Мутации в гените могат да причинят фатално безсъние

Според учените, всеки човек има повече от 50 мутации в гени, които могат да причинят развитието на сериозно заболяване и дори смърт. Но най-често тези мутации не се проявяват по никакъв начин и човекът благополучно доживява до дълбока старост. Съпрузите Соня Валаб и Ерик Миникел решили да разберат защо мутациите често не се проявяват; за Соня това проучване било жизненоважно, тъй като самата тя е носител на мутационен ген, който причинява развитието на фатална безсъние.

Майка на изследовател починала от фатално безсъние преди няколко години, това заболяване е наследствено и смъртността е 100%. Болестта не се проявява в продължение на много години и първите симптоми започват да се появяват около 50-годишна възраст, когато повечето хора вече имат деца. Вероятността смъртоносният ген да бъде предаден на децата е 50%. Болестта се проявява с тежко безсъние, при което различни, дори най-мощните хапчета за сън са неефективни, пациентът започва да страда от панически атаки и след няколко месеца настъпва смърт.

Учените отбелязват, че причината за заболяването се крие в променени протеини (приони). Мутации се случват в хромозома 20, в гена PRNP, като е прикрепена само една аминокиселина – аспарагин. Прионите се размножават много бързо, което води до образуването на амилоидни плаки, които се натрупват в частта на мозъка, отговорна за съня. Според някои експерти, това е причината за тежки нарушения на съня, които не се поддават на съвременните методи на лечение.

След като губи майка си, Соня Валабх се подлага на генетично изследване и разбира, че може да умре и от фатално безсъние. По време на изследването момичето е на 26 години и не иска да се откаже, заедно със съпруга си учи биология, за да научи всичко за наследственото заболяване и да се опита да избегне трагичен край.

Преди всичко, двойката решила да разбере дали наличието на мутация в ген винаги провокира развитието на заболяването. Както стана ясно от предишни проучвания, много потенциално опасни мутации не се проявяват по никакъв начин. Голямо генетично проучване позволи да се събере база данни с екзоми на 60 хиляди души, което помогна да се идентифицира честотата на мутациите сред различните популации, както и да се установи кои протеини са кодирани и каква е тяхната цел.

Тази база данни позволява на изследователите да определят до какво заболяване ще доведе дадена мутация. Мутацията D178N е отговорна за развитието на прионови заболявания, които включват и фатално безсъние.

Преди 3 години Соня изучава стволови клетки, а съпругът ѝ – биоинформатика, те учат заедно в една от болниците в Масачузетс. По това време те се запознават с генетикът Даниел Макартър, който участва в създаването на базата данни. Съпругът на Соня решава да се присъедини към екипа на Макартър, за да разбере дали мутациите, идентифицирани у съпругата му, всъщност са животозастрашаващи.

След завършването на базата данни през 2014 г., здравните специалисти и учените осъзнават, че тя наистина може да промени начина, по който разбираме генетичните рискове. През август тази година Макартър и колегите му публикуват статия в списание, в която се посочва, че много генни мутации са безвредни и че анормалните гени са често срещани сред здравите хора.

Относно мутациите в гена PRNP, Соня и нейният съпруг проведоха отделно проучване, в което са изследвали данните на повече от 15 хиляди души, страдащи от различни прионови заболявания, и са ги сравнили с данните на хора от базата данни на MacArthur и други проучвания. Идентифицирани са 52 души с мутации в съответните гени, което ясно показва, че прионовите заболявания са доста често срещани. Но мутациите D178N не са открити в контролната група, което означава, че вероятността Валаб да развие фатално заболяване е 100%. Единственият шанс за спасяване на момичето е разработването на ефективно лекарство за фатално безсъние.

Съпругът на Соня, след като проучил базата данни на MacArthur, открил, че активността на мутиращите гени може да бъде потисната. Според Миникел, ако се намери начин за предотвратяване на размножаването на приони, без да се нарушават функциите на тялото, болестта може да бъде спряна. В момента двойката работи с биохимика Стюарт Шрайбер и се опитва да създаде лекарства за лечение на фатално безсъние. 32-годишната Валаб има средно 20 години, за да намери лек за смъртоносната болест.

[ 1 ], [ 2 ]