси, водещи до коматозно състояние.

Съществуват подробни класификации на синдрома на двустранна прогресивна външна офталмоплегия (ПЕО), изградени главно на генетичния принцип и не много удобни за практикуващ лекар. Важно е да се подчертае, че повечето форми на изолирана двустранна прогресивна офталмоплегия са причинени от очна миопатия с различен генетичен произход, т.е. процеси на най-периферното мускулно ниво. Двустранната офталмоплегия, причинена от увреждане на невронно или невронно ниво (увреждане на окуломоторните нерви от двете страни или техните ядра в мозъчния ствол), е изключително рядка и се наблюдава в картината на наследствени дегенеративни (по-рядко - метаболитни) нарушения на фона на други масивни неврологични симптоми.

Основни причини:

1. Митохондриална енцефаломиопатия на Kearns-Sayre (офталмоплегия плюс).
2. Окулофарингеална мускулна дистрофия с автозомно доминантно или автозомно рецесивно унаследяване.
3. Вродени миопатии: централноядрена болест, немалинова, миотубуларна и други.
4. Вродена миастения гравис (миастения гравис).
5. ПНО с хипогонадизъм.
6. ПНО при неврологични заболявания:
   • абеталипопротеинемия,
   • спиноцеребеларна атаксия,
   • амиотрофична латерална склероза (рядко),
   • сензомоторна невропатия при парапротеинемия,
   • прогресивна супрануклеарна парализа, други неврологични заболявания.

Най-клинично значимите форми са тези, които започват в млада и зряла възраст. Сред тях най-често срещани са митохондриалните форми и особено болестта на Kearns-Sayre. Митохондриалният дефект при това заболяване не се ограничава само до мускулната тъкан, а се разпростира до централната нервна система и вътрешните органи.

Задължителните прояви на синдрома на Kearns-Sayre включват:

1. външна офталмоплегия;
2. пигментна дегенерация на ретината;
3. нарушения на сърдечната проводимост;
4. повишено съдържание на протеин в цереброспиналната течност.

Първите симптоми обикновено се появяват в детството или юношеството (рядко при възрастни) като бавно нарастваща птоза; това е последвано от симптоми на офталмопареза с непокътнати зеници. Офталмопарезата бавно прогресира до офталмоплегия. Равномерното засягане на всички външни очни мускули означава, че рядко се наблюдават страбизъм и диплопия. При опит за поглеждане нагоре главата се отмята назад и фронталните мускули се свиват (лице на Хътчинсън). В допълнение към екстраокуларните мускули, често е засегнат и мускулът orbicularis oculi, което създава затруднения както при отваряне, така и при затваряне на очите, което може да наподобява миастения гравис или миотонична дистрофия. Други лицеви мускули, както и дъвкателният, стерноклеидомастоидният, делтоидният или перонеалният мускул, са засегнати по различен начин в около 25% от случаите. Могат да се наблюдават церебеларна атаксия, спастична парапареза, деменция, глухота и други симптоми („офталмоплегия плюс“).

Липсата на миотония, катаракта и ендокринни нарушения разграничава прогресивната външна офталмоплегия от миотоничната дистрофия (на която птозата може да наподобява). По-обширните форми на синдрома на Kearns-Sayre могат да наподобяват фацио-скапулохумералната форма на мускулна дистрофия. Характерна особеност на синдрома на Kearns-Sayre е, че птозата и окомоторните нарушения предшестват засягането на други мускули.

Незадължителни симптоми: увреждане на висцералните органи (сърце, черен дроб, бъбреци, ендокринни жлези - „окулокраниосоматичен синдром“).

Окулофарингеалната мускулна дистрофия с автозомно доминантно унаследяване, свързана с хромозома 14, се характеризира с късно начало (обикновено след 45 години) и се проявява главно с бавно прогресираща двустранна птоза и дисфагия. Така, освен птоза (офталмоплегия не се развива), се развива дисфагия и се променя гласът. Тежката дисфагия понякога води до тежка кахексия. В някои семейства в късните стадии се присъединява слабост на мускулите на раменния и тазовия пояс. Описана е „окулофаринго-дистална миопатия“. Ядрата на черепномозъчните нерви и самите нерви са хистологично непроменени. Нивото на креатинфосфорна киназа (CPK) е нормално; ЕМГ е променена само в засегнатите мускули.

Накрая, описани са семейства, в които прогресивната външна офталмоплегия се е предавала от поколение на поколение заедно със симптоми на хипогонадизъм. Възможни са и други наследствени варианти на прогресивна външна офталмоплегия.

Прогресивна двустранна външна офталмоплегия при неврологични заболявания е описана в няколко ситуации. Абеталипротеинемията (болест на Басен-Корнцвайг) е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с почти пълна липса на бета-липопротеин (и следователно нарушена абсорбция на мазнини и витамин Е) и проявяващо се още при кърмачета през първата година от живота чрез стеаторея (мазни изпражнения), забавяне на растежа, дегенерация на ретината (намалено зрение и слепота), акантоцитоза и неврологични симптоми, показващи предимно увреждане на малкия мозък и периферните нерви. Може да се появи бавно прогресираща офталмопареза.

Офталмоплегията като рядък симптом е описана и при други неврологични заболявания, включително наследствена спастична параплегия, спиноцеребеларни дегенерации (напр. болест на Мачадо-Джозеф), сензомоторна полиневропатия (при парапротеинемия). Офталмоплегията е рядка при прогресивна спинална амиотрофия и още по-рядка при амиотрофична латерална склероза.

Хронична двустранна офталмоплегия може да се наблюдава при глиом на мозъчния ствол, хроничен менингит. Сред редките форми са офталмоплегия при митохондриална неврогастроинтестинална енцефаломиопатия (MNGIE - митохондриална неврогастроинтестинална енцефаломиопатия) и митохондриална енцефаломиопатия с офталмоплегия, псевдообструкция и полиневропатия (MEROP - митохондриална енцефаломиопатия с офталмоплегия, псевдообструкция и полиневропатия), субакутна некротизираща енцефаломиелопатия (болест на Лий), дефицит на витамин Е.

Сред другите причини за ПНО трябва да се спомене прогресивната супрануклеарна парализа, която в крайна сметка може да доведе до пълна офталмоплегия, но последната се разкрива на фона на екстрапирамидни, пирамидални и понякога психични (деменция) разстройства.

Супрануклеарната офталмоплегия е характерна и за болестта на Уипъл (загуба на тегло, треска, анемия, стеаторея, коремна болка, артралгия, лимфаденопатия, хиперпигментация; в неврологичния статус, бавно прогресираща загуба на паметта или деменция, хиперсомния, супрануклеарна офталмоплегия, атаксия, епилептични припадъци, миоклонус, окуломастикаторна миоритмия).

Прогресивна външна офталмоплегия понякога може да се наблюдава при миастения гравис (вродена и ювенилна), офталмопатия при тиреотоксикоза (тиреотоксична офталмопатия), при хронично възпаление в орбитата и вродени миопатии.

Ако зениците не реагират на светлина при офталмоплегия, тогава е по-правилно този синдром да се нарича не външна, а пълна (тотална) офталмоплегия. Често е остра, но тук не обсъждаме подробно острата тотална двустранна офталмоплегия. Основните ѝ причини са: апоплексия на хипофизата, ботулизъм, хематом на средния мозък, претектален инфаркт, енцефалопатия на Вернике, синдром на Гилен-Баре, синдром на кавернозния синус с тумор или възпалителен процес в тази локализация, миастения.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]