Открит е лек за генетични заболявания

За да възстановят функциите на увредените имунни и нервни клетки, учените преди това са използвали принципа на вирусно-клетъчната „матрьошка“. Методът се е основавал на въвеждане на ген директно във вируса, а на самия вирус – в кръвни стволови клетки, благодарение на което терапевтичният компонент е бил доставен до необходимото място.

Съвременната медицина разполага с широк спектър от заболявания, често доста тежки и трудни за лечение, чиято поява е причинена от генетични повреди от вроден или придобит характер. Молекулярната биология изучава работата на гените, което е позволило идеята за генната терапия да се утвърди като възможност за лечение на сериозни заболявания.

Идеята се основава на необходимостта от заместване на ген с нарушени функции с неговото „здраво“ копие. Вирусите, известни със способността си лесно да проникват в клетките, позволяват извършването на това действие. Според изследователите е достатъчно да се снабди вирусът с необходимия ген, да се неутрализира патогенният фактор в самия вирус и да се пусне в засегнатите клетки.

Трудностите, с които учените се сблъскаха по време на изследователския процес, са свързани със сложността на доставянето на вируса-носител до „точния адрес“, тъй като клетките имат силна защита срещу всяко враждебно проникване. Дори след като вирусът с гена навлезе в желаната клетка, е необходимо да се поддържа активността на гена, за да може той да се справи с локалния генетичен дефект. Друг проблем е преконфигурирането на имунната система, за да възприеме копието на гена като безопасно и жизненоважно.

Институтът „Сан Рафаеле“ в Милано, Италия, както съобщава списание „Science“, е преодолял всички предизвикателства. Две статии описват успехите в лечението на пациенти, страдащи от генетични заболявания – метахроматична левкодистрофия и синдром на Уискот-Олдрич.

Левкодистрофията е рядка патология, причинена от мутация в гена ARSA. Генът е отговорен за работата на лизозомите, които изпълняват почистваща функция в организма. Промените на ниво ARSA също настъпват в резултат на натрупването и последващата смърт на вредни вещества в клетките. Най-често такива процеси протичат в мозъка и гръбначния мозък, така че симптомите се проявяват по-силно чрез психични, невромускулни, сензорни аномалии. Най-тежките ситуации водят до смъртта на пациента няколко години след откриването на първите болезнени признаци.

Въвеждането на здрав ген в нервната система е доста трудна задача, която учените успяха да решат с помощта на собствените хемопоетични стволови клетки на пациента. Тези клетки се намират в структурите на костния мозък или в кръвния поток. В резултат на усилията на медицинския екип от Милано, лентивирусът със здрав ARSA ген, въведен в стволовите клетки, успя да достигне до нервната система.

Учените успяха да поддържат активността на гена ARSA, като снабдяваха хематопоетичните клетки с няколко компонента на вируса. В същото време пациентите не са имали странични ефекти върху собствените си кръвни стволови клетки: никакви имунни реакции, никакви промени в кръвното налягане. Съдържанието на протеин в цереброспиналната течност под влияние на гена ARSA се нормализира в рамките на една година при всички участници.

Синдромът на Уискот-Олдрич, свързан с генна дисфункция и намалени защитни сили на организма, е излекуван с помощта на същия метод на генетична терапия.

Авторите на трудовете обръщат внимание на факта, че досега е победен само един ген. Заболявания, включващи увреждане на няколко гена, чакат своя път. Но вече може да се каже с увереност, че използването на пациентски стволови клетки е пробив в лечението на генетични патологии.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]