Медицински експерт на статията
Нови публикации
Симптоми на митохондриални заболявания
Последно прегледани: 06.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Митохондриалните заболявания се характеризират с ясно изразено разнообразие от симптоми. Тъй като най-енергийно зависимите системи са мускулната и нервната система, те са засегнати първи и следователно се развиват най-характерните симптоми.
- Симптоми на увреждане на мускулната система: миопатичен синдром и мускулна хипотония - слабост и атрофия на мускулите, намален мускулен тонус, мускулни болки и спазми (крампи), децата развиват нарушения на мускулната активност (болка и слабост в мускулите, главоболие и повръщане могат да се появят след физическо натоварване).
- Симптоми на увреждане на нервната система: забавено психомоторно развитие, регресия на придобитите умения, различни видове гърчове (тонично-клонични, миоклонични), респираторни или невродистресни синдроми (периодична апнея и тахипнея), повтарящи се коматозни състояния, придружени от кръвна ацидоза и повишаване на концентрацията на кетонни тела, нарушение на походката (церебеларна атаксия), при по-големи деца - епизоди, подобни на инсулт, главоболие, замаяност, периферни невропатии, атетоза.
- Симптоми на увреждане на сетивните органи: орган на зрението (окуломоторни нарушения (птоза, външна офталмоплегия); атрофия на зрителните нерви, пигментна дегенерация на ретината, катаракта, непрозрачност на роговицата; при по-големи деца - хемианопсия (дефект на зрителното поле), орган на слуха (сензоневрална глухота или загуба на слуха).
- Симптоми на увреждане на вътрешни органи и системи.
- Сърце: кардиомиопатия (дилатативна или хипертрофична кардиомиопатия), различни сърдечни блокове (увреждане на проводната система на сърцето).
- Черен дроб: хепатомегалия или уголемяване на черния дроб с нарушена функция до развитие на чернодробна недостатъчност.
- Бъбреци: тубулни нарушения като синдром на Де Тони-Дебре-Фанкони (повишена екскреция на глюкоза, аминокиселини и фосфати).
- Стомашно-чревен тракт: повтарящи се пристъпи на повръщане, диария с дисфункция на панкреаса; цьолиакоподобен синдром.
- Кръвоносни системи: панцитопения, макроцитна анемия.
- Ендокринна система: забавяне на растежа, нарушено полово развитие, хипогликемия, захарен диабет и безвкусен диабет, хипоталамо-хипофизен синдром с дефицит на STH, дисфункция на щитовидната жлеза, хипотиреоидизъм, хиперпаратиреоидизъм, хипералдостеронизъм.
По този начин, при митохондриалната патология, в патологичния процес участват голям брой органи и системи. Опитът показва, че сред клиничните симптоми най-важни са лошата поносимост на мускулно натоварване, нарушеното движение на очите (птоза, офталмоплегия), кардиомиопатията, пристъпите, подобни на инсулт, и пигментозен ретинит. Появата на тези признаци изисква задълбочено изследване с лабораторни методи за изключване на митохондриална патология.
[