Протеинов метаболизъм: протеини и необходимостта от тях

Протеинът е един от основните и жизненоважни продукти. Сега е очевидно, че използването на протеини за енергийни разходи е ирационално, защото в резултат на разграждането на аминокиселини се формират много кисели радикали и амоняк, които не са безразлични към тялото на детето.

Какво представлява протеинът?

В човешкото тяло няма протеин. Само при разпадането на тъканите, протеините се разцепват в тях с освобождаването на аминокиселини, които отиват да поддържат протеиновия състав на други, по-жизнени тъкани и клетки. Следователно нормалният растеж на тялото без достатъчно протеин е невъзможен, тъй като мазнините и въглехидратите не могат да ги заместят. В допълнение, белтъците съдържат необходимите аминокиселини, необходими за изграждане на новообразувани тъкани или за тяхното самообновяване. Протеините са неразделна част от различни ензими (храносмилателни, тъкани и т.н.), хормони, хемоглобин, антитела. Изчислено е, че около 2% от мускулните протеини са ензими, които постоянно се актуализират. Протеините играят ролята на буфери, участващи в поддържането на постоянна реакция на околната среда в различни флуиди (кръвна плазма, гръбначномозъчна течност, чревни тайни и др.). И накрая протеините са източник на енергия: 1 g протеин, когато се дезинтегрира напълно, образува 16,7 kJ (4 kcal).

За изследването на протеиновия метаболизъм, критерий за азотен баланс се използва от много години. За да направите това, определете количеството азот, идващи от храната, и количеството азот, което се губи от фекалните маси и се екскретира в урината. При загубата на азотни вещества с изпражнения се оценява степента на протеиново храносмилане и резорбцията му в тънките черва. Чрез разликата между хранителния азот и освобождаването му с фекалии и урина, се преценява степента на потреблението му за образуване на нови тъкани или тяхното самовъзобновяване. При децата непосредствено след раждането или малки и незрели, несъвършенството на системата за асимилация на всеки хранителен протеин, особено ако не е протеин от майчиното мляко, може да доведе до невъзможност за използване на азот.

Времето за формиране на функциите на стомашно-чревния тракт

Възраст, месец	ФАО / ВОЗ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

При възрастни като правило количеството отделян азот обикновено е равно на количеството азот, доставяно с храна. За разлика от тях, децата имат положителен азотен баланс, т.е. Количеството азот, хранено с храна, винаги надвишава загубата с фекалии и урина.

Задържането на хранителния азот и следователно неговата употреба от организма зависи от възрастта. Въпреки че способността за задържане на азот от храната продължава през целия живот, но е най-голяма при децата. Нивото на задържане на азот съответства на скоростта на растеж и скоростта на протеиновия синтез.

Степента на синтез на протеини в различни възрастови периоди

Възрастови периоди	Възраст	Скорост на синтез, g / (kg • ден)
Новородено с ниско телесно тегло	1-45 дни	17.46
Детето на втората година от живота	10-20 месеца	6.9
Възрастен човек	20-23 години	3.0
Възрастно лице	69-91 година	1.9

Свойствата на хранителните протеини, взети предвид при нормализирането на храненето

Бионаличност (абсорбция):

• 100 (Npost-Nout) / Npost,

Където Npost се доставя азот; Nvd - азот, изолиран с изпражнения.

Нетно възстановяване (NPU%):

• (Nпщ-100 (Nсn + Nvч)) / Nпщ,

Където Ninj е азотът на храната;

Nst - изпражнения азот;

Nmh е азотът в урината.

Коефициент на ефективност на протеините:

• Добавяне на телесно тегло на 1 g от протеин в стандартен експеримент върху плъхове.

Аминокиселини "бързо":

• 100 Akb / Ake,

Където Akb - съдържанието на дадена аминокиселина в даден протеин, mg;

Ake - съдържанието на тази аминокиселина в референтния белтък, mg.

Като илюстрация на понятието "бърз" и концепцията за "идеален протеин" ние даваме данни за характеристиките на "бързото" и използването на няколко хранителни белтъка.

Индикатори за "скоростта на аминокиселините" и "чистото оползотворяване" на някои хранителни протеини

Протеин	Изливане	Възстановяване
Mais	49	36
Просо	63	43
Ориз	67	63
Пшеница	53	40
Соя	74	67
Цялото яйце	100	87
Женско мляко	100	94
Краве мляко	95	81

Препоръчителен прием на протеин

Като се имат предвид съществените разлики в състава и хранителната стойност на протеините, изчисленията на доставката на протеини в ранна възраст произвеждат само и изключително белтъци с най-висока биологична стойност, доста сравними по хранителна стойност с протеина на човешкото мляко. Това важи и за дадените по-долу препоръки (СЗО и М3 на Русия). При по-старите възрастови групи, където общото изискване за протеини е малко по-ниско, а по отношение на възрастните, проблемът с качеството на протеините се удовлетворява задоволително, когато обогатява диетата с няколко вида растителни протеини. В чревната химия, където се смесват аминокиселини от различни протеини и серумни албумини, се образува аминокиселинно съотношение близко до оптималното. Проблемът с качеството на протеините е много остър, когато се консумира почти един вид растителен протеин.

