Синдром на фетално-фетална трансфузия: причини, признаци, лечение

Фето-феталният синдром е доста често срещано явление, въпреки че не всеки е чувал за него. На първо място, този симптом се отнася до бременността, при която майката очаква близнаци. За да знаете основните рискови фактори за тази патология, трябва да разберете как тя възниква и как се проявява.

Епидемиология

Статистиката показва, че този синдром е доста често срещан. Монозиготни близнаци се срещат при 3-5 от 1000 бременности. Приблизително 75% от монозиготните близнаци са монохорионни. А развитието на синдром близнак-близнак се среща при 5-38% от монохорионните близнаци. Тежкият синдром на трансфузия близнак-близнак е причина за 60-100% от феталната или неонаталната смъртност. Фаталната смърт на единия близнак е свързана с неврологични последици при 25% от оцелелите близнаци.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини фетално-фетален синдром

Много хора са чували за такова понятие като синдром на трансфузия от близнак към близнак или синдром на трансфузия от близнак към близнак. Какво е това?

Синдромът на близнак-близнак е нарушение на плацентата, органът, който се развива в матката по време на бременност, свързвайки кръвоснабдяването на майката с плода и осигурявайки хранене на нейното потомство. Развиващите се близнаци обикновено са нормални, докато аномалии в кръвния поток в плацентата не причинят болестен процес.

Синдромът е резултат от вътрематочно кръвопреливане от единия близнак (донор) към другия близнак (реципиент). Кръвопреливането от близнака донор към близнака реципиент се осъществява чрез плацентарни съдови анастомози. Най-често срещаната съдова анастомоза е дълбока анастомоза на артерия и вена през общ плацентен лоб. Този синдром се среща само при монозиготни (еднояйчни) близнаци с монохорионна плацента. Близнакът донор често е по-малък и има тегло при раждане с 20% по-малко от близнака реципиент.

Патологията е специфично усложнение при монозиготни близнаци с монохорионна плацента. Монозиготните близнаци с дихорионна плацентация не са изложени на риск.

Причините за синдрома на близнаци-близнаци не са напълно изяснени. Известно е обаче, че аномалиите по време на деленето на майчината яйцеклетка след оплождане водят до аномалии на плацентата, което в крайна сметка може да доведе до синдром на близнаци-близнаци при трансфузия.

Нормалното развитие на еднояйчните (монозиготни) близнаци започва с оплождането на майчината яйцеклетка (яйцеклетка) от сперматозоидите на бащата. През първите три дни след оплождането оплодената яйцеклетка (зигота) се разделя на два пълноценни, еднакви ембриона. Тези два ембриона, които се хранят от отделни плаценти (дихорионни) по време на бременността, в крайна сметка се развиват в два индивида (монозиготни близнаци), които имат почти идентичен генетичен състав.

Въпреки това, в някои случаи на монозиготни близнаци, зиготата се разделя на два пълни ембриона след повече от три дни. Учените са забелязали, че колкото по-дълго отнема на зиготата да се раздели, толкова повече проблеми могат да възникнат при близнаци. Ако зиготата се разделя от четири до осем дни, близнаците споделят плацента (монохорионно), а мембраната, която разделя двата фетални амниотични торбички, е тънка (диамниотично). Ако оплодената яйцеклетка се раздели в продължение на осем до 12 дни, близнаците споделят плацента (монохорионно) и няма разделяща мембрана; следователно, двата плода по същество споделят една амниотична торбичка (моноамниотично). Съобщава се за синдром на трансфузия от близнак към близнак и при двата вида бременности (монохорионно-диамнионна и монохорионно-моноамниотична). Не е ясно защо зиготата се разделя на близнаци и защо в някои случаи това отнема повече време от обичайното. Фето-феталният синдром на близнаци е по-често срещан при монохорионни диамниотични бременности. Следователно, рискови фактори са именно този вид бременност, особено ако има подобни случаи в семейството.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Патогенеза

