Имунодефицитност при деца

Имунодефицитните състояния (имунна недостатъчност) се развиват поради поражението на една или повече връзки на имунитета. Характерна проява на имунната недостатъчност са повтарящи се, тежки инфекции. Въпреки това, при много видове имунодефицитни състояния също е характерна повишена честота на автоимунни прояви и / или туморни заболявания. Някои състояния могат да бъдат придружени от алергична патология. Така се разширява традиционното разбиране на състоянията на имунната недостатъчност като състояния с повишена чувствителност към инфекции, включително неинфекциозна патология.

Имунодефицитните състояния (имунна недостатъчност) се разделят на първична и вторична. Вторичните състояния на имунна недостатъчност се характеризират с изразени имунологични дефекти, които възникват в резултат на друго заболяване или gyuzdeystviya.

Първичните състояния на имунната недостатъчност (PIDC) са много по-редки и принадлежат към групата тежки генетично определени заболявания, причинени от нарушаването на един или повече механизми за имунна защита.

Първите описани първични състояния на имунната недостатъчност са наречени след изследователя, страната на откритието или основните характеристики на патогенезата. Случвало се е, че едно състояние на мелодия има няколко имена. В момента се приема международната класификация на имунните недостатъци, която се стреми да комбинира заболявания в зависимост от основната имунна система. Главната роля в класирането на имунодефицитни пиеси, създадени през 1970 г. По инициатива на международната група от експерти на СЗО имунодефицити (сега - група от експерти на IUIS - Международен съюз на имунна общества) . Групата се среща на всеки 2-3 години и актуализира класификацията. С течение на годините, основните рекласификации, свързани с производството на нови видове първични имунодефицити и да променят своите идеи за механизмите на развитие и определяне на генетичната основа на много заболявания на първичен имунодефицит.

Последната класификация от 2006 г. "и главно въз основа на първичното поражение на една или друга връзка на имунитета подразделя първичния имунен дефицит в следните основни групи:

• комбинирани имунодефицити с Т и В лимфоцитно увреждане;
• преобладаващо хуморални имунодефицити;
• ясно очертани състояния на имунната недостатъчност;
• състоянието на имунната дерегулация;
• дефекти на фагоцитозата;
• дефекти на вродения имунитет;
• авто-възпалителни заболявания;
• дефекти на системата на комплемента.

Основните причини за статуса на вторична имунна недостатъчност

• Преждевременни новородени
• Вродени и метаболитни заболявания
  • Хромозомни аномалии (синдром на Даун и т.н.)
  • Уремия
  • Нефритен синдром
  • Engeropatiya
• Имуносупресивни средства
  • облъчване
  • Цитостатики
  • Глюкокортикостероиды
  • Антимотомичен глобулин
  • Aichi-Т и В моноклонални антитела
• инфекция
  • ХИВ
  • WEB
  • Вродена рубеола
• Хематологични заболявания
  • Gistiocitoz
  • левкемия
  • Миелогенно заболяване
• Хирургични интервенции и наранявания
  • Splenzktomiya
  • Изгаряне на болестта
  • хипотермия

Дефектите при производството на антитела (хуморални дефекти) съставляват по-голямата част от всички случаи на първични състояния на имунната недостатъчност. Пациентите с най-тежките прояви на първично имунодефицитно състояние са в групата на комбинираните клетъчни състояния, те са 20%.

Първичните имунодефицити са най-важните природни модели, които позволяват да се разбере напълно функциите на определени компоненти на имунната система. През изминалите години подходът към диагностицирането и лечението на първичните имунодефицитни състояния се промени съществено. Ако първоначално диагнозата се основава на клинични прояви, тогава все по-сложните лабораторни изследвания стават неразделна част от диагнозата. Сега диагнозата е немислима без последващо откриване на мутацията на предполагаемия ген. Гени, чиито дефекти водят до развитие на първични състояния на имунната недостатъчност, се локализират само в клетките на имунната система (например, дефект на RAG) или експресията и се управляват и в други тъкани. В този случай имунодефицитните състояния се съпровождат от други неимунологични дефекти (например синдром на Nijmigen).

Най наследени имунна недостатъчност или Х-свързан рецесивен автозомно, малка група от имунодефипитви щати е автозомно-доминантно унаследяване път. Някои първичен имунен дефицит, причинен от мутации в единичен ген (например, атаксия-телангиектазия), но много клинично идентични състояния са резултат от мутации в различни гени (тежка комбинирана имунна недостатъчност, хронично грануломатозно заболяване). Освен това, като широко разпространение на молекулярни генетични методи за диагностика на първични имунодефицитни състояния са в състояние да посочат, че различни мутации на същия ген може да доведе до различни клинични състояния (мутации WASP).

Повечето от първичните състояния на имунната недостатъчност дебютират в ранна детска възраст. Ранната диагноза и адекватното лечение на първичните състояния на имунната недостатъчност позволява да се постигне възстановяване или стабилно общо състояние на болните с повечето от тези заболявания. Честотата на възникване на първични имунодефицити е средно от 1: 10 000 души - честота, сравнима с фенилкетонурия или кистозна фиброза. Въпреки това, маркирани shpodiagnostika тези условия. В резултат на това е необосновано висока инвалидност и смъртност на деца с първични имунодефицитни състояния, причинени от инфекциозни и други усложнения. За съжаление, във връзка с хетерогенността на първичните състояния на имунната недостатъчност, тяхното скриниране при новородени е практически невъзможно.

Има обаче надежда, че увеличаването на вниманието на педиатър и общопрактикуващ лекар към първични имунодефицити, повишаване на осведомеността за населението ще подобри диагностиката и съответно цялостната прогноза на тази група пациенти. 

[1], [2], [3], [4], [5]