Фронтална темпорална деменция.

Фронталната темпорална деменция (известна също като фронтотемпорална деменция, FTD) е рядко невродегенеративно заболяване на мозъка, характеризиращо се с влошаване на когнитивните и поведенчески функции. Нарича се фронтотемпорална деменция, защото първоначално засяга фронталните и темпоралните дялове на мозъка.

Основните характеристики на фронталната темпорална деменция включват:

1. Промени в поведението и личността: пациентите могат да проявят нарушено социално поведение, да станат по-малко възпрепятствани, неморални или ексцентрични. Могат да възникнат проблеми с управлението на емоциите и афектите.
2. Когнитивен спад: В началните етапи на FTD пациентите могат да запазят относително нормални интелектуални способности, но с течение на времето могат да възникнат проблеми с езика (апраксия на речта) и задачи, свързани с планиране и вземане на решения.
3. Социално дезинхибиране: Пациентите с FTD могат да проявяват неадаптивно поведение в социални ситуации и загуба на капацитет за социални норми.
4. Постепенно влошаване: С течение на времето симптомите на фронтална темпорална деменция се влошават и пациентите стават все по-зависими от грижи.

Фронталната темпорална деменция има няколко подтипа, всеки от които може да се прояви с различна степен на симптоми и увреждане. Все още няма специфично лечение, което може да забави прогресията на FTD, а подходът към грижите е до голяма степен ограничен до управление на симптомите и подкрепа за пациента и семейството.[1]

Това е важно условие и е необходима консултация с опитен невролог или специалист по невродегенеративни заболявания за точна диагноза и лечение на фронтална темпорална деменция.

Причини на фронтотемпоралната деменция

Фронталната темпорална деменция има много различни причини и изследванията в тази област продължават. Основно FTD е невродегенеративно заболяване, което означава, че включва увреждане и смърт на неврони в определени области на мозъка. Причините за FTD включват:

1. Генетични фактори: Генетичните мутации се считат за една от основните причини за FTD. Някои фамилни форми на FTD са свързани с мутации в гени като C9orf72, GRN (преаполипептиден протеин), MAPT (ген за таупротин) и други. Хората със сродни форми на FTD имат по-висок риск от получаване на заболяването.[2]
2. Протеинова агрегация: Възможно е FTD да е свързано с натрупването на анормални протеинови структури като таупротеин, които образуват невронни включвания и причиняват невронално увреждане.
3. Невровъзпаление: Мозъчното възпаление и невровъзпалението също могат да бъдат свързани с развитието на FTD.
4. Други фактори: Изследванията продължават, за да се разберат по-добре други възможни фактори, които могат да допринесат за FTD, като околната среда и факторите на околната среда.

Симптоми на фронтотемпоралната деменция

Някои от основните симптоми на фронтотемпорална деменция включват:

1. Промени в поведението и личността : пациентите могат да проявяват необичайно или неподходящо поведение като апатия, неморалност, нежелание да следват социалните норми, невнимание или нарушена лична хигиена.
2. Емоционални разстройства : Могат да настъпят промени в емоционалната стабилност, както и нарушения в способността за разбиране и изразяване на емоции. Пациентите могат да станат емоционално откъснати или да проявят прекомерна емоция.
3. Когнитивен спад : Въпреки че FTD засяга предимно поведението и емоциите, с течение на времето може да доведе и до нарушения в паметта, езика и други когнитивни функции. Това може да се прояви в затруднения с експресивния и възприемчив език, както и в нарушени способности за вземане на решения и решаване на проблеми.
4. Намалена социална адаптация : пациентите могат да изпитат трудности в междуличностните отношения и социалната адаптация. Те могат да проявяват антисоциално поведение, неспособност да разбират чувствата на другите и да поддържат социални връзки.
5. Намален самоконтрол : пациентите може да имат затруднения със самоконтрола и контрола върху своите действия. Това може да доведе до натрапчиво или импулсивно поведение.[3]

Етапи

Фронталната темпорална деменция протича през няколко етапа, които се характеризират с прогресиране на симптомите и влошаване на когнитивните и поведенчески функции. Етапите на FTD могат да варират в зависимост от изследователската система и конкретните клинични случаи, но обикновено се разграничават три основни етапа:

1. Ранен стадий (лек) :

   • На този етап пациентът може да прояви леки и ненатрапчиви симптоми, които лесно могат да бъдат подценени или погрешно приписани на стрес или депресия.
   • Характерните симптоми включват промени в поведението и личността, както и лека апатия и загуба на интерес към обичайните дейности.
   • Когнитивните функции като памет и ориентиране могат да останат относително запазени.

