Миелофиброза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Миелофиброза (идиопатична миелоидна метаплазия, миелофиброза с миелоидна метаплазия) е хронично и обикновено идиопатична болест се характеризира с фиброза на костния мозък, анемия, далака, и присъствието на незрели еритроцити и капка форма. За диагнозата на костен мозък е необходимо да се учат и да се изключат други причини, които могат да доведат до вторична миелофиброза. Обикновено се осигурява поддържаща грижа.

[1], [2], [3]

Епидемиология

Високата честота на идиопатична миелофиброза пада на възраст между 50 и 70 години.

[4], [5]

Причини миелофиброза

Миелофиброза характеризиращ фиброзно дегенерация със загуба на костен мозък хематопоетични клетки и последващо развитие на екстрамедуларна хематопоеза (главно в черния дроб и далака, чиито размери се увеличи значително). Това патология е типично първично заболяване, което вероятно се дължи на неопластична трансформация на плурипотентни стволови клетки от костен мозък - тези стволови клетки стимулират фибробласти костен мозък (този процес не е част от неопластична трансформация) до повишено образуване на колаген. Миелофиброзата може да възникне и поради различни хематологични, онкологични и инфекциозни заболявания. В допълнение, миелофиброзата може да бъде усложнение на хроничната миелогенна левкемия и се проявява при 15-30% от пациентите с истинска полицитемия и продължителен ход на заболяването. Голям брой незрели еритроцити и гранулоцити навлизат в кръвния поток (левкоеритробластоза), което може да бъде придружено от повишаване на LDH активността на кръвта. При изхода на миелофиброза има неуспех на хематопоеза в костния мозък с развитието на анемия и тромбоцитопения. Рядък вариант на това заболяване е злокачествената или остра миелофиброза, която се характеризира с по-бърза прогресия; възможно е тази форма на заболяването всъщност да е истинска мегакариоцитна левкемия.

Условия, свързани с миелофиброза

Състояние	Пример
Злокачествени заболявания	Левкемия, истинска полицитемия, множествена миелома, лимфома на Ходжкин (болест на Ходжкин), неходжкинови лимфоми, рак с метастазирала болест на костния мозък
Инфекция	Туберкулоза, остеомиелит
Токсини	Рентгеново или й-лъчение, бензен, ториев диоксид
Автоимунни заболявания (редки)	SCR

[6],

Симптоми миелофиброза

Ранните етапи могат да бъдат безсимптомни. Може да се наблюдава спленомегалия; в по-късни етапи пациентите могат да се оплакват от общо неразположение, загуба на тегло, треска и инфаркт на далака. 50% от пациентите имат хепатомегалия. Понякога се открива лимфаденопатия, но този симптом не е типичен за това заболяване. Приблизително 10% от пациентите развиват бързо прогресивна остра левкемия.

Диагностика миелофиброза

Трябва да се подозира идиопатична миелофиброза при пациенти със спаленмегалия, инфаркт на далака, анемия или необяснимо повишаване на нивата на LDH. Ако подозирате, че имате заболяване, трябва да извършите общ клиничен кръвен тест и да проведете морфологично изследване на периферната кръв и костния мозък с цито-генетичен анализ. Необходимо е да се изключат други заболявания, свързани с миелофиброза (напр. Хронични инфекции, грануломатозни заболявания, ракови метастази, косматоклетъчна левкемия, автоимунни заболявания); за това обикновено се извършва изследване на костния мозък (с подходящи клинични и лабораторни данни).

Кръвните клетки имат различна морфологична структура. Анемията е характерен признак на заболяването и има тенденция към развитие. Еритроцитите са нормахромо-нормадоцити с малка пойкилоцитоза, освен това се наблюдават ретикулоцитоза и полихроматофилия. В периферната кръв може да се открият зародишни еритроцити. В късните стадии на болестта еритроцитите се деформират, могат да бъдат под формата на капка; Тези промени са достатъчни за подозрението на болестта.

Нивото на левкоцитите обикновено е повишено, но много променливо. По правило се наблюдават незрели неутрофили, могат да се появят форми на бласт (дори при липса на остра левкемия). При появата на заболяването броят на тромбоцитите може да бъде висок, нормален или понижен; с прогресията на заболяването има тенденция към тромбоцитопения. В периферната кръв, нивото на прогениторните клетки може да се увеличи (както е установено чрез преброяване на броя на CD34 + клетките).

Аспирацията на костния мозък обикновено е суха. Тъй като потвърждаването на диагнозата изисква откриване на фиброза на костния мозък, а фиброзата може да бъде разпределена неравномерно, тогава при получаване на неинформативна първа биопсия трябва да се повтори другаде.

[7], [8], [9], [10]

Лечение миелофиброза

Към днешна дата няма лечение, което инициира обратния процес или дава ефективен контрол върху болестта. Терапията е насочена към елиминиране на симптомите и лечение на усложнения.

Андрогените, спленектомията, химиотерапията и лъчелечението в зоната на далака понякога се използват за облекчаване на състоянието на пациента. При ниски нива на еритропоетин (ЕРО), съответстващи на степента на анемия, лечението с еритропоетин в доза от 40 000 IU подкожно един път на седмица може да се увеличи достатъчно хематокрит; в противен случай са необходими трансфузии на маса на еритроцитите. Проблемът с алогенната трансплантация на костен мозък трябва да се има предвид при млади пациенти с напреднали стадии на заболяването.

Прогноза

Средната преживяемост от началото на заболяването е около 5 години, въпреки че в някои случаи диагнозата не може да бъде направена незабавно. Наличието на общи симптоми, анемия или някои цитогенетични аномалии показват лоша прогноза; При наличие на анемия и някои цитогенетични нарушения средната преживяемост може да бъде намалена до 2 години.

[11], [12]