Общото разпределение на протеините в Русия е малко по-различно от санитарното регулиране в чужбина и в комисиите на СЗО. Това се дължи на някои различия в критериите за оптимално предоставяне. През годините се наблюдава сближаване на тези позиции и различни научни училища. Разликите са илюстрирани от следните таблици с препоръки, приети в Русия и в научните комитети на СЗО.

Препоръчителен прием на протеини за деца под 10-годишна възраст

Индикатор	0-2 месеца	3-5 месеца	6-11 месеца	1-3 години	3-7 години	7-10 години
Цели протеини, напр	-	-	-	53	68	79
Протеини, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Безопасни нива на приема на протеини при малки деца, g / (кг • ден)

Възраст, месец	ФАО / ВОЗ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0.94

Като се има предвид различната биологична стойност на растителните и животинските протеини, обичайно е да се извършва образуване както по отношение на количеството използван протеин, така и на животинския протеин или неговата фракция в общото количество протеин, консумиран на ден. Пример за това е таблицата за разпределението на протеина М3 на Русия (1991) за деца от по-възрастни групи.

Съотношението на растителните и животинските протеини в препоръките за консумация

Протеини	11-13 години		14-17 години
	Boys	Момичета	Boys	Момичета
Цели протеини, напр	93	85	100	90
Включително животни	56	51	60	54

Съвместният ФАО / СЗО експертен Консултация (1971) смята, че безопасното ниво на прием на протеини, на базата на протеина в кравето мляко или яйчен белтък е денят на 0,57 грама на 1 кг телесно тегло за възрастен мъж, и 0.52 гр / кг за жени. Едно безопасно ниво е количеството, необходимо за задоволяване на физиологичните нужди и за поддържане на здравето на почти всички членове на тази група от населението. За децата безопасното ниво на приема на протеини е по-високо от това на възрастните. Това се дължи на факта, че при децата възобновяването на тъканите става по-енергично.

Установено е, че асимилацията на азота от организма зависи както от количеството, така и от качеството на протеина. При последното е по-правилно да се разбере аминокиселинният състав на протеина, особено наличието на есенциални аминокиселини. Необходимостта от деца както в протеини, така и в аминокиселини е много по-висока от тази на възрастен. Смята се, че детето се нуждае от около 6 пъти повече аминокиселини, отколкото възрастен.

Изискванията за есенциални аминокиселини (mg на 1 g протеин)

Аминокиселини	Деца			Възрастни
	До 2 години	2-5 години	10-12 години
Хистидин	26	19	19	16
Изолейцин	46	28	28	13
Лейцин	93	66	44	19
Лизин	66	58	44	16
Метионин + цистин	42	25	22	17
Фенилаланин + тирозин	72	63	22	19
Треонин	43	34	28	9
Триптофан	17	11	9	5
Валин	55	35	25	13

От таблицата може да се види, че нуждата от деца в аминокиселините е не само по-висока, но съотношението на необходимостта от жизнени аминокиселини е различно за тях, отколкото за възрастните. Има също така различни концентрации на свободни аминокиселини в плазмата и в цялата кръв.

Особено голямо е нуждата от левцин, фенилаланин, лизин, валин, треонин. Ако се вземе предвид, че е жизнено важно са за възрастен 8 аминокиселини (левцин, изолевцин, лизин, метионин, фенилаланин, треонин, триптофан и валин), деца на възраст под 5 години е основна аминокиселина и хистидин. При деца, първите 3 месеца от живота те са свързани с цистин, аргинин, таурин, и дори преждевременна и глицин, т. Е. 13 аминокиселини за тях са важни. Това трябва да се има предвид при изграждането на храненето на децата, особено в ранна възраст. Само поради постепенното узряване на ензимните системи в процеса на растеж, потребността от деца в основни аминокиселини постепенно намалява. В същото време, при прекомерно натрупване на протеини при децата е по-лесно, отколкото при възрастни, има аминокисемия, която може да се прояви като забавяне на развитието, особено невропсихиатрично.

