FDA одобрява първото лекарство за етиологично лечение на муковисцидоза

Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобри първото лекарство за етиологично лечение на кистозна фиброза, съобщава AP.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация в гена за трансмембранен регулатор на проводимостта на кистозната фиброза (CFTR). Този протеин, бидейки йонен канал, регулира транспорта на вода и хлоридни йони през мембраните на клетките на лигавицата. Поради промени в структурата на CFTR, вискозитетът на слузта се увеличава, което води до натрупването ѝ в дихателната, храносмилателната и пикочно-половата системи. Това от своя страна е изпълнено с тежки хронични инфекции на съответните органи, поради което много пациенти не доживяват до зряла възраст.

Досега не е имало етиологично (действащо върху причината за заболяването) лечение на кистозна фиброза; при такива пациенти е прилагана само симптоматична терапия.

Новото лекарство Kalydeco (ивакафтор), разработено от американската фармацевтична компания Vertex Pharmaceuticals, подобрява функцията на CFTR, в който поради мутация аминокиселината глицин на позиция 155 е заменена с аспарагинова киселина (този вариант на протеина е обозначен като G551D-CFTR). По-специално, то увеличава вероятността за отваряне на този йонен канал под въздействието на цикличен аденозин монофосфат (cAMP) и увеличава тока на хлор през мембраните, което е нарушено при кистозна фиброза.

Експерименталният курс на лечение с ивакафтор подобри белодробната функция на пациентите средно с 10% и им помогна да наддадат на тегло (пациентите с кистозна фиброза обикновено са с поднормено тегло), а също така значително подобри благосъстоянието им.

Kalydeco се предлага под формата на таблетки, съдържащи 150 милиграма от активната съставка, и се приема два пъти дневно. FDA го е одобрила за употреба при възрастни и деца над шестгодишна възраст. Ефективността и безопасността на лекарството при по-малки деца в момента се проучват.

Мутацията, срещу която ивакафторът е активен, е отговорна само за 4% от случаите на муковисцидоза (МК), което означава, че от приблизително 30 000 американци с болестта, лекарството би помогнало само на около 1200 (лекарството би било предписано само ако пациентът е диагностициран с G551D-CFTR). Повечето случаи на МК са причинени от мутация, при която липсва аминокиселината фенилаланин в позиция 508 на CFTR протеина (вариант, наречен CFTR-ΔF508). Vertex е разработила VX-809, лекарство, което в момента се подлага на клинични изпитвания, за тази форма на заболяването.

„Въпреки че [ивакафтор] не е предназначен за повечето пациенти, той показва, че можете да откриете грешка в гените и рационално да проектирате лекарство, което коригира проблема“, каза Друси Боровиц, директор на програмата за кистозна фиброза в Държавния университет на Ню Йорк в Бъфало.

Разработването на Ивакафтор струва на Вертекс стотици милиони долари. Фондацията за кистозна фиброза дарява 75 милиона долара. Едногодишно лечение с лекарството би струвало 294 000 долара, което го прави едно от най-скъпите лекарства.

„Цената на лекарството е определена в съответствие с неговата стойност за такава малка група пациенти“, обясни пред анализаторите Нанси Уайсенски, изпълнителен вицепрезидент на Vertex. Същевременно тя отбеляза, че компанията ще предоставя лекарството безплатно на пациенти без здравна осигуровка или на такива, чийто семеен доход не надвишава 150 000 долара годишно. Освен това ще покрие 30% от цената на Kalydeco за определени групи осигурени пациенти.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]