Синдром на Картагенер

Вродената патология – синдром на Картагенер – е кръстена на шведския учен Картагенер, който през 1935 г. провежда задълбочено проучване на комбинация от три патологични признака:

• пансинузит;
• „обърнато“ разположение на органите;
• бронхиектатично заболяване.

В същото време, първият, който описва болестта, е киевският лекар Сиверт през 1902 г., така че често можете да срещнете друго име за болестта - синдром на Сиверт-Картагенер.

[ 1 ], [ 2 ]

Епидемиология

Синдромът на Картагенер се счита за вродена патология или вроден дефект в развитието. Доказателство за това е, че заболяването е открито едновременно при двама еднояйчни близнаци, както и при близки роднини.

Почти половината от засегнатите от синдрома на Картагенер се срещат сред пациенти с обратна локализация на органи.

Синдромът на Картагенер се среща при приблизително 1 на 40 000 новородени, като ранната диагноза е възможна само при 16 000 деца.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини Синдром на Картагенер

Синдромът на Картагенер е признат за наследствено заболяване, което се предава по автозомно-рецесивен начин. Вероятните рискови фактори включват наличието на пациент със синдром на Картагенер в семейството или сред роднини.

Доказано е, че нарушенията в структурата на ресничестия епител, които не позволяват на ресничките да се движат нормално, провокират нарушения на мукоцилиарното движение. Нарушава се очистителната функция на бронхите, развива се патологичен процес вътре в бронхите и белите дробове, засягат се горните дихателни пътища.

Дори ако пациентът има реснички, способни на движение, тяхната двигателна активност е нарушена, асинхронна и не може да осигури пълно отстраняване на течността и самопочистване.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Патогенеза

Патогенетичните особености на заболяването - синдром на Картагенер - се състоят в дефект в структурата и функционалния капацитет на ресничестия епител. Ресничките губят способността си да трептят синхронно, което води до нарушение на мукоцилиарната система на бронхите.

В тази връзка се създават благоприятни условия за възникване на генерализиран хроничен процес в бронхите и белите дробове, с бронхиектатични прояви.

Клетъчни структури с ресничеста епителна тъкан се намират не само в бронхите, но и в други органи - това обяснява развитието на възпаление в носната кухина и параназалните синуси.

Елементи, подобни по структура на ресничките, са флагелите в сперматозоидите. Тяхното отсъствие при синдрома на Картагенер обяснява безплодието при мъжете.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Симптоми Синдром на Картагенер

Първите признаци на синдрома на Картагенер се появяват в ранна детска възраст: отбелязват се чести респираторни заболявания както на горните дихателни пътища, така и на белите дробове.

Постоянните обостряния на бронхит, синузит и пневмония водят до деструктивни промени в мускулната тъкан и нервните влакна. На определени места се наблюдава разширяване на участъци от бронхите – бронхиектазии.

Освен това, синдромът на Картагенер може да бъде придружен от други симптоми, които обаче не се считат за характерни признаци:

• недостатъчно физическо развитие на детето;
• чести главоболия, периодично повишено изпотяване;
• повишена телесна температура по време на рецидиви;
• упорита кашлица с гнойно отделяне;
• затруднено дишане през носа;
• гнойно течение от носа;
• невъзможност за обоняние;
• полипи в носната кухина;
• хронично възпаление на средното ухо;
• нарушения на кръвообращението в крайниците;
• бледност на кожата по време на физическо натоварване.

Характерна черта на синдрома на Картагенер е обърнатото положение на белите дробове. В около половината от всички случаи на заболяването се установява и обърнатото положение на сърцето (от дясната страна) и други вътрешни органи.

Мъжете със синдром на Картагенер обикновено са безплодни.

Допълнителни симптоми могат да включват:

• промени в ретината;
• дефекти на пикочната система;
• намалена функция на щитовидната жлеза;
• полидактилия и др.

Синдромът на Картагенер при кърмачета може да не се прояви, а да се появи едва след няколко месеца или дори години.

Етапи

• стадий на обостряне на синдрома (характеризиращ се с рецидив на хронично заболяване на белите дробове и горните дихателни пътища);
• етап на облекчаване на състоянието (представлява ремисия на респираторни заболявания, с временно отслабване на симптомите).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Форми

• обърнати бели дробове;
• обратно разположение на белите дробове и сърцето (аномалия на транспозицията на върха на сърцето);
• обратно разположение на белите дробове, сърцето и вътрешните органи (черен дроб отляво, далак отдясно).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Усложнения и последствия

Проблемите с дихателната система и липсата на правилно дишане през носа могат да доведат до хроничен кислороден дефицит, който се отразява негативно на всички органи на пациента - по-специално на умствените способности. Концентрацията може да бъде нарушена, паметта може да се влоши.

