Генетичен преглед за спонтанен аборт

С история на аборт в ранните етапи, мъртвородени деца с неизвестен произход, е препоръчително да се малформации на плода генетично изследване няколко от гледна точка на медицинска и генетична консултация или специализирана лаборатория.

Генеалогичното изследване на брачната двойка се извършва съгласно инструкциите на Министерството на здравеопазването. В брачни двойки с аборти, родословно дърво с история на близки роднини на спонтанни аборти, безплодие, раждането на деца с развиващи се аномалии често се разкрива.

Доскоро един от информативните методи за изследване в областта на генетиката бе считан за дерматоглифичен. Изясняването на особеностите на дерматоглифите позволява да се определи най-информативен набор от отклонения в структурата на кожната структура на пръстите и дланите на човек. Образуването на всяка фигура на дланите се извършва на 3-4-ия месец на вътрематочно развитие в съответствие с хромозомните влияния. Характеристиките на моделите се дължат на влиянието на гените на родителите или на хромозомните аберации в плода. При редица заболявания има сходни характеристики на дерматоглифите, които могат да се използват за диагностични цели. Анализ на образа на кожата терминалните фаланги, пръст и аксиален triradiusov, пръст Grebeshkova сметка, в крайна основните Palmar линии, четири пръста браздите със своите варианти.

На пръстите на четката, според класификацията на Хенри, има три типа модели: дъги (обикновени и подвижни), бримки (радиални, улвни), къдрици. За хора с непроменена репродуктивна функция е характерно разнообразие от папиларни образци. Точките на контакт на три потока от папиларни линии, които се движат под ъгъл от 120 градуса. Една от друга, формират три радиуса. Палмите се характеризират с наличието на четири субалични трирадиди, петият (проксимален) се намира близо до гънките на китката. При използването на трирадиус е възможно да се разграничат видовете кожни образци и да се брои броят на гребените от триради до центъра на модела или между два три радиуса, т.е. Задръжте мишена.

Диагностичната стойност има и ъгъл (ATD), образуван в резултат на връзката чрез правата линия на проксималния трирадиум и два подпечата (под пръстите II и IV). Обикновено тя е равна или по-малка от 45 °. При дерматоглифичен анализ се препоръчва проучването да се извърши и от двете ръце. Използват се няколко метода за количествена оценка на дерматоглифните свойства. Количествените характеристики на дерматоглифните данни включват следните индекси: дъги, ушни лъчи, радиални бримки, къдрици, кристална длан и брой пръсти, ъгъл на ATD.

При спонтанен аборт се появяват някои признаци на дерматоглифика: радиалните контури се намират на пръстите на ръката по-често, отколкото в контрола. Мономорфните оръжия по улнарните бримки се наблюдават два пъти по-често, отколкото при контрола. На палмите по-често има аксиален трирадий и ъгъл на ATD повече от 60 °, а с аборт 10 пъти по-често има междудигален допълнителен трирадий. Често намирате съкращаване на основната палмарна линия. По-често, отколкото в контрола, се разкриват "чисти" форми и варианти на сърцевината с четири пръста.

Във връзка с подобряването на методите за цитогенетичен анализ стана възможно да се анализират по-точно генетичните проблеми както в ембриона / фетуса, така и в родителите. Дерматоглифният анализ в това отношение е по-скоро исторически интерес и може да се използва там, където няма възможност за цитогенетичен анализ.

Почти половината от женската причина за спонтанен аборт е хромозомната аномалия на ембриона. Спонтанните аборти със структурни аберации са относително рядкост, повече от половината от тях са наследени от родителите, а не de novo.

В процеса на мейозата се появява по-често в нарушение на разпределението на хромозоми, а не да им структурната цялост. Диагностичните характеристики на хромозомна етиология на аборти са аборти ранен етап на бременност, аборти с ненормално кариотип, имащи бебе с хромозомни аномалии (синдром на Даун, умствена изостаналост, лицето дисплазия), преждевременно раждане, които могат да бъдат причинени от анормална брой хромозоми.

Хромозомните аномалии в плода могат да бъдат при съпрузи с нормални кариотипове. Концепцията за плода с необичаен кариотип се получава в резултат на мутация в процеса на мейоза или в хода на митотични разстройства. Хромозомните аномалии могат да бъдат от родителите на хетерозиготите чрез транслокация, инверсия, мозайка. Носителите на анормалните хромозоми са фенотипно нормални, с изключение на намалената репродуктивна функция. Често, разкривайки от родителите инверсията, преместването на хромозомите, "мозайката", генетикът пише заключение - вариант на нормата. За лицето, тя може да бъде вариант на нормата, и толкова дълго, колкото на човешкия геном не е напълно разгадана, че е много трудно да се каже какво се разбира под допълнителния дял на хромозоми или за съкращаване на някои от раменете и така нататък, но в процеса на мейозата - процесът на разделение на родителските хромозоми в две части и последващото сливане на двете половини на хромозомите в една, тези "мозайки" и инверсии могат да създадат аномален набор от хромозоми. Ето защо, за откриване на патология на кариотипа, която днес не се отнася до нормата, а на "опции" Правилото е важно, особено ако не може да се установи причината повтарящи се аборти ранни срокове.

В тази връзка считаме, че цитогенетичното изследване на съпрузи, които имат обичаен аборт на бременност през първия триместър, е важна част от изследването. Всички пациенти с кариотипни характеристики трябва да бъдат информирани, че е необходима пренатална диагноза в случай на бременност. Това важи особено за родителите на възраст над 35 години.

Важен компонент на медицинското генетично консултиране е оценката на системата HLA на съпрузите.

Сега е известно, че всяка човешка клетка съдържа 5-6 милиона гена и всеки ген представлява уникална последователност от приблизително 1000 нуклеотидни двойки. Естеството на транскрипцията, репликацията и запазването на човешкия геном от всяка клетка е много сложно. И това естество genomane прекъснато, тялото има гени във всяка клетка - антигени за проследяване на "неговия" от "чужди" - основен комплекс на тъканната съвместимост, един от най-изследваните области на човешкия геном, което е свързано с генетичния контрол на имунната реакция на човека.

Основен комплекс на хистосъвместимост система кодира HLA антигени HLA система може да бъде определено чрез серологични методи за разследване (клас I HLA-A-B-C) и въз основа на генетични ДНК чрез полимеразна верижна реакция (II клас DR, DQ DP).

[1], [2]