Патогенезата на синдрома се крие в особеностите на кръвоснабдяването на бебетата в утробата. Повечето еднояйчни близнаци споделят обща плацента, в която кръвоносни съдове свързват пъпните връвчи и феталното кръвообращение (плацентарни анастомози). Пъпните връвчи свързват плодните близнаци с плацентата. В повечето случаи кръвният поток е балансиран между близнаците чрез тези свързващи кръвоносни съдове. Когато обаче възникне синдром на двойно преливане, кръвта започва да тече неравномерно през свързващите кръвоносни съдове. В резултат на това единият плод-близнак получава твърде много кръв (реципиентът), докато другият получава твърде малко (донорът). Близнаците, дори и да са се развивали нормално до този момент, сега могат да започнат да показват различни симптоми, в зависимост от това кога по време на бременността е възникнал дисбалансът в кръвния поток (трансплантация на близнаци). Трансплантациите на близнаци могат да се случат по всяко време на бременността. Ако дисбалансът в кръвния поток възникне в началото на бременността (първи триместър), единият от близнаците може просто да спре да се развива; в резултат на това само един плод ще бъде открит до края на бременността. Ако преливането се случи малко преди или по време на раждането, близнаците могат да проявят симптоми, свързани с внезапната липса или излишък на кръвоснабдяване. Въпреки това, ако синдромът на близначката трансфузия се появи по време на бременност (втори триместър), може да се появят различни симптоми.

Не е напълно ясно защо възниква този дисбаланс. Смята се обаче, че няколко различни фактора могат да играят роля, включително степента, до която плацентата може да е неравномерно разпределена между двата плода, вида и броя на свързващите кръвоносни съдове (анастомози) в споделената плацента и промените в налягането в матката на майката (както се случва при полихидрамнион или при маточни контракции по време на раждане).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Симптоми фетално-фетален синдром

Симптомите на синдрома на близнак-близнак се развиват, когато вече има голям кръвен шънт, който причинява проблеми. По време на нормалното развитие на плода, повечето еднояйчни (монозиготни) близнаци растат с приблизително еднаква скорост и са с подобно тегло, когато се родят. Ако обаче близнаците развият синдром на близнак-близнак до средата на бременността (втори триместър), те могат да се различават значително по скоростта и размера на растежа си. Докато реципиентният близнак може да порасне по-голям от нормалното, донорският близнак може да страда от тежко забавяне на растежа.

Допълнителното кръвоснабдяване на реципиентния близнак може да причини сърдечна недостатъчност, водеща до натрупване на течност в определени кухини, като корема (асцит), около белите дробове (плеврален излив) или около сърцето (перикарден излив). Приемът на излишна кръв оказва постоянно напрежение върху сърцето и кръвоносните съдове на плода, което в крайна сметка може да причини застойна сърдечна недостатъчност. Когато плодът е анемичен или лишен от достатъчно кръв и кислород, той се опитва да използва това, което може най-ефективно. Това се постига чрез фокусиране на кръвния поток към най-важните органи (мозъка и сърцето) и изключване на по-малко важни органи, като бъбреците. По този начин, „донорният“ близнак ще произвежда много по-малко – или понякога никаква – урина. Междувременно, реципиентният близнак е претоварен с кръв и обем и в резултат на това има прекомерно уриниране. Донорният близнак е изложен на риск от развитие на бъбречна и друга органна недостатъчност поради недостатъчен кръвен поток. Поради кръвоносните съдове, които свързват кръвообращението на двата плода чрез обща плацента, ако единият близнак почине, другият близнак е изправен пред сериозен риск от смърт или увреждане на жизненоважни органи.

От друга страна, донорският близнак има недостатъчно кръвоснабдяване, което може да доведе до потенциално животозастрашаваща анемия и ограничения в растежа. Ако донорският близнак развие тежко ограничение в растежа, може да възникне недостатъчно снабдяване с кислород (хипоксия) на развиващия се мозък по време на бременност или от респираторен дистрес синдром. Това може да доведе до увреждане на мозъка, което може да причини церебрална парализа. Следователно, симптомите могат да се появят само на ултразвук, предимно голяма разлика в теглото на плода.

Когато монохорионни близнаци със синдром на трансфузия от близнак към близнак се появят по средата на бременността, единият от близнаците може да почине поради получаване на твърде малко кръв, получаване на твърде много кръв или споделяне на твърде малко от плацентата (тежка плацентарна недостатъчност). След това кръвта може да премине от живия близнак към починалия близнак. Този намален кръвен поток към определени области на плода може да бъде животозастрашаващ или да доведе до различни аномалии в развитието. В някои случаи може да възникне тежко мозъчно увреждане, водещо до кисти или кухини във външния слой на мозъка или липса на мозъчни полукълба.

