Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болезни Тея-Сакса и Сандхоффа
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Tay-Sachs заболяване и Sandhoffa - това sfingolipidozy, които са причинени от недостиг на хексозаминидаза, което води до тежки неврологични прояви, и началото на детска смърт.
Ганглиозидите са комплексни сфинголипиди, които се намират в мозъка. Има 2 основни форми, GM1 и GM, и двете могат да бъдат свързани с лизозомните акумулиращи заболявания; Има 4 основни типа генно-ганглиозидоза, всяка от които може да бъде причинена от голям брой различни мутации.
[Thea Sucks болест
Дефицитът на хексозамидаза А води до натрупване на ГМ в мозъка. Типът наследство е автозомно рецесивен; Пренасянето на най-често срещаните мутации е до 1/27 здрави възрастни от източноевропейските (ашкенази) евреи, въпреки че други мутации са характерни за някои канадски и кайонови популации.
Деца с Тай-Сакс болест започва отбелязани психомоторно забавяне след 6mesyachnogo възраст, те се появяват изрази познавателни и двигателни увреждания, които водят до припадъци, намалена интелигентност, парализа и смърт по възраст 5 години. Често има черешово-червени петна по фонда.
Диагнозата е клинична и може да бъде потвърдена чрез изследване на ензимите. В отсъствието на ефективна терапия лечението се фокусира върху скрининг за възрастни в детеродна възраст в рискови популации за идентифициране на носители (определяне на ензимната активност и идентифициране на мутации) в комбинация с консултация генетика.
Сандхоф болест
Празнува комбиниран дефицит на хексозаминидаза А и Б. Клиничните прояви включват прогресивна дегенерация на мозъка, като се започва на 6 месеца, придружен от слепота, череша-червени петна в фундуса и хиперакузис. Това заболяване е почти неразличими от Tay-Sachs на ток, диагностика и лечение, с изключение, че ако присъства вътрешен органно увреждане (хепатомегалия и костни промени) и не етнически асоциация.