Медицински експерт на статията
Нови публикации
Симптоми на митохондриалните заболявания
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Митохондриалните заболявания се характеризират с ясно изразено разнообразие от симптоми. Тъй като най-летливите системи - мускулната и нервната система, те са засегнати на първо място, така че най-характерните симптоми се развиват.
- Симптомите на опорно-двигателния апарат: миопатични синдром и мускулна слабост - слабост и мускулна атрофия, понижен мускулен тонус, мускулни болки и спазми (крампи), на децата да развият нарушения на мускулната активност (след тренировка може да се появи болка и мускулна слабост, главоболие и повръщане ).
- Симптомите на увреждане на нервната система: забавено развитие психомоторна, регресия придобити умения, различни видове припадъци (тонично-клонични припадъци, миоклонични), респираторни или neyrodistress-синдроми (рецидивираща апнея и тахипнея), повтаряща кома придружено ацидоза кръв и нарастващи концентрации на кетонни тела, нарушение походка (церебрална атаксия), по-големи деца от инсулт епизоди, главоболие, замаяност, периферна невропатия, атетоза.
- Симптомите на сетивните органи: органът на зрението (околомоторна разстройства (птоза, външна офталмоплегия), атрофия на зрителния нерв, пигментна дегенерация на ретината, катаракта, помътняване на роговицата, в по-големи деца - хемианопсия (дефекти в зрителното поле), органът на слуха (невросензорна глухота или загуба на слуха ).
- Симптоми на увреждане на вътрешните органи и системи.
- Сърца: кардиомиопатия (разширена или хипотрофна кардиомиопатия), различни сърдечни блокчета (увреждане на проводната система на сърцето).
- Чернодробно увреждане: хепатомегалия или разширяване на черния дроб с нарушение на функциите му до развитието на чернодробна недостатъчност.
- Бъбреци: тръбни нарушения в зависимост от вида синдром на De-Tony-Debreu-Fanconi (повишено отделяне на глюкоза, аминокиселини и фосфати).
- Стомашно-чревен тракт: повторни пристъпи на повръщане, диария с дисфункция на панкреаса; подобен на цьолиак синдром.
- Кръвни системи: панцитопения, макроцитна анемия.
- Ендокринната система: забавяне на растежа, нарушена сексуална развитие, хипогликемия, диабет и безвкусен диабет, синдром на дефицит на хипоталамо-хипофизната растежен хормон, тироидна дисфункция, хипотиреоидизъм, хиперпаратироидизъм, хипералдостеронизъм.
По този начин, в митохондриалната патология, голям брой органи и системи са включени в патологичния процес. Опитът показва, че клиничните симптоми Сред най-важните са лоша поносимост мускулна натоварване, нарушено движение на очите (птоза, офталмоплегия), кардиомиопатия, двутактови-атаки, пигментен ретинит. Появата на тези признаци изисква задълбочено изследване, като се използват лабораторни методи за изключване на митохондриална патология.
[