2. Среден стадий (умерен) :

   • В този стадий симптомите на FTD стават по-изразени и засягат ежедневния живот на пациента.
   • Пациентът може да изпита сериозни промени в поведението, включително агресия, апатия, неадаптивно социално поведение и натрапчивост.
   • Когнитивната функция започва да се влошава, което може да доведе до проблеми с паметта, мисленето и речта.
   • Пациентите също могат да изпитват проблеми с ориентацията в пространството и времето.

3. Късен стадий (тежък) :

   • В последния стадий на FTD пациентите могат да бъдат напълно зависими от грижи и помощ.
   • Симптомите, свързани с когнитивното влошаване, стават много изразени и пациентите могат напълно да загубят способността си да живеят самостоятелно.
   • Физическите проблеми, като проблеми с преглъщането и движението, също могат да станат по-сериозни.

Форми

Фронтотемпоралната деменция включва няколко форми, които се различават по отношение на доминиращи симптоми и мозъчни промени. Основните форми на FTD включват:

1. Фронтотемпорална деменция с поведенчески вариант (bvFTD) : Тази форма се характеризира с изразени промени в поведението, личността и социалната адаптация. Пациентите могат да проявяват неморално, дезинхибирано, компулсивно или апатично поведение. Когнитивните функции като памет и език могат да бъдат запазени в началните етапи.
2. Афатична форма (първично прогресивна афазия, PPA) : Тази форма на FTD засяга езиковите функции. Има няколко подтипа PPA, включително афазия на семантична деградация (svPPA), нефлуентна/асиметрична афазия на първично афазично разстройство (nfvPPA) и афазия, свързана с първична проективна афазия (PPAOS). Симптомите включват нарушена способност за разбиране и използване на думи, както и нарушения в артикулацията.
3. FTD, подобна на болестта на Алцхаймер : Тази форма на FTD показва симптоми, подобни на болестта на Алцхаймер, включително загуба на памет и когнитивно увреждане. За разлика от болестта на Алцхаймер обаче, FTD обикновено запазва способностите за учене и пространствена ориентация.
4. Кортикобазална дегенерация (CBD) : Тази форма на FTD се проявява със симптоми, включително атипични двигателни нарушения като хиперкинеза и мускулна ригидност. Когнитивната функция също е нарушена.
5. Прогресивна супрануклеарна парализа (PSP) : Тази форма на FTD се характеризира с нарушена двигателна координация, намалена способност за задържане на главата и поглед и когнитивно увреждане.[4]

Диагностика на фронтотемпоралната деменция

Диагностицирането на фронтална темпорална деменция е сложен процес, който включва няколко стъпки и методи за идентифициране на това невродегенеративно заболяване. Ето общите стъпки и методи за диагностициране на FTD:

1. Клиничен преглед и история :

   • Лекарят провежда подробен преглед на пациента и събира анамнеза, за да оцени симптомите и продължителността на тяхното присъствие. Особено внимание се обръща на промените в психическото и когнитивното състояние на пациента.

2. Психологически тестове и оценка на когнитивната функция :

   • На пациента могат да бъдат предложени различни психологически тестове и когнитивни оценки, които да помогнат за идентифициране на нарушения в паметта, мисленето, речта и поведението.

3. Магнитен резонанс (MRI) :

   • MRI на мозъка може да се използва за визуализиране на структурни промени в мозъка, като намален мозъчен обем и атрофия на фронталните и темпоралните дялове, които са характерни за FTD.

4. Позитронно-емисионна томография (PET) :

   • PET може да се извърши за изследване на метаболитни промени в мозъка, включително промени в глюкозната активност и протеиновите агрегати, свързани с FTD.

