Най-редката болест на планетата превръща младо момиче в каменна колона
Последно прегледани: 16.10.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Младият американец Ашли Керпил страда от една от най-редките генетични заболявания на планетата, в която има допълнително образуване на костна тъкан - "синдром на каменния човек". Това заболяване засяга меките тъкани на човек, което в крайна сметка ги превръща в осифицирана тъкан. Момичето обаче не губи сърцето си и иска да преживее колкото се може повече време, докато все още има (до пълна неподвижност).
31-годишната американка срещна много предизвикателства по начина си на живот. След три години тя има първите симптоми на най-редката болест, която има научното име OPF - осидираща прогресивна фибродисплазия или болест на Мюнхен. Но лекарите погрешно приемат симптомите на ОРФ за проявата на злокачествен тумор - сарком. В резултат на медицинска грешка малка Ашли съблича дясната си ръка, ампутирана от хирурзите. По-късно стана известно, че не е имало рак изобщо не е бил, и всички симптоми са свързани с рядко заболяване, честотата на възникване се среща при около едно на милион (в медицината, известен на такива случаи е не повече от 700).
Това вродено заболяване се характеризира с доста бавен, но прогресивен курс. Тя се причинява от генна мутация, в резултат на която започва процесът на трансформиране на хрущяла и мускулите в вторична костна тъкан. За първи път болестта е описана през 1648 г., оттогава са имали предимно отделни случаи на проявление на болестта, но в световната литература е имало описание на семейната болест на ОРФ. Досега лечението на този вид заболяване не е развито, но учените се развиват активно в тази област и вече са успели да постигнат определени резултати. Но преди методът да се използва при хора, е необходимо да се проведат редица експерименти върху животни.
В меките тъкани на Ашли, особено сухожилията, мускулите, лигаментите, възпалителният процес започва редовно. Въпреки това, американското тяло реагира на възпаление по много необичаен начин - на мястото на възпалението започва калциращ процес, който води до осификация на меките тъкани. Млада жена се опитва да живее колкото е възможно по-пълноценно. На трийсет и една тя успяла да се ожени, срещна се с духовния водач на всички будисти - Далай Лама, а наскоро хобито си сърфираше. Оптимизмът, веселието и постоянството на младата американка могат да бъдат завиждани. Тя не се обезсърчава и се опитва да се движи, докато все още е възможно, докато болестта я удари напълно и не я обездвижва.
Според Ашли, в резултат на сериозно заболяване, характерът й е станал по-твърд, тя непременно изпълнява всички цели, определени за себе си. Нито Ашли, нито лекарите могат да кажат колко дълго ще има способността да се движи, така че жената се стреми да изпита колкото се може повече усещане в живота.
Сега Ашли вече не може да развързва ставите на коляното, в крайна сметка болестта ще засегне лумбалната област, в който случай тя ще загуби завинаги способността си да седне.