Диагностика на вродени дефекти

Развитието на вродени дефекти е свързано с генетичен фактор и хромозомни аномалии. Вродените дефекти могат значително да повлияят на последващия живот на детето или да определят качеството на целия живот.

Вродени дефекти включват:

• Генетични смущения: синдром на Даун и тризомия 18.
• Наследствени заболявания: сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза.
• Структурни нарушения: вродени сърдечни дефекти и дефект на невралната тръба, включително спина бифида.

Бременните жени и самите партньори трябва да решат дали да проведат тест за вродени дефекти. Ако решите да направите това, говорете с генетик. Психологът ще ви помогне да вземете правилното решение или да се обърнете към друг специалист.

Дефекти при раждане - диагностика

Тестване на вродени дефекти през първия триместър

Те включват:

• Тест за прозрачност на шийката на матката. С помощта на ултразвук се определя натрупването на подкожна течност върху задната повърхност на гърлото на плода през първия триместър на бременността. Увеличаването на ширината е признак за ранен вроден дефект. Този тест може да бъде направен само от лекар, който е специално обучен.
• Кръвни тестове за β-hCG и PAPP-A през първия триместър. По време на анализа се измерва количеството на две вещества в кръвта, а именно човешки бета-хорион гонадотропин (β-hCG) и свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP-A). ß-hCG е хормон, произведен от плацентата и високото му ниво показва определени вродени дефекти. PAPP-A е протеин в кръвта, а ниското му ниво също така показва наличието на дефекти. Лекуващият лекар сравнява нивата на тези вещества в зависимост от възрастта и други фактори и определя риска от развитие на вродени дефекти в детето.

Първият триместър се тества за 10-13 седмици от бременността, в зависимост от типа на теста. Понякога се дават няколко теста едновременно. Тестът за прозрачност на цервикалната гънка често се провежда едновременно с анализа на кръвта.

• Проба от виличния хорион се извършва с цел анализ на клетките на плацентата на 10-12 седмици от бременността. Лекарят взема проби от плацентарните клетки с трансвагинален пластичен катетър. Въз основа на резултатите от това изследване могат да се преценят хронични дефекти на хромозомата, като синдром на Даун и наследствени заболявания, например сърповидно-клетъчна анемия и муковисцидоза. Но не определя дефектите на нервната тръба.

Това изследване се извършва от висококвалифициран специалист, поради което рискът от преждевременно раждане е 1: 400, според едно проучване.

Тестване на второто тримесечие

Те включват:

• Тройна или четворна биохимична кръвна проба. Такива тестове определят количеството на три или четири вещества в кръвта на бременна жена. Тройна скрининг проверява нивото на алфа-фетопротеин (AFP, а-фетопротеин), човешки хорионгонадотропин (ЧХГ бета-ЧХГ б-ЧХГ, човешки хорион гонадотропин, HCG) и свободен вид Естриол (неконюгиран естриол, естриол неконюгиран). Такъв скрининг определя нивото на три вещества и хормон инхибин А. Специалистът сравнява нивата на тези вещества с възрастта и други фактори и определяне на риска от вродени дефекти.
• Блокада. Лекарят на екрана вижда образа на развиващия се плод. Провежда се между 18-20 седмици от бременността, за да се идентифицират някои черти, свързани с хромозомни аномалии (синдром на Даун). Ултразвукът помага да се идентифицират структурните промени в органите, а именно сърцето, билото, коремната кухина или други органи.

Проверката за втория триместър на бременността се извършва на 15-20 седмици от бременността. Тройният и четирикратният кръвен тест се нарича разширен AFP тест. В някои случаи се извършва цялостен преглед. Пълният отчет за резултатите се предоставя след тестовете през второто тримесечие на бременността.

• Амниоцентеза (пункция на пикочния мехур) се извършва, за да се идентифицират хромозомните промени чрез анализ на клетките на амниотичната течност. Процедурата се извършва transplacentally - изберете най-тънката част на плацентата - между 15-20 седмици от бременността. Амниоцентезата определя дефектите на нервната тръба (спина бифида).

Определяне на вродени дефекти - точност на тестването

Никой тест не е точен на 100%. Понякога се случва, че при отрицателни резултати от скрининга детето все още има вродени дефекти. Това се нарича фалшив отрицателен резултат от теста. Но също така се оказва, че резултатите от теста се отклоняват от нормата, но детето няма аномалия на развитие.

Следователно, скринингът определя само възможния риск от патология на плода. Ако резултатите покажат повишен риск, лекарят ще предпише допълнителни тестове: проба от хорион или амниоцентеза за точна диагноза.

Скринингът за първия триместър определя 85% от синдрома на Даун. Комплексният скрининг гарантира точността на диагнозата при 95%.

С помощта на ултразвук се откриват дефект на нервната тръба и аненцефалия (вродена липса на мозък) в почти всички случаи. Резултатите от извадката от виличен хорион и амниоцентеза показват точно синдрома на Даун в 99% от случаите.

Определение за вродени дефекти - трябва ли да бъда диагностициран?

Всяка бременна жена прави това важно решение сама. Трябва да вземете предвид наследствения фактор, възрастта, необходимостта от тази процедура и какво ще направите след получаването на резултатите. В същото време духовните убеждения и други морални ценности играят важна роля в процеса на вземане на решения.

Някои вродени дефекти, например цепнатина на горната устна или небцето, или някои сърдечни заболявания се отстраняват хирургично след раждането и понякога дори по време на бременност. Други вродени дефекти не могат да бъдат елиминирани.

Диагнозата трябва да се направи в такива случаи:

• Ако мислите за прекъсване на бременността в случай на вродени дефекти.
• Имате наследствени заболявания, например, кистозна фиброза, болест на Тей-Сакс или хемофилия.
• Трябва да знаете дали плода има нарушение на развитието.
• В случай на дефект, бихте искали да знаете всичко за грижата и възпитанието на дете с увреждания в развитието.
• Бихте искали да изберете болница и да вземете лекуващия лекар, с когото ще си сътрудничите, за пълната грижа и лечение на детето.

Диагностика на вродени дефекти - защо не трябва да преминавате през тази диагноза?

Можете да се откажете от диагнозата, ако:

• Искате да раждате дете, въпреки резултатите от теста. Понякога резултатите от теста са положителни, но едно дете може да се роди здраво. Докато чакат резултатите, бъдещите майки са много притеснени.
• Тази диагноза не разкрива всички възможни отклонения.
• Вие сте загрижени за риска от преждевременно раждане, тъй като извадката от вирусен хорион или амниоцентеза не винаги е безопасна. Според едно проучване, при което процедурата е била проведена от висококвалифицирани специалисти, рискът е 1: 400. Други проучвания показват по-висок риск от 2: 400 и 4: 400, но с по-малко квалифицирани специалисти.
• Диагнозата е скъпа.

[1], [2], [3], [4], [5]