Прогресивна външна двустранна офталмоплегия

По принцип двустранната офталмоплегия хронична може да се наблюдава при процесите на супраядрената, ядрената (на нивото на мозъчния ствол), корените, аксоналните (нервните) и мускулните нива. На практика обаче, двустранната офталмоплегия често показва ниво на мускулна лезия или (по-рядко) локализация на лезията. Междинното ниво (невронно), като правило, е едностранно. Освен това мускулната лезия се характеризира с хронично прогресиращ курс (миопатия). Двустранните лезии на окуломоторните нерви на ядреното ниво в района на мозъка се срещат по-често (но не изключително) при остри процеси, водещи до кома.

Има подробен синдром класификация двустранно прогресивна външна офталмоплегия (PNO), изградена основно върху генетичния принципа за практикуващият не е напълно комфортно. Важно е да се подчертае, че повечето форми на изолиран двустранно прогресивно офталмоплегия очно миопатия, причинени от различен генетичен произход, т.е. Процеси в периферната мускулна ниво. Двустранно офталмоплегия, причинени от лезии в невронната ниво, или на невроните (загуба околомоторна нерви от двете страни, или техните ядра на мозъчния ствол) се появява много рядко и се наблюдават в наследствен дегенеративни картина (най-малко - метаболитен) Нарушения на фона на още масивни неврологични симптоми.

Основни причини:

1. Митохондриална енцефаломиопатия на Kearns-Seira ("офталмоплегия плюс").
2. Окулофарингеална мускулна дистрофия с автозомно доминантно или автозомно рецесивно наследяване.
3. Вродени миопатии: централна болест на пръчката, немеланом, миотубулна и други.
4. Врождённая миастения (миастения гравис).
5. PNO с хипогонадизъм.
6. PNO с неврологични заболявания:
   • абеталипопротеинемия,
   • спиноцеребеллярные атаксии,
   • амиотрофична латерална склероза (рядко),
   • сензомоторна невропатия с парапротеинемия,
   • прогресивна супрануклеарна парализа, други неврологични заболявания.

Най-клинично важни са формите, които започват в младите и зряла възраст. Сред тях най-често има митохондриални форми и особено болестта на Кърнс-Сийр. Митохондриалният дефект при това заболяване не се ограничава само до мускулната тъкан, но се простира до централната нервна система и вътрешните органи.

Последиците от синдрома на Kearns-Seyr включват:

1. външна офталмоплегия;
2. пигментна дегенерация на ретината;
3. проводни нарушения на сърцето;
4. увеличаване на протеиновото съдържание в ликьор.

Първите симптоми обикновено се появяват в детството или юношеството (рядко - при възрастни) под формата на бавно нарастваща птоза; Зад него има симптоми на офталмопареза със запазени ученици. Офталмопарез бавно напредва до офталмоплегия. Еднообразното включване на всички външни мускулни очи води до факта, че стравизмът и удвояването се наблюдават рядко. Когато се опитвате да погледнете нагоре главата се отдръпва и предните мускули се свиват (лицето на Генсинсън). В допълнение към окото мускулите често са замесени кръгов мускул на окото, което създава трудности както при отварянето на очите, и при закриване, който може да прилича на картина на миастения гравис или миотонична дистрофия. Други мускули на лицето, както и дъвчене, кимане, делтоид или перонеума, участват в приблизително 25% от случаите. Възможно е да се включи церебрална атаксия, спастична парапареза, деменция, глухота и други симптоми ("офталмоплегия плюс").

Липсата на миотония, катаракта и ендокринните разстройства отличава прогресивната външна офталмоплегия от миотонична дистрофия (която може да прилича на птоза). По-обширните форми на синдрома на Kearns-Seir могат да наподобяват физио-скаполо-раменната форма на мускулна дистрофия. Характерна особеност на синдрома на Kearns-Seyr е, че птозата и окуломоторните смущения предхождат участието на други мускули.

