Хронична грануломатозна болест: причини, симптоми, диагноза, лечение

Хроничната грануломатозна болест се характеризира с неспособността на левкоцитите да произвеждат активни форми на кислород и невъзможността за фагоцитоза на микроорганизми. Проявите включват повтарящи се инфекции; множество грануломатозни промени в белите дробове, черния дроб, лимфните възли, стомашно-чревния и генитално-уринарния тракт; абсцеси; лимфаденит; хипергамаглобулинемия; повишен ИУС; анемия. Диагнозата се основава на анализ на способността на левкоцитите да произвеждат кислородни радикали чрез поточна цитометрия на респираторни промивки. Лечението включва антибиотична терапия, противогъбични лекарства, интерферон y; може да се покаже гранулоцитна трансфузия.

Повече от 50% от случаите на хронична грануломатоза (CGD - хронично грануломатозно заболяване, CGD - хронично грануломатозно заболяване) е наследствено заболяване, прилепен към Х-хромозомата, и така често при мъжете; Останалите случаи са наследени в автозомно рецесивен начин. При хронични грануломатозни левкоцити болест не произвеждат супероксид и водороден пероксид и други компоненти на активен кислород поради дефект никотинамид аденин динуклеотид фосфорилаза а (NADP). В тази връзка, има нарушение на фагоцитоза чрез фагоцитни клетки на микроорганизми, и следователно на бактерии и гъбички не се унищожават напълно, тъй като при нормална фагоцитоза.

[1], [2], [3], [4]

Симптоми на хронично грануломатозно заболяване

Хроничната грануломатозна болест обикновено се проявява като рецидивиращ абсцес по време на ранното детство, но при някои пациенти може да се прояви по-късно, в ранното юношество. Типични патогени са каталаза-произвеждащи организми (например Staphylococcus Aureus , Escherichia коли , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas сп; гъби). Гъбите Aspergillus може да доведе до смърт.

Многобройни грануломатозни лезии се забелязват в белите дробове, черния дроб, лимфните възли, стомашно-чревния и генитално-уринарния тракт (причинявайки запушване). Често има гноен лимфаденит, хепатоспленомегалия, пневмония, има хематологични признаци на хронични инфекции. Също така има абсцеси на кожата, лимфни възли, бели дробове, черен дроб, перианални абсцеси; стоматит; остеомиелит. Растежът може да бъде нарушен. Има хипергамаглобулинемия и анемия, ESR се увеличава.

Диагностика и лечение на хронично грануломатозно заболяване

Диагнозата се основава на резултатите от поточната цитометрия на бронхоалвеоловите промивки за определяне на производството на кислородни радикали. Този тест също помага да се определи сред жените носители X-свързана X-свързана грануломатоза.

Антибиотик извършва триметоприм-sulfametaksazolom 160/180 мг орално два пъти дневно, или цефалексин 500 мг орално на всеки 8 часа. Оралните противогъбични лекарства се предписват като първична превенция или се добавят, ако гъбичната инфекция е настъпила поне веднъж; Най-често се използва итраконазол перорално на всеки 12 часа (100 мг за пациенти, по-млади от 13 години, 200 мг за пациенти на възраст 13 години или с тегло> 50 кг) и вориконазол перорално на всеки 12 часа (100 мг за пациенти с тегло <40 кг, 200 мг за пациенти с тегло 40 кг). Интерферонът (IF-y) ще помогне да се намали тежестта или честотата на инфекциите, вероятно поради повишаване на не-оксидантната антимикробна активност. Обикновено доза от 50 mcg / m ^{2 се} прилага подкожно 3 пъти седмично. Трансфузията на гранулоцитите ще спести сериозни инфекциозни процеси. Успешната трансплантация на костен мозък от HLA-идентични sibs след пре-трансплантационна химиотерапия също може да бъде ефективна генна терапия.

[5], [6], [7], [8], [9]