Постоянната запушеност на носа може да се превърне в източник на проблеми с нервната система: такива пациенти често изпитват лошо настроение, нервност и раздразнителност.

Хроничното възпаление в бронхите може да причини белодробен абсцес, бронхиална астма и хронична пневмония.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Диагностика Синдром на Картагенер

Диагнозата на синдрома на Картагенер се основава предимно на изследване на увреждането на дихателната система. За тази цел се използват различни инструментални и лабораторни методи.

• Рутинен лекарски преглед може да открие проблеми с дишането през носа. Аускултацията (слушането) може да открие промени в белите дробове и сърцето.
• Лабораторните изследвания включват пълна кръвна картина, биохимичен кръвен тест и имунограма. Резултатите обикновено разкриват признаци на възпалителен процес, хипогамаглобулинемия А и намалена мобилност на левкоцитите.
• Инструменталната диагностика включва:
  • рентгеново изследване, което помага за откриване на болезнени области в дихателната система, както и нестандартна транспозиция на сърцето;
  • бронхоскопия, която качествено визуализира бронхиектазиите и също така позволява вземане на биопсия от бронхиалната лигавица;
  • биопсия на лигавиците, която ще покаже стадия на възпаление и ще ни позволи да оценим структурните аномалии на ресничестия епител.

Освен това може да се наложи консултация с отоларинголог и пулмолог - лекари, които ще потвърдят наличието на хроничен процес в дихателните пътища.

Рентгенова снимка на синдрома на Картагенер може да има следните диагностични характеристики:

• тъмни области в параназалните синуси;
• промени в бронхиалното дърво;
• области с бронхиектазии;
• наличие на гнойно възпаление.

[ 30 ], [ 31 ]

Диференциална диагноза

Като правило, диагнозата на синдрома на Картагенер не е трудна. Диференциалната диагноза в някои случаи може да се проведе с пневмония, дисеминирана или фиброзно-кавернозна туберкулоза, колагенози.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Лечение Синдром на Картагенер

В повечето случаи симптоматичното лечение на синдрома на Картагенер се провежда с помощта на следните мерки:

• противовъзпалително лечение с нестероидни противовъзпалителни средства;
• осигуряване на дренажния капацитет на бронхите (мануална терапия, масаж, инхалаторно приложение на муколитици, дренажни упражнения и постурален дренаж);
• антимикробно лечение с дълъг курс по време на периода на рецидив, като се използват значителни дози антибиотици, както чрез инжектиране, така и интрабронхиално; могат да се използват антибиотици от пеницилиновата серия, макролиди и флуорохинолонови лекарства;
• антирецидивно лечение (имуностимуланти, бронхомунал, витаминна терапия);
• физиотерапия, лечебна терапия.

В тежки случаи може да се предпише операция, наречена палиативна резекция, която включва отстраняване на част от белия дроб. След операцията често може да се постигне значителен напредък в лечението.

Ако бронхите са засегнати симетрично от двете страни, тогава двустранната резекция се извършва в два подхода, с интервал от 8 до 12 месеца.

При наличие на значителни двустранни разширения в бронхите, хирургичната интервенция не се счита за необходима.

Преди операцията е важно да се извърши пълна санация на носните синуси.

Предотвратяване

Тъй като синдромът на Картагенер се счита за наследствено вродено заболяване, което се развива в резултат на генни мутации, не е възможно да се предотврати появата му.

За предотвратяване на рецидиви при пациенти със синдром на Картагенер се предприемат следните мерки:

• укрепване на имунната система;
• превенция на респираторни инфекции;
• втвърдяване, физическа активност;
• курс на лечение с Тимоген, Бронхомунал и витаминни препарати;
• в някои случаи – въвеждане на Ig антитела и плазма.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Прогноза

Прогнозата на синдрома на Картагенер зависи от степента на бронхопулмонална патология. При незначително разширяване на бронхиалните отдели, както и при липса на признаци на дихателна недостатъчност, прогнозата може да се счита за благоприятна.

Ако процесът е генерализиран, признаците на дихателна недостатъчност се засилват, развива се гноен процес и интоксикация - в този случай пациентът може да стане инвалид. В тежки случаи пациентите могат да починат преди достигане на пубертета.

Всички пациенти, диагностицирани със синдром на Картагенер, трябва да бъдат регистрирани в диспансер и да се подлагат на периодично превантивно лечение.

[ 40 ]