Медицински експерт на статията
Нови публикации
До какво може да доведе недостигът на карнитин?
Последно прегледани: 05.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицитът на карнитин е резултат от недостатъчен прием или невъзможност за усвояване на аминокиселината карнитин. Дефицитът на карнитин е хетерогенна група от нарушения. Мускулният метаболизъм е нарушен, което води до миопатия, хипогликемия или кардиомиопатия. Лечението най-често включва препоръчване на диета, богата на L-карнитин.
Аминокиселината карнитин е необходима за транспортирането на естери на коензим А и дълговерижни мастни киселини, ацетил коензим А, в митохондриите на миоцитите, където те се окисляват, за да произведат енергия. Карнитинът се намира в храните, особено тези от животински произход, и се синтезира и в организма.
Причини за дефицит на карнитин
Причини за дефицит на карнитин: недостатъчен прием [напр. поради модни диети, липса на храни, пълно парентерално хранене]; невъзможност за абсорбция поради ензимен дефицит (напр. дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза, метил малонат ацидурия, пропионат ацидемия, изовалериатемия); намален ендогенен синтез на карнитин при тежко чернодробно заболяване; прекомерна загуба на карнитин при диария, повишена диуреза, хемодиализа; наследствено бъбречно заболяване, при което карнитинът се екскретира прекомерно; повишена нужда от карнитин при кетоза, повишена нужда от окисление на мастни киселини; употреба на валпроат. Дефицитът на карнитин може да бъде генерализиран (системен) или да засегне предимно мускулите (миопатичен).
[ Симптоми на дефицит на карнитин
Симптомите и възрастта, на която се появяват, зависят от причината за дефицита на карнитин. Дефицитът на карнитин може да доведе до мускулна некроза, миоглобинурия, т.нар. липидна миопатия, хипогликемия, стеатозно чернодробно заболяване и хиперамонемия, която причинява мускулни болки, слабост, объркване и кардиомиопатия.
При новородени, дефицитът на карнитин палмитоилтрансфераза се диагностицира чрез масспектрометрия. Пренаталната диагноза може да се постави чрез анализ на околоплодната течност (амниотични вилозни клетки). При възрастни, окончателната диагноза на дефицита на карнитин се поставя чрез измерване на нивата на ацил-карнитин в серума, урината и тъканите (мускули и черен дроб за системен дефицит; мускули само за миопатичен дефицит).
Лечение на дефицит на карнитин
Дефицитът на карнитин, който е резултат от недостатъчен хранителен прием, повишени нужди, прекомерни загуби, намален синтез и (понякога) ензимни дефицити, може да се лекува чрез прилагане на L-карнитин в доза от 25 mg/kg перорално на всеки 6 часа.