Но е важно синдромът да се диагностицира, когато детето все още не е починало. Следователно, първите признаци на синдрома могат да бъдат съпроводени от клинични прояви като внезапно увеличаване на коремната обиколка, задух, коремно напрежение, компресия и дори преждевременно разкъсване на плацентата.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Етапи

Етапите на синдрома съответстват на степента на тежест. Те се разграничават въз основа на ултразвукови данни.

• Стадий I: Видим пикочен мехур при донорски близнак с нормални доплерови находки. Неравномерен обем на околоплодните води.
• Етап II: Пикочният мехур при донорския близнак е празен и не може да бъде открит чрез ултразвук.
• Стадий III: празен пикочен мехур при донорския близнак, анормален кръвен поток през пъпната връв и плацентата; това се установява чрез доплеров ултразвук.
• Етап IV: Единият или и двата плода задържат течност, което причинява подуване.
• Етап V: Смърт на един от плодовете.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Форми

Видовете фетален трансфузионен синдром зависят от това кога настъпват тези промени и колкото по-късен е гестационният период, толкова по-голям е шансът за изнасяне на здрави бебета до термин. Поради това се прави разлика между ранен фето-фетален синдром и късен фетален синдром.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Усложнения и последствия

Последиците от синдрома са по-тежки, ако се развие в ранна бременност. Нестабилността на феталното кръвно налягане може да доведе до церебрална исхемия както при донорите, така и при реципиентните близнаци. Феталната церебрална исхемия може да доведе до перивентрикуларна левкомалация, микроцефалия и церебрална парализа. Колкото по-рано се родят близнаците, толкова по-висока е честотата на постнатална заболеваемост и смъртност.

Неврологични усложнения могат да се развият и в условията на синдрома. Вътрематочна смърт на единия близнак може да доведе до неврологични последици у оцелелия близнак. Острото засягане на оцелелия близнак в релаксираната циркулация на починалия близнак може да доведе до вътрематочна исхемия на ЦНС.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Диагностика фетално-фетален синдром

Диагнозата на синдрома на близнаци-близнаци се основава на инструментални методи. Синдромът на близнаци-близнаци може да бъде открит по време на бременност (втори триместър) с помощта на ултрасонография, метод, който създава изображение на плода чрез измерване на отражението на звуковите вълни. При ултразвуково изследване синдромът може да се подозира, когато единият близнак има олигохидрамнион, а другият - хидрамнион.

Общите признаци на синдрома могат да бъдат диагностицирани въз основа на някои данни.

1. Еднополови близнаци, споделящи плацента.
2. Тънка (двуслойна) разделителна мембрана между амниотичните мехурчета. Няма признак на двоен връх.
3. Комбинирани полихидрамниони и олигохидрамниони. Максималният вертикален джоб (MVP) е по-голям от 8 см около реципиентния близнак и по-малък от 2 см около донорския близнак. Донорският близнак може да се „заклещи“ поради олигохидрамнион.
4. Признаци на свръххидратация или сърдечна недостатъчност и при двата плода. Това е най-често срещано при по-големия реципиент.
5. Не винаги е налице значителна разлика в размера между близнаците. Когато възникне несъответствие, донорът е по-малкият близнак, а реципиентът е по-големият.

Ранните признаци на синдрома на близнаци, преди един близнак действително да се „заклещи“, включват плод с постоянно раздут пикочен мехур в сравнение с другия близнак.

За по-нататъшна оценка на тежестта на синдрома на близнаци-близнаци често се извършва фетална ехокардиография. Феталните ехокардиограми са специализирани, целенасочени ултразвукови изследвания на сърцето, извършвани от педиатрични кардиолози. Ранните промени в сърдечната недостатъчност обикновено се наблюдават първо при реципиента, тъй като сърцето му има затруднения с изпомпването на допълнителната кръв. Тези образни изследвания могат да разкрият увеличаване на размера на някои сърдечни камери и промени в потока през сърдечните клапи (напр. трикуспидална регургитация). Ако стресът и напрежението при реципиента останат нелекувани, прогресивните промени могат да включват намалена функция на сърдечните камери и евентуално стесняване на една от сърдечните клапи (пулмонална стеноза).

