Защо се раждат деца?

Синдром на Даун, според лекарите - чисто генетично съвпадение. Защо се раждат деца със синдрома на Даун? Какво характеризира това отклонение и е възможно да го открием в ранна бременност?

Какво е синдром на Даун?

Синдром на Даун се нарича трисомия, включваща 21-та хромозома. Това е една от формите на генната патология, когато в генетичния материал има една допълнителна хромозома вместо множеството 46. Като цяло, хромозомите са сдвоени, но на мястото на 21-та двойка вместо две хромозоми има три.

Синдромът на Даун през 1866 г. За първи път е открит и описан от английски лекар Джон Даун, така че патологията е кръстен на него. Много по-късно, през 1959 г., френският генетик Джером Лежеун продължава работата си, откривайки, че този синдром и вроденият брой хромозоми при едно дете са тясно свързани. Думата "синдром" означава набор от определени черти и знаци.

Тъй като допълнителната хромозома за човек е нехарактерна, тя провокира известно изоставане в развитието: забавяне на физическото и най-важното психическо развитие на детето.

Колко често се раждат деца със синдрома на Даун?

Според медицинските данни възрастта на майката може да повлияе на вероятността да се роди със синдрома на Даун. Вероятността да имаш дете с тази патология е по-висока, по-голямата е майката. Според статистиката вероятността да има дете със синдром на Даун сред майки на възраст 20-24 години е 1: 1562. На възраст 35-39 години този показател достига 1: 214, а ако майката е над 45 години, вероятността за раждане на дете със синдрома на Даун достига 1 : 19.

Според медицинските доклади, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е най-висок, ако майката не е на 35 години. Но това не се дължи на генетични патологии, казват лекарите, но поради факта, че на тази възраст жените раждат най-често. Що се отнася до мъжете, рискът от раждане на дете със синдром на Даун се повишава след 42 години. Това се дължи на качеството на сперматозоидите, което е значително намалено.

На Земята всяко дете от 700 се ражда всяка година със синдрома на Даун, според СЗО. И двете момичета и момчета могат да се родят с тази патология със същата вероятност. И родителите могат да бъдат абсолютно здрави - както майка, така и татко.

[1], [2], [3], [4]

Какво правят родителите, когато научат, че ще имат дете със синдрома на Даун?

Най-често майките прекъсват бременността. Според проучване от 2002 г. До 93% от бременностите са били прекъснати в Европа поради откритието на синдрома на Даун при неродени деца. Все още има доказателства, които сочат, че за 7 години изследвания е установено, че най-малко 92% от жените са прекратили бременността, след като са научили, че носят дете със синдром на Даун.

Според статистиката, повече от 2,5 хил. Деца с този синдром се раждат годишно в Русия. Повече от 84% от родителите напускат тези деца в родилния дом, отказвайки ги. В повечето случаи медицинският персонал не само ги подкрепя, но и дава положителни препоръки.

Защо има деца със синдром на Даун?

Според съвременните проучвания на синдрома на Даун, проведени преди няколко години, е доказано, че тази патология може да бъде причинена не само от наличието на допълнителна хромозома по време на образуването на ембриона, но и от всякакви инциденти по време на бременност. Допълнителната хромозома може да се появи и поради анормалното образуване и развитие на зародишни клетки.

Нито поведението, нито начинът на живот на майката и бащата влияят върху развитието на тази патология. Не влияйте върху образуването на ембриона със синдрома на Даун и обстоятелствата по света: времето, факторите на околната среда, температурата.

Ранна диагностика на плода със синдрома на Даун

Ранното диагностициране на деца със синдром на Даун, което все още не е родено, е възможно и достъпно за всяко семейство. Може да се извърши в ранна бременност. Основните методи за диагностика са метода на биохимичния скрининг на хориона и метода на ултразвука. Ембрионалната обвивка, върху която има хорионни вълни, чувствителни към различни вибрации, също е материал за изследване. Лекарите вземат проба от плацентата или амниотичната течност с голяма фина игла и правят анализ. Анализът на околоплодната течност се нарича амниоцентеза.

Тези диагностични методи се считат за доста рискови. С тези диагностични методи съществува висок риск от спонтанен аборт или увреждане на плацентата.

[5], [6]

Раждане на дете със синдром на Даун

Когато детето се роди, синдромът на Даун може да бъде идентифициран в новородено по характерните му черти. Теглото на такова дете е по-малко от обичайното, очите са тесни, мостът на носа е твърде плосък, устата е винаги открехнат. Но за да се гарантира, че детето е родено със синдрома на Даун, е необходимо да се проведат допълнителни тестове за хромозоми.

Дете със синдром на Даун има редица съпътстващи заболявания, като сърдечни заболявания, лошо зрение и увреждане на слуха и речта. Мнението, че децата със синдром на Даун имат умствени увреждания, не е напълно вярно. Тези деца могат да говорят, пишат, рисуват, ремонтират инструменти, четат, играят различни музикални инструменти. За тези деца комуникацията е важна, но не отделна, а в екип за деца.

Много е трудно за децата със синдром на Даун напълно да общуват, но не си струва да ги отделяме от хората. Трудно им е да правят аналитична работа, но тези деца могат да имат способности, които обикновените деца нямат. Те могат да имат феноменална памет, по-специално визуална. Те могат да запомнят големи количества информация, както музикална, така и текстова.

Защо се раждат деца? Природата планира някои от тези деца, които живеят сред нас и често се отличават с изключителни способности. Нищо не се случва случайно. И въпросът тук е не само в възможното присъствие на допълнителна хромозома, но също и в безценността на човешкия живот, който изпълнява целта си в този свят.

[7], [8]