Мутациите в гените могат да причинят смъртоносна безсъние

Според учените всеки от гените има повече от 50 мутации в гените, които могат да причинят сериозно заболяване и дори смърт. Но най-често тези мутации не се проявяват по никакъв начин и човек живее щастливо до старост. Wallaby съпруга Соня и Ерик Minikel реши да разберете защо мутации често не се проявяват, проучването е от жизненоважно значение за Sony, тъй като тя е носител на мутацията на гена, който причинява развитието на фатални безсъние.

На изследователя преди няколко години от смъртоносна смърт безсъние майката умря, дадена болест е наследствена и смъртността от нея е 100%. Болестта не се проявява от много години и първите симптоми започват да се появяват около 50 години, когато повечето хора вече имат деца. Вероятността децата да получат фатален ген е 50%. Болестта се проявява с тежка безсъние, при която различни, дори най-мощните хапчета за сън са безсилни, пациентът започва да страда от панически атаки и след няколко месеца смъртта започва.

Учените отбелязват, че причината за развитието на болестта се крие в променените протеини (приони). Мутациите се появяват в хромозомата 20, в PRNP гена и свързват само една аминокиселина - аспарагин. Прионите се възпроизвеждат много бързо, което води до образуването на амилоидни плаки, които се натрупват в частта на мозъка, която е отговорна за съня. Според някои експерти, това води до тежки нарушения на съня, които не са достъпни за съвременните методи на лечение.

След като Соня Валлаб изгуби майка си, тя претърпя генетичен преглед и научи, че тя също може да умре от фатална безсъние. По време на анализа момичето е на 26 години и не иска да се предаде, заедно със съпруга си се научи да бъде биолог, за да научи всичко за наследственото заболяване и да се опита да избегне трагичния край.

На първо място, съпрузите решиха да разберат дали наличието на мутация в гена винаги провокира развитието на болестта. Както се вижда от предишни изследвания, много потенциално вредни мутации не се проявяват по никакъв начин. Голямо генетично проучване направи възможно събирането на база данни от екзоми от 60 000 души, които помогнаха да се установи честотата на мутациите сред различните популации, както и да се разбере кои протеини са кодирани и каква е тяхната цел.

Тази база данни позволява на изследователите да определят кое заболяване ще причини определена мутация. Мутацията D178N е отговорна за развитието на прионни заболявания, които включват фатална безсъние.

Преди 3 години Sonya изучаваше стволови клетки, а съпругът й - биоинформатика, учеха заедно в една от болниците в Масачузетс. В същото време имаше запознанство с генетик Даниел Макартър, който взе участие в създаването на базата данни. Съпругът на Соня реши да се присъедини към екипа на MacArthur, за да разбере дали мутациите, открити от съпругата му, са наистина опасни за живота.

След приключване на работата по базата (през 2014 г.) здравните работници и учени признаха, че това наистина ще помогне да се промени разбирането за генетичните рискове. През август тази година Макартър и колегите му в едно от списанията публикуват статия, в която заявяват, че много от мутациите в гените не са опасни и сред здравите хора се разпространяват погрешно гени.

Сравнително PRNR мутации в гена проучване е проведено отделно Соня и съпруга си, в която те разглеждат данни за повече от 15 хиляди души, страдащи от различни заболявания, причинени от приони и сравнение ги с тези на хората от основата на Макартър и други изследователски данни. Бяха идентифицирани 52 души с мутации в съответните гени, което ясно показа, че прионите заболявания са доста чести. Но в контролната група не са открити мутации на D178N, което означава, че вероятността от развиване на смъртоносна болест при Wallab е 100%. Единственият шанс за спасението на момичето е развитието на ефективно лекарство срещу фатална безсъние.

Съпругът на Соня, след като изучава базата данни MacArthur, установи, че дейността на мутационните гени може да бъде потиснато. Според Mikikel, ако успееш да намериш начин без да нарушаваш функциите на тялото, за да предотвратиш възпроизвеждането на прионите, тогава развитието на болестта може да бъде спряно. Сега двойката работи с биохимик Стюарт Шрайбер и се опитва да създаде лекарства за лечение на фатална безсъние. Сега Wallab е на 32 години и има средно 20 години, за да намери лек за смъртоносна болест.

[1], [2]