Медицински експерт на статията
Нови публикации
Заболявания на Tay-Sachs и Sandhoff
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болестите на Тей-Сакс и Сандхоф са сфинголипидози, причинени от дефицит на хексозаминидаза, водещи до тежки неврологични прояви и ранна смърт на детето.
Ганглиозидите са сложни сфинголипиди, които се намират в мозъка. Съществуват 2 основни форми, GM1 и GM, като и двете могат да бъдат свързани с лизозомни заболявания на съхранение; има 4 основни типа GM ганглиозидоза, всеки от които може да бъде причинен от голям брой различни мутации.
[ Болест на Тей-Сакс
Дефицитът на хексозаминидаза А води до натрупване на гликемична киселина (GM) в мозъка. Унаследяването е автозомно-рецесивно; носителството на най-често срещаните мутации се оценява на 1/27 здрави възрастни от източноевропейски (ашкенази) еврейски произход, въпреки че други мутации са често срещани при някои френско-канадски и каджунски популации.
Децата с болестта на Тей-Сакс започват да показват забавено психомоторно развитие след 6-месечна възраст и развиват тежки когнитивни и двигателни нарушения, които водят до гърчове, намален интелект, парализа и смърт до 5-годишна възраст. Черешовочервените петна по фундуса са често срещани.
Диагнозата е клинична и може да се потвърди чрез ензимно изследване. При липса на ефективно лечение, терапията се фокусира върху скрининг на носители при възрастни в детеродна възраст във високорискови популации (чрез ензимна активност и идентифициране на мутации) в комбинация с генетично консултиране.
Болест на Сандхоф
Наблюдава се комбиниран дефицит на хексозаминидаза А и В. Клиничните прояви включват прогресивна мозъчна дегенерация, започваща на 6-месечна възраст, със слепота, черешовочервени петна по фундуса и хиперакузис. Заболяването е практически неразличимо от болестта на Тей-Сакс по своя ход, диагноза и лечение, с изключение на това, че има и висцерално засягане (хепатомегалия и костни промени) и липсват етнически асоциации.
Использованная литература