Инструменталната диагностика не се ограничава само до тези методи. Накрая, използвайки информация както от ехокардиограмата, така и от акушерския ултразвук, ние търсим модели на кръвния поток в пъпната артерия и вена и други големи кръвоносни съдове на плода. Кръвта в пъпната артерия обикновено се оттича от плода и се движи към плацентата, опитвайки се да получи свеж кислород и хранителни вещества от кръвообращението на майката. Ако състоянието на плацентата се влоши, става все по-трудно за кръвта да тече в и вътре в плацентата. С всеки сърдечен ритъм плодът изтласква кръвта към плацентата (в систоличната фаза) през пъпната артерия и обикновено този ритъм е достатъчно силен, за да поддържа кръвта да тече напред към плацентата, дори когато сърцето се пълни отново за следващия. В някои случаи, с напредването на синдрома на близнаци, потокът напред в донорската пъпна артерия може да намалее между сърдечните удари. Ако състоянието се влоши, може да няма кръвоток по време на пълненето на сърцето на плода.

Всички резултати от ехокардиограмата и ултразвуковото изследване се вземат предвид при определяне на тежестта на фето-феталната бременност за всяка отделна бременност.

Тестовете не са специфични за този синдром, така че жената трябва да се подложи на всички планирани тестове според графика.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на синдрома на близнак-близнак включва синдроми, които могат да имат симптоми, подобни на синдрома на близначна трансфузия. Акардиалното побратимяване е рядко заболяване, което понякога се появява, когато жени са бременни с еднояйчни (монозиготни) близнаци. Съобщени са и няколко случая при еднояйчни тризнаци. При акардиалното побратимяване има директна връзка от едната от двете пъпни артерии на единия близнак с другите близнаци, които споделят само една пъпна артерия и вена. Някои изследователи смятат, че близнаците първоначално могат да претърпят нормално ранно ембрионално развитие. Въпреки това, много рано по време на бременността кръвта започва да тече необичайно през свързващата пъпна артерия на плода към свързващата артерия и единият близнак започва да осигурява кръвообращение и на двата плода.

В зависимост от това кога по време на бременността възникне този дисбаланс в кръвния поток, развиващото се сърце на другия близнак може да не се развие нормално, което води до липса на сърдечна структура или до много примитивни сърдечни структури. Във всички случаи този близнак (акардиалният близнак) показва и други основни аномалии, като например липса на структури на главата или мозъка. В повечето случаи близнакът не показва никакви аномалии в развитието; постоянното натоварване на сърцето от необходимостта да доставя кръв на другия близнак обаче може да причини сърдечна недостатъчност при близнака. При акардиално побратимяване може да има излишък от околоплодна течност (хидрамнион), което кара матката на майката да расте по-бързо от нормалното за нейния етап от бременността. Причината за акардиалното побратимяване е неизвестна.

Лечение фетално-фетален синдром

В момента има шест терапевтични възможности за лечение на синдрома на близнаци:

1. консервативно лечение без интервенция;
2. прекъсване на бременността;
3. селективен фетицид;
4. терапевтична амниоредукция;
5. амниотична септостомия;
6. ендоскопска аблация на комуникиращи съдове.

От тези методи, терапевтичната амниоредукция е може би най-широко използваното и прието лечение, въпреки че ендоскопската лазерна аблация набира популярност.

Хирургичното лечение е предимство, защото скоростта на резултата може да спаси живота на бебетата. Тъй като трансфузионният синдром е прогресивно заболяване, ранното лечение може да предотврати усложнения, включително преждевременно раждане и преждевременно разкъсване на мембраните поради излишък на течност (полихидрамнион). Изборът на лечение за синдрома зависи от тежестта на състоянието и текущия етап на бременността. Всички пациентки със стадий II, III или IV, както и някои пациентки със стадий I, трябва да бъдат оценени и обмислени за фетална интервенция. В повечето случаи фетоскопската лазерна интервенция ще бъде подходящата и оптимална терапия.

Амниоредукцията или амниоцентезата е процедура, която включва дрениране на излишната околоплодна течност. Под ултразвуково насочване се вкарва игла в реципиентния сак и внимателно се отстраняват 2-3 литра течност. Тази терапия има за цел да предотврати риска от преждевременно раждане поради прекомерно раздуване на матката. Освен това, чрез намаляване на обема на течността се постига намаляване на налягането в интраамниотичната и плацентарната васкулатура, което подобрява плацентарния кръвоток. С продължаването на основната причина за синдрома, течността в сака се натрупва отново. Следователно, амниоредукцията може да се наложи да се повтори няколко пъти по време на бременността.

