Диагностика на вродени дефекти

Развитието на вродени дефекти е свързано с генетични фактори и хромозомни аномалии. Вродените дефекти могат значително да повлияят на последващия живот на детето или да определят качеството му на живот.

Вродените дефекти включват:

• Генетични нарушения: синдром на Даун и тризомия 18.
• Наследствени заболявания: сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза.
• Структурни аномалии: вродени сърдечни дефекти и дефекти на невралната тръба, включително спина бифида.

Бременните жени и техните партньори трябва сами да решат дали да се изследват за вродени дефекти. Ако решите да го направите, говорете с генетик. Психолог може да ви помогне да вземете правилното решение или да ви насочи към друг специалист.……..

Вродени дефекти - диагностика

Тестване за вродени дефекти през първия триместър

Те включват:

• Тест за нухална транслуценция. С помощта на ултразвук този тест открива натрупването на подкожна течност на задната част на врата на плода през първия триместър на бременността. Увеличаването на ширината е признак на ранен вроден дефект. Този тест може да се извърши само от лекар, преминал специално обучение.
• Кръвни изследвания за β-hCG и PAPP-A през първия триместър. Тестът измерва количествата на две вещества в кръвта, а именно бета човешки хорионгонадотропин (β-hCG) и плазмен протеин А, свързан с бременността (PAPP-A). β-hCG е хормон, произвеждан от плацентата, и високите му нива показват определени вродени дефекти. PAPP-A е протеин в кръвта, и ниските му нива също показват наличието на дефекти. Лекуващият лекар сравнява нивата на тези вещества според възрастта и други фактори и определя риска от вродени дефекти при детето.

Тестовете за първи триместър се правят между 10 и 13 седмица от бременността, в зависимост от вида на теста. Понякога се назначават няколко теста едновременно. Тестът за нухална транслуценция често се прави едновременно с кръвен тест.

• Вземането на хорионна биопсия (ХББ) е тест, който се прави за изследване на клетките в плацентата между 10 и 12 седмици от бременността. Лекарят взема проби от плацентата с помощта на трансвагинален пластмасов катетър. Резултатите от този тест могат да търсят хромозомни вродени дефекти като синдром на Даун и наследствени заболявания като сърповидно-клетъчна анемия и кистозна фиброза. Той обаче не търси дефекти на невралната тръба.

Това изследване се извършва от висококвалифициран специалист, така че рискът от преждевременно раждане се счита за 1 на 400, според едно проучване.

Тестване през втория триместър

Те включват:

• Троен или четворен кръвен анализ. Тези тестове измерват количеството на три или четири вещества в кръвта на бременна жена. Тройният скрининг проверява нивата на алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG, бета-hCG, b-hCG, човешки хорионгонадотропин, HCG) и вида на свободния естриол (неконюгиран естриол). Този скрининг измерва нивата на три вещества и хормона инхибин А. Специалистът сравнява нивата на тези вещества с възрастта и други фактори и определя риска от вродени дефекти при детето.
• Ултразвук. Лекарят вижда изображение на развиващия се плод на екрана. Извършва се между 18-20-та седмица от бременността, за да се идентифицират определени характеристики, свързани с хромозомни аномалии (синдром на Даун). Ултразвукът помага за идентифициране на структурни промени в органите, а именно сърцето, гръбначния стълб, коремната кухина или други органи.

Скринингът за втория триместър се прави между 15 и 20 седмици от бременността. Тройните и четворните кръвни тестове се наричат още разширени AFP тестове. В някои случаи се прави цялостен скрининг. Пълен доклад с резултатите се предоставя след тестовете за втория триместър.

• Амниоцентезата (пункция на околоплодния мехур) се извършва за откриване на хромозомни промени чрез анализ на клетки от околоплодната течност. Процедурата се извършва трансплацентарно - избира се най-тънката част на плацентата - между 15-20 гестационна седмица. Амниоцентезата определя дефекти на невралната тръба (spina bifida).

Откриване на вродени дефекти - точност на тестването

Никой тест не е 100% точен. Понякога се случва дете с отрицателни резултати от скрининга все пак да има вродени дефекти. Това се нарича фалшиво отрицателен резултат от теста. Но се случва и резултатите от теста да се отклоняват от нормата, но детето да няма аномалия в развитието.

Следователно, скринингът определя само възможния риск от развитие на патология при плода. Ако резултатите показват повишен риск, лекарят ще предпише допълнителни изследвания: проба от хорионни въси или амниоцентеза за точна диагноза.

Скринингът през първия триместър открива синдрома на Даун в 85% от случаите. Цялостният скрининг гарантира диагностична точност от 95%.

Ултразвукът открива дефекти на невралната тръба и аненцефалия (вродена липса на мозък) в почти всички случаи. Вземането на хорионни въси и амниоцентезата откриват точно синдрома на Даун в 99% от случаите.

Скрининг за вродени дефекти - трябва ли да се изследвам?

Всяка бременна жена взема това важно решение сама. Трябва да вземете предвид наследствения фактор, възрастта, необходимостта от тази процедура и какво ще правите след получаване на резултатите. В същото време духовните вярвания и други морални ценности играят важна роля при вземането на решението.

Някои вродени дефекти, като например цепнатина на устната или небцето, или някои сърдечни заболявания, могат да бъдат коригирани хирургично след раждането или понякога дори по време на бременност. Други вродени дефекти не могат да бъдат коригирани.

Диагностиката трябва да се извърши в следните случаи:

• Ако обмисляте прекъсване на бременността в случай на вродени дефекти.
• Имате наследствено заболяване, като кистозна фиброза, болест на Тей-Сакс или хемофилия.
• Определено трябва да знаете дали плодът има нарушение в развитието.
• В случай на дефект, бихте искали да знаете всичко за грижите и възпитанието на дете с увреждания в развитието.
• Бихте искали да изберете болница и лекуващ лекар, с когото ще си сътрудничите за пълната грижа и лечение на вашето дете.

Диагностика на вродени дефекти - защо не трябва да се подложите на тази диагноза?

Можете да откажете диагностика, ако:

• Искате да имате бебе въпреки резултатите от теста. Понякога резултатите от теста са положителни, но бебето може да се роди здраво. Докато чакат резултатите, бъдещите майки са много притеснени.
• Тази диагностика не разкрива всички възможни отклонения.
• Притеснявате се от риска от преждевременно раждане, защото вземането на хорионни въси или амниоцентезата не винаги са безопасни. Едно проучване, в което висококвалифицирани специалисти са извършили процедурата, е установило риск от 1:400. Други проучвания са установили по-високи рискове от 2:400 и 4:400, но при по-слабо обучени специалисти.
• Диагностиката е скъпа.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]