Наследствен неполипозисен колоректален карцином: причини, симптоми, диагноза, лечение

Наследствен нелипопротеин колоректален карцином (NSCP) е автозомно доминантно заболяване, което представлява 3-5% от случаите на колоректален карцином. Симптомите, първичната диагноза и лечението са подобни на други форми на колоректален рак. Подозрението на NCCP е резултат от анамнеза и изисква потвърждение чрез генетични изследвания. Пациентите също трябва да бъдат наблюдавани поради възможността от други злокачествени заболявания, особено рак на ендометриума и яйчниците.

Пациентите с една от няколко известни мутации имат риск от развитие на колоректален рак при 70-80% по време на живота. В сравнение със спорадичните форми на рак на дебелото черво NCCR се развива в по-млада възраст (средно 40 години) и лезията е по-вероятно да се наблюдава близо до ъгъла на слезката. Преди чревно заболяване обикновено представлява от един аденом на дебелото черво за разлика от множество аденоми, наблюдавани при пациенти с фамилна аденоматозна полипоза (FAP), което е друга форма на наследствен рак на дебелото черво.

Въпреки това, подобно на EPS, могат да се наблюдават многобройни екстремни инфекции. Доброкачествените заболявания включват появата на петна като кафе с мляко, мастните кисти и кератоакантома. Основните свързани злокачествени тумори са тумори на ендометриума и яйчниците (39 и 9%, съответно, на възраст 70 години). Пациентите също така имат повишен риск от рак на уретера, бъбречния таз, стомаха, жлъчните пътища и тънките черва.

[1], [2], [3], [4]

Симптоми на наследствен неполипозисен колоректален карцином

Симптомите и признаците са подобни на други форми на колоректален рак. Същото се отнася до диагнозата и основните насоки на лечението на самия тумор. Специфичността на диагнозата NSCP се потвърждава от генетичните изследвания. Трудно е обаче да се приеме резултатът от теста, тъй като (за разлика от SAP) няма типични клинични прояви. По този начин подозрението за NSCP изисква подробно проучване на фамилната анамнеза, съвпадаща с EPS, която трябва да бъде събрана от всички млади пациенти.

В съответствие с критериите за Амстердам II за NNKRK трябва да съдържа трите следната история: (1) три или повече роднини с SAP или злокачествени заболявания, свързани с NNKRK, (2), рак на дебелото черво, което се наблюдава в продължение на поне две поколения и (3) най-малко един случай на EPS до 50-годишна възраст.

Диагностика на наследствения неполипозисен колоректален карцином

Пациентите, които отговарят на тези критерии, трябва да изследват туморната тъкан за промяна на ДНК, така наречената микросателитна вариабилност (MSI). Ако се открие значителен MSI, е показан генетичен тест за специфичните NRCC мутации. Други автори използват допълнителни критерии (напр. Критерии Bethesda), за да продължат с проучването MSI. Ако проучването MSI не се извършва в това съоръжение, пациентът трябва да бъде отнесен до специализиран център.

Пациентите с потвърден NCCC изискват допълнително скрининг за друг злокачествен тумор. Ежегодната аспирация на ендометриума и трансвагиналния ултразвук се препоръчват за откриване на рак на ендометриума. За диагностицирането на рак на яйчниците изследванията включват ежегодно трансвагинално ултразвуково и серумно определяне на нивото на СА 125. Профилактичната хистеректомия и отстраняването на яйчниците също са избран метод. Анализът на урината се използва за скрининг на тумор на бъбреците.

Роднини от първата линия пациенти с NCCP трябва да извършват колоноскопия на всеки 1-2 години, започвайки от 20-годишна възраст и годишно след 40 години. Жените - роднини от първата линия - трябва да бъдат изследвани ежегодно за рак на ендометриума с рак на яйчниците. По-отдалечените роднини трябва да проведат генетично проучване; ако резултатите от изследването са отрицателни, те трябва да преминат колоноскопия, подобно на пациентите със средна степен на риск.

[5], [6], [7], [8]