5. Изследване на мозъчния спектър :

   • Това изследване може да се проведе, за да се открие наличието на биохимични маркери като амилоид и тау протеини, които могат да бъдат свързани с FTD.

6. Изключване на други причини :

   • Важно е да се изключат други възможни причини за когнитивно и умствено увреждане, като болестта на Алцхаймер и психиатрични разстройства, които могат да имитират симптомите на FTD.

7. Консултация с невролог и невропсихолог :

   • Консултацията със специалисти по неврология и невропсихология може да помогне при оценката и интерпретацията на резултатите от диагностичните тестове.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на фронталната темпорална деменция е важна за разграничаване на това невродегенеративно заболяване от други видове деменция и неврологични състояния. По-долу са дадени някои основни стъпки и фактори, които могат да помогнат на клинициста да направи диференциална диагноза на FTD:

1. Оценка на симптомите: Клиницистът трябва да извърши подробен преглед на пациента и да изследва характеристиките на симптомите. Симптомите на FTD могат да включват промени в поведението, социална дезинхибиция, неморално поведение, нарушени способности за планиране и вземане на решения и афазия (нарушение на говора). Важно е да се определи кои симптоми преобладават.
2. Клинични прегледи: Лекарят може да извърши различни клинични тестове и оценки, за да измери когнитивната функция, емоционалното състояние и поведението на пациента.
3. Невроизображение: Мозъчно изобразяване с техники като магнитен резонанс (MRI) и позитронно-емисионна томография (PET) може да помогне за визуализиране на мозъчната структура и функция, както и за идентифициране на аномалии, които могат да бъдат свързани с FTD.
4. Генетично изследване: В случаи с фамилна анамнеза за FTD или други невродегенеративни заболявания, генетичното изследване може да бъде полезно за откриване на наличието на специфични мутации, свързани с FTD.
5. Изключване на други причини: Лекарят трябва да изключи други възможни причини за деменция като болестта на Алцхаймер, [5]болестта на Паркинсон, съдова деменция и други неврологични и психиатрични състояния.
6. Психологическа и социална оценка: Оценката на психологическото и социалното функциониране може да бъде полезна при идентифициране на промените в поведението и въздействието на FTD върху пациента и семейството.
7. Консултация със специалисти: В някои случаи може да се наложи консултация с невропсихолози, невролози, психиатри и други специалисти за уточняване на диагнозата.

Лечение на фронтотемпоралната деменция

Това е прогресивно заболяване, за което няма специфичен метод на лечение, но някои подходи могат да се използват за овладяване на симптомите и максимизиране на комфорта на пациента:

1. Медикаменти: Много лекарства, използвани за лечение на болестта на Алцхаймер и други невродегенеративни заболявания, могат да се използват за справяне със симптомите на фронтална темпорална деменция. Тези лекарства могат да включват инхибитори на холинестеразата и мемантин.
2. Психологическа подкрепа: Пациентите и техните семейства често се нуждаят от психологическа и емоционална подкрепа. Психолозите и психиатрите могат да помогнат за справяне с емоционалните трудности, свързани с болестта, и да разработят стратегии за управление на промените в поведението.
3. Реч и физическа терапия: Логопедията може да помогне на пациентите да поддържат или подобрят комуникационните умения. Физическата терапия и упражненията могат да помогнат за поддържане на физическата мобилност и да намалят риска от странични ефекти от заседналия начин на живот.
4. Специална диета и хранене: В някои случаи се препоръчва специална диета с високо съдържание на протеини и ниско съдържание на въглехидрати при пациенти с фронтална темпорална деменция.
5. Управление на симптомите и безопасност: Тъй като пациентите с фронтална темпорална деменция могат да проявяват странно или агресивно поведение, важно е да се гарантира тяхната безопасност и безопасността на хората около тях. Това може да включва контролиране на достъпа до опасни обекти и осигуряване на подходящ надзор.
6. Клинични изпитвания: В някои случаи пациентите се насърчават да участват в клинични изпитвания, които изследват нови лечения и лекарства за фронтална темпорална деменция.[6]

Прогноза

Прогнозата за фронтотемпорална деменция може да варира в зависимост от няколко фактора, включително формата на FTD, възрастта на пациента, степента на прогресия на заболяването и наличието на допълнителни заболявания. Общата прогноза за FTD обикновено е лоша, тъй като това е прогресивно невродегенеративно заболяване.