Концентрацията на свободни аминокиселини в кръвната плазма и цяла кръв на деца и възрастни, mol / l

Аминокиселини	Кръвна плазма		Пълна кръв
	Новородените	Възрастни	Деца на 1-3 години	Възрастни
Аланин	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
А-Аминобутирова киселина	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0.02-0.03
Аргинин	0,022-0,88	0,094-0,131	0.05-0.08	0,06-0,14
Аспарагин	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Аспарагинова киселина	0,00-0,016	0,005-0,022	0.08-0.15	0,004-0,02
Валин	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Хистидин	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0.08-0.10
Глицин	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Глутамин	0,486-0,806	0.527	-	-
Глутаминова киселина	0,020-0,107	0,037-0,168	0.07-0.10	0.04-0.09
Изолейцин	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0.05-0.07
Лейцин	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Лизин	0,144-0,269	0,166-0,337	0.10-0.16	0.14-0.17
Метионин	0,009-0,041	0,009-0,049	0.02-0.04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0.05-0.09
Пролин	0,107-0,277	0,119-0,484	0.13-0.26	0,16-0,23
Серин	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Библията	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Тирозин	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0.04-0.05
Треонин	0,114-0,335	0,072-0,240	0.10-0.14	0,11-0,17
Триптофан	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Фенилаланин	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0.05-0.06
Цистин	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0.01-0.06

Децата са по-чувствителни към глада, отколкото възрастните. В страните, където има дефицит на протеини в храненето на децата, смъртността в ранна възраст е 8-20 пъти по-висока. Тъй като белтъкът е необходим и за синтеза на антитела, по правило, когато е недостатъчно хранене при децата, често има различни инфекции, които на свой ред увеличават нуждата от протеини. Създава се порочен кръг. През последните години се установи, че дефицитът на протеини в храненето на деца от първите 3 години от живота, особено продължителен, може да доведе до необратими промени, които продължават да съществуват през целия живот.

Използват се редица показатели за оценка на метаболизма на протеините. По този начин определянето в кръвта (плазмата) на протеиновото съдържание и неговите фракции е обобщена експресия на процесите на протеинов синтез и разлагане.

Съдържанието на общия протеин и неговите фракции (в g / l) в серума

Индикатор	Майката	Кръвта на пъпната връв	При деца на възраст
			0-14 дни	2-4 седмици	5-9 седмици	9 седмици - 6 месеца	6-15 месеца
Общ протеин	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
Албумин	27.46	32.16	30,06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-глобулин	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-липопротеините	2.36	0.28	0.65	0.4	0.33	0.61	0.89
α2-глобулин	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-makrogloʙulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-хаптоглобин	1.44	0.26	0.15	0.41	0.25	0.73	1.17
α2-tsyeruloplazmin	0.89	0.11	0.17	0.2	0.24	0.25	0.39
β-глобулин	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-липопротеините	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
β1-сидерофилин	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
Ь2-А-глобулин, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
Ь2-М-глобулин, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-глобулин	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Нормите на белтъчините и аминокиселините в тялото

Както може да се види от таблицата, общото съдържание на протеин в кръвния серум на новородено е по-ниско от това на майката, което се обяснява с активния синтез, а не чрез простото филтриране на протеиновите молекули през плацентата от майката. През първата година от живота се наблюдава намаляване на общото протеиново съдържание в кръвния серум. Особено ниски честоти при деца на възраст 2-6 седмици, а от 6 месеца се наблюдава постепенно увеличение. Въпреки това, в по-млада училищна възраст съдържанието на протеин е малко по-ниско от средното за възрастни и тези отклонения са по-изразени при момчетата.

Заедно с по-ниското съдържание на общия протеин, има по-малко съдържание на някои от неговите фракции. Известно е, че синтезата на албумини в черния дроб е 0.4 g / (kg-ден). В нормалния синтез и елиминиране (албумин частично влиза в чревния лумен и се използва отново, малко количество албумин екскретира в урината), албумин съдържание в кръвния серум се определя чрез електрофореза, около 60% от серумните протеини. При новородено албуминът е дори относително по-висок (около 58%) от този на майка си (54%). Очевидно това се обяснява не само със синтезата на албумина от фетуса, но и с частичния трансплацентарен преход от майката. След това, през първата година от живота, съдържанието на албумин намалява, като става успоредно със съдържанието на общия протеин. Динамиката на съдържанието на γ-глобулин е подобна на тази на албумина. Особено ниски индекси на γ-глобулини се наблюдават през първата половина на живота.

Това се обяснява с разпадането на γ-глобулините, произведени от майката (главно имуноглобулини, принадлежащи към β-глобулин). 

Синтезът на собствените си глобулини се развива постепенно, което се обяснява с бавния им растеж с възрастта на детето. Съдържанието на α1, α2- и β-глобулините е относително малко различно от това на възрастните.

Основната функция на албусите е подхранваща-пластмаса. Поради ниската си албумин молекулно тегло (по-малко от 60 000), те имат значително влияние върху колоидно-осмотичното налягане. Белтъци играят значителна роля при транспортирането на билирубин, хормони, минерали (калций, магнезий, цинк, живак), мазнини, и така нататък. D. Тези теоретични предположения се използват в клиниката за hyperbilirubinemias за лечение присъщ неонаталния период. За да се намали билирубинемия показва въвеждането на чист препарат албумин за предотвратяване на токсични ефекти върху централната нервна система - от енцефалопатия.

Глобулини с високо молекулно тегло (90 000-150