Медицински експерт на статията
Нови публикации
Вроден ангиоедем: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Наследственият ангиоедем е следствие от дефицит (тип 1, в 85% от случаите) или дисфункция (тип 2, в 15% от случаите) на инхибитора на C1 протеина, който регулира активирането на комплемента чрез класическия път.
Унаследява се по автозомно доминантен начин. Дефицитът на C1 инхибитор се развива, когато комплементът се консумира при неопластични процеси или когато се произвеждат автоантитела към C1 инхибитора при моноклонални гамопатии (придобит дефицит). Атаките се провокират от травма, вирусна инфекция и се изострят от емоционален стрес.
Симптомите и признаците са същите като тези на ангиоедем, с изключение на това, че отокът прогресира, докато компонентите на комплемента се изчерпят; стомашно-чревният тракт често е засегнат, с гадене, повръщане, колики и признаци на чревна непроходимост.
Диагнозата се основава на откриването на ниски нива на C2 и C4 (субстрати на C1 инхибитора), нормални нива на C1q (фрагмент на C1) и намалена функция на C1 инхибитора. При тип 1 на заболяването нивата на C1 инхибитора са ниски; при тип 2 те са нормални или повишени. При придобит дефицит на C1 инхибитор, нивата на C1q са ниски.
Лечението се провежда с разтворими андрогени (напр. станозолол 2 mg перорално три пъти дневно или даназол 200 mg перорално три пъти дневно), за да се стимулира чернодробният синтез на C1 инхибитор. Някои експерти препоръчват прилагане на прясна замразена плазма непосредствено преди стоматологични или други медицински процедури за предотвратяване на пристъпи, но този подход не се използва рутинно и теоретично може да провокира пристъпи чрез въвеждане на субстрати за оток. Пречистен C1 инхибитор и рекомбинантен C1 инхибитор са в процес на разработка за спасителна терапия.
[