Ето някои от ключовите аспекти на прогнозата на FTD:

1. Време на поява на симптомите: Прогнозата може да зависи от това колко рано е поставена диагнозата и е започнала подходяща терапия. Ранното посещение на лекар и започването на лечение може да помогне за забавяне на прогресията на заболяването.
2. Форма на FTD: Както бе споменато по-рано, има няколко форми на FTD и прогнозата може да варира в зависимост от формата. Например, фронталната форма на FTD, характеризираща се с промени в поведението, може да има по-лоша прогноза в сравнение с афазичната форма, която е доминирана от езикови симптоми.
3. Индивидуални фактори : Възрастта на поява на симптомите, общото здравословно състояние на пациента и наличието на други медицински състояния също могат да повлияят на прогнозата.
4. Семейна подкрепа и грижи : Качеството на грижите и подкрепата от семейството и болногледачите може да има значително влияние върху качеството и продължителността на живота на пациента.
5. Усложнения и свързани проблеми : FTD може да доведе до различни усложнения като инфекции, пневмония и др., които също могат да повлияят на прогнозата.

Цялостната прогноза на FTD обикновено е лоша и заболяването прогресира с времето, което води до поведенчески смущения, когнитивно увреждане и загуба на независимост.

Продължителност на живота

Очакваната продължителност на живота при фронтотемпорална деменция може да варира значително в зависимост от много фактори, включително формата на FTD, възрастта на поява на симптомите, степента на прогресиране на заболяването и индивидуалните характеристики на пациента.

FTD обикновено започва на средна възраст, често преди 65-годишна възраст, което го отличава от по-често срещаната болест на Алцхаймер. Очакваната продължителност на живота след диагностицирането на FTD може да варира от няколко години до десетилетия, но средната продължителност на живота след диагностицирането обикновено е около 7-8 години.

Заслужава обаче да се отбележи, че FTD е прогресивно невродегенеративно заболяване и симптомите се влошават с времето. Когато болестта достигне по-напреднал стадий, тя може да доведе до пълна зависимост от грижи и усложнения като инфекции или пневмония, които могат да съкратят продължителността на живота.

Продължителността на живота и прогнозата на FTD също зависят от индивидуализираната подкрепа и грижи, които пациентът получава и колко успешно се управляват симптомите и усложненията. Ранното насочване, оценка и подкрепа от социален работник, подкрепа на семейството и използването на подходящи терапевтични и поддържащи техники могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на пациента и удължаване на неговата продължителност.

Списък на авторитетни книги и изследвания, свързани с изследването на фронталната темпорална деменция

1. „Фронтотемпорална деменция: Синдроми, изображения и молекулярни характеристики“ – автори: Джовани Б. Фризони, Филип Шелтенс (година: 2015)
2. „Фронтотемпорална деменция: неврологични заболявания и терапия“ – от Дейвид Ниъри, Джон Р. Ходжис (година: 2005 г.)
3. „Фронтотемпорална деменция: от пейката до леглото“ – от Брус Л. Милър (година: 2009)
4. „Синдроми на фронтотемпорална деменция“ – от Марио Ф. Мендес (година: 2021)
5. „Фронтотемпорална деменция: клинични фенотипове, патофизиология, характеристики на изображенията и лечение“ – от Ерик Д. Роберсън (година: 2019)
6. „Фронтотемпорална деменция: причини, симптоми, диагностика, лечение и грижи“ – от Джордж У. Смит (година: 2019)
7. „Фронтотемпорална деменция: напредък в невроизобразяването и невропатологията“ – от Джовани Б. Фризони (година: 2018)
8. „Фронтотемпорална деменция: Синдроми, генетичен анализ и клинично лечение“ – от Елизабет Енглунд (година: 2007)
9. „Поведенческа неврология и невропсихиатрия“ – от Дейвид Б. Арсиниегас (година: 2013)

Литература

Gusev, E. I. Neurology : national guide : in 2 vol. / ed. By E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2nd ed. Moscow : GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.