Какво може да доведе до дефицит на карнитин?

Карнитинният дефицит е резултат от неадекватен прием или неспособност за метаболизиране на аминокиселината карнитин. Дефицитът на карнитин е хетерогенна група от нарушения. Мускулния метаболизъм се влошава, което води до миопатия, хипогликемия или кардиомиопатия. Най-често, лечението се състои в препоръчване на диета, обогатена с L-карнитин.

Карнитин на аминокиселина е необходимо за транспорт коензим естер (коензими) А, и мастни киселини с дълга верига, ацетил-коензим А, в миоцит митохондриите, където те се окисляват за енергия. Карнитинът се намира в храни, особено от животински произход, и също се синтезира в организма.

Причини за дефицит на карнитин

Причини за дефицит на карнитин: неадекватен прием (например поради диети в модата, недостъпни храни, пълно парентерално хранене (PPT)); неспособност асимилация поради дефицит на ензими (например, дефицит карнитинпалмитоилтрансфераза, метил malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); намален ендогенен синтез на карнитин при тежко чернодробно увреждане; прекомерна загуба на карнитин с диария, повишена диуреза, хемодиализа; наследствена патология на бъбреците, при която карнитинът се екскретира интензивно; увеличаване на търсенето на карнитин в кетозата, увеличаване на изискванията на организма за окисляване на мастни киселини; употребата на валпроат. Дефицитът на карнитин може да бъде генерализиран (системен) или може да засегне главно мускулите (миопатични).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Симптомите на дефицит на карнитин

Симптоми и възрастта, на която да се появят оплаквания, в зависимост от причината за дефицит на карнитин. Карнитинов дефицит може да доведе до некроза на мускулните, миоглобинурия, така наречените липидни миопатии, хипогликемия, мастна дегенерация на черния дроб и хиперамонемия придружено от мускулна болка, слабост, объркване, и кардиомиопатия.

При новородените дефицитът на карнитин-палмитоилтрансфераза се диагностицира чрез масспектрометрия. Пренатална диагноза може да бъде установена чрез анализ на амниотичната течност (амниотични вилови клетки). При възрастни, окончателна диагноза на карнитинов дефицит е създаден на основата на определяне на нивото на ацил-карнитин в серум, урина и тъкани (мускули и черния дроб за системно дефицит само мускул - за миопатични дефицит форма).

Лечение с карнитинна недостатъчност

Карнитин дефицит, който се развива поради недостатъчен прием с храната, увеличава необходимостта от това, излишните загуби, намаляване на синтеза и (понякога) поради ензимен дефицит, могат да бъдат лекувани чрез определяне на L-карнитин 25 мг / кг орално на всеки 6 часа.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]