Незадължителни симптоми: поражение на висцералните органи (сърце, черен дроб, бъбреци, ендокринни жлези - "окулорадиосоматичен синдром").

Okulofaringealnaya мускулна дистрофия с автозомно доминантно наследство свързани с хромозома 14, характеризиращ се с късно начало (обикновено след 45 години) и се проявява главно бавно прогресивно двустранно птоза и дисфагия. По този начин, в допълнение към птозата (офталмоплегия не се развива), дисфагия се развива и гласът се променя. Грубата дисфагия понякога води до тежка кахексия. В някои семейства, на по-късен етап, се добавя слабостта на мускулите на рамото и тазовите пояси. Описана е "окулофарингеална миопатия". Ядрата на черепните нерви и самите нерви не се променят хистологично. Нивото на СК е нормално; ЕМГ се променя само в засегнатите мускули.

И накрая, са описани семейства, в които прогресивната външна офталмоплегия е предавана от поколение на поколение заедно със симптоми на хипогонадизъм. Възможни са и други наследствени варианти на прогресираща външна офталмоплегия.

Прогресивни външна офталмоплегия двустранни неврологични заболявания, описани в няколко ситуации. Abetaliproteinemiya (бас Korntsveyga заболяване) - автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с почти пълна липса на бета-липопротеин (оттук малабсорбция на мазнини и витамин Е) и вече е видно при бебета в първата година от живота, стеаторея (мастни столове), забавяне на растежа, дегенерация на ретината (намалено зрение и слепота), acanthocytosis и неврологични симптоми на първична лезия на малкия мозък и периферните нерви. Възможно е да има бавна прогресивна офталмопареза.

Oftalmpoplegiya като редки симптом е описано също в други неврологични заболявания, включително наследствена спастична параплегия, спино-церебеларна дегенерация (например, Machado-Joseph заболяване), сензорно полиневропатия (в парапротеинемия). Офталмоплегия рядко в прогресивно гръбначния amyotrophy, и още по-рядко в амиотрофична латерална склероза.

Хронична двустранна офталмоплегия може да се наблюдава при глиом на мозъчния ствол, хроничен менингит. Сред формите споменато редки офталмоплегия с митохондриалната encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - митохондриална neurogastrointestinal енцефаломиопатия) и митохондриални encephalomyopathies с офталмоплегия, и псевдо полиневропатия (MEROR-митохондриална енцефаломиопатия с офталмоплегия, псевдообструкция и полиневропатия), субакутен некротизиращ енцефаломиелопатия (Leigh заболяване), дефицит на витамин Е.

Сред другите причини, PNA да споменем, прогресивна супрануклеарна парализа, което може да доведе до завършване офталмоплегия, но последният се открива на фона на екстрапирамидни, пирамидална и понякога психиатрични (деменция) разстройства.

Супрануклеарна офталмоплегия също е характеристика на болест на Whipple (Whiple) (загуба на тегло, треска, анемия, стеаторея, коремна болка, артралгия, лимфаденопатия, хиперпигментация, неврологичния статус бавно прогресивна загуба на паметта или деменция, хиперсомния, супрануклеарна офталмоплегия, атаксия, гърчове, миоклонус , окуломасторна миоритмия).

Понякога може да се наблюдава в миастения гравис прогресивна външна офталмоплегия (вроден и ювенилен), офталмопатия в тиреотоксикоза (тиреотоксична офталмопатия), хронични възпалителни процеси в цокъла на око, вродени миопатии.

Ако офталмоплегия учениците да не реагират на светлина, тя е по-коректно да се нарича синдром не е външната и общо (общо) офталмоплегия. Често е остро, но тук не обсъждаме подробно острата двустранна офталмоплегия. Нейните основни причини: хипофизата апоплексия, ботулизъм, хематом средния мозък pretectal инфаркт, Wernicke енцефалопатия, синдром на Guillain-Barre, синдром кавернозен синус с тумор или възпаление тази локализация, миастения гравис.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],