Амниоцентезата може да се комбинира със „септостомия“. При тази процедура течността първо се източва от околоплодния мехур, след което с игла се създава малък отвор в мембраната между околоплодните мехури на близнаците. Това позволява на околоплодната течност да премине в мехура на близнака донор. Септостомията позволява обемите на околоплодната течност да се изравнят между близнаците. Хирургичното лечение на околоплодната течност, като например дренаж на околоплодните мехури или септостомия, може да облекчи симптомите и да намали проблемите при някои пациенти. Тъй като обаче анастомозите остават отворени, рисковете от небалансиран обемен обмен също остават – основният проблем не се решава.

Лазерната коагулация на плацентарните анастомози се извършва чрез поставяне на тънка фиброоптична тръба през коремната стена на майката и през стената на матката в амниотичната кухина на реципиентния близнак. Чрез директно изследване на кръвоносните съдове по повърхността на плацентата могат да се открият и елиминират анормални съдови връзки между близнаците чрез насочване на лазерен лъч към тях. Само онези съдове, които преминават от единия близнак към другия, се коагулират от лазерния лъч. Нормалните кръвоносни съдове, които помагат за храненето на всеки близнак, се оставят непокътнати.

Детайлно ултразвуково изследване преди процедурата показва къде пъпните връвни се прикрепят към общата плацента и може да помогне за откриване на анормални междусърдечни връзки, което позволява по-бързо и лесно идентифициране на процеса с фетоскоп. След приключване на лазерната процедура се извършва амниоцентеза (отстраняване на излишната околоплодна течност), за да се намали вероятността от преждевременно раждане и да се помогне за по-комфортно протичане на бременността.

Раждането след синдром на близнаци обикновено се планира чрез цезарово сечение.

Селективният фетицид включва прекъсване на кръвопреливането чрез умишлено убиване на единия близнак. Препоръчва се за употреба в ранните етапи, когато други методи са неефективни и едното бебе може да причини смъртта на другото, а след това и двете могат да бъдат загубени. Този процес изисква едновременно запушване на всички съдови връзки, което се извършва чрез запушване на пъпната връв.

Оклузията на пъпната връв е процедура, която се извършва вътре в матката през мембрана, поставена чрез ултразвуков водач в торбичката на единия близнак, обикновено донорския (по-малкия). Специални пинсети хващат пъпната връв и между тях преминава електрически ток, коагулирайки кръвоносните съдове на пъпната връв на този плод. Това спира кръвообращението и бебето умира.

Оцелелото бебе обикновено няма дългосрочни последици. Както при всяка инвазивна вътрематочна процедура, могат да възникнат краткосрочни усложнения, включително преждевременно раждане, разкъсване на мембраните, инфекция или кървене. Но в повече от 90% от случаите процедурата води до раждане на едно живо бебе в близко бъдеще без трайни дефекти. Процедурата е технически осъществима и обикновено е кратка, така че хирургичните усложнения при майката са много редки.

Народните средства и хомеопатията не се използват при фето-фетален синдром.

Предотвратяване

Превенцията на развитието на синдрома е много сложен въпрос, тъй като няма специфични методи.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Прогноза

Прогнозата при синдрома на близнаци-близнаци зависи от стадия и тежестта на дискордантността на плода. Средната преживяемост е 50-65%; тази цифра е 77%, ако лечението започне по време на стадий I. При сравняване на прогнозата след различни методи на лечение е установено, че 76% преживяемост на поне един плод и 36% преживяемост на двамата близнаци при използване на лазер, в сравнение с 51% преживяемост на поне един плод и 26% преживяемост на двамата близнаци при амниоредукция.

Синдромът на близнаците е сравнително често срещано и сериозно усложнение на монохорионната бременност. Диагнозата трябва да се подозира при всяка бременност с внезапно увеличаване на коремната обиколка и може да се потвърди чрез ултразвук. Съществуват обаче лечения и си струва да се помни, че колкото по-рано се започне лечението, толкова по-голям е шансът за спасяване и на двата плода.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]