Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдромът на Даун и други генетични нарушения могат да бъдат диагностицирани чрез фотография
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Група от специалисти от САЩ разработи нов софтуер, който ще позволи на хората да имат възможност да идентифицират различни генетични аномалии и да разпознават скрити наследствени заболявания, включително психическо и физическо забавяне.
Новата програма е в състояние да идентифицира болестта чрез външни прояви, които не могат да се видят с просто око. Новото развитие напомня на програмата, използвана в социалната мрежа Facebook, за да идентифицира индивида.
Обикновено хората с синдром на Даун или Аперта се открояват сред останалите. Въпреки това, когато заболяването в началния стадий настъпва по-лека форма или не води до значителни външни промени, почти е невъзможно заболяването да се забележи.
Нова програма при сканиране на изображение започва специален анализ и може да забележи дори това, което опитен специалист не вижда. Програмата вече диагностицира следните генетични аномалии: синдроми на Engelman, Трише Колинс, Корнелия де Ланге, Уилямс, Аперт, Даун.
В допълнение, програмата е в състояние да диагностицира най-редките генетични заболявания - прегерия (преждевременно стареене), която се регистрира в само 80 души в света.
Струва си да се отбележи, че повечето от болестите, диагностицирани от новата програма, водят до значителни промени във външния вид.
Например, синдром Cornelia Lange и води до намаляване на обема на черепа, кратко носа, веждите и кондензиран страбизъм, синдром Treacher Collins, лицевите пропорции промени (различно ниво на окото малка брадичката и т.н.).
Въпреки това, не винаги болестта може да се види с невъоръжено око. Някои заболявания започват да напредват едва след като детето достигне 2-3 години, а други се влошават след 30 години.
Новата програма може да анализира снимка на роднини, за да разпознае "грешния" ген, който може да предизвика болестта, а програмата работи и с детски снимки.
Лекари от Оксфорд предполагат, че това предсказание на генетични аномалии, ще се даде време да се идентифицира заболяването и да започне превантивна терапия, като например синдром на Apert, коронарна когато черепните шевове предпазител и ще увеличи натиска върху мозъка, което води до по-ниски интелигентност. В този случай, ако идентифицирате болестта на ранен етап и предотвратите растежа на шевовете, можете да запазите интелектуалните способности на детето.
Британски учени отбелязват, че всеки седемнайсети жител на планетата може да има генетични отклонения. При всеки трети пациент се появяват симптоми на генетични заболявания, които значително засягат живота на човека. Повечето хора живеят нормално, без да подозират възможните рискове, които гените им носят в себе си. Част от болестта започва да се развива в напреднала възраст, докато други се проявяват при деца или внуци.
Когато въвеждате нова компютърна технология в медицинската практика, пациентът може просто да изпрати снимката, направена на смартфона, до лекуващия лекар.
[