Медицински експерт на статията
Нови публикации
Хронично грануломатозно заболяване: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Хроничната грануломатозна болест се характеризира с неспособността на левкоцитите да произвеждат реактивни кислородни видове и невъзможността да фагоцитират микроорганизми. Проявите включват рецидивиращи инфекции; множествени грануломатозни промени в белите дробове, черния дроб, лимфните възли, стомашно-чревния тракт и пикочно-половия тракт; абсцеси; лимфаденит; хипергамаглобулинемия; повишена СУЕ; анемия. Диагнозата се основава на анализ на способността на левкоцитите да произвеждат кислородни радикали, използвайки флоуцитометрия на дихателни промивки. Лечението включва антибиотици, противогъбични средства, интерферон-γ; може да се посочат трансфузии на гранулоцити.
В повече от 50% от случаите хроничната грануломатоза (ХГБ) е Х-свързано наследствено заболяване и следователно се среща при мъжете; останалите случаи се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. При хроничната грануломатозна болест левкоцитите не произвеждат супероксид, водороден пероксид и други активни кислородни компоненти поради дефект в никотинамид аденин динуклеотид фосфорилазата (NADP). В тази връзка се наблюдава нарушение на фагоцитозата на микроорганизмите от фагоцитните клетки, поради което бактериите и гъбичките не се унищожават напълно, както при нормалната фагоцитоза.
[ Симптоми на хронична грануломатозна болест
Хроничната грануломатозна болест обикновено се проявява с рецидивиращи абсцеси в ранното детство, но може да се появи по-късно, в ранна юношеска възраст, при някои пациенти. Типични патогени са организми, произвеждащи каталаза (напр. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; гъбички). Гъбичките Aspergillus могат да причинят смърт.
Наблюдават се множествени грануломатозни лезии в белите дробове, черния дроб, лимфните възли, стомашно-чревния и пикочно-половия тракт (причиняващи обструкция). Гноен лимфаденит, хепатоспленомегалия, пневмония са чести, има хематологични признаци на хронични инфекции. Срещат се и абсцеси на кожата, лимфните възли, белите дробове, черния дроб, перианални абсцеси; стоматит; остеомиелит. Възможно е да е нарушен растеж. Наблюдават се хипергамаглобулинемия и анемия, СУЕ е повишена.
Диагностика и лечение на хронична грануломатозна болест
Диагнозата се поставя чрез флуоцитометрия на бронхоалвеоларен лаважен флуид за измерване на производството на кислородни радикали. Този тест помага и за идентифициране на носители на Х-свързани форми на грануломатоза сред жените.
Антибиотичната терапия е с триметоприм-сулфаметоксазол 160/180 mg перорално два пъти дневно като еднократна доза или цефалексин 500 mg перорално на всеки 8 часа. Пероралните противогъбични средства се прилагат като първична профилактика или се добавят, ако гъбична инфекция е възникнала поне веднъж; най-често използваните са итраконазол перорално на всеки 12 часа (100 mg за пациенти <13 години, 200 mg за пациенти на 13 години или с тегло >50 kg) или вориконазол перорално на всеки 12 часа (100 mg за пациенти <40 kg, 200 mg за пациенти ≥40 kg). Интерферонът (IFN-γ) може да помогне за намаляване на тежестта или честотата на инфекциите, вероятно чрез повишаване на неоксидантната антимикробна активност. Обичайната доза е 50 mcg/m2 подкожно 3 пъти седмично. Преливането на гранулоцити ще бъде животоспасяващо при тежки инфекциозни процеси. Трансплантацията на костен мозък от HLA-идентичен брат/сестра след химиотерапия преди трансплантацията е успешна, а генната терапия също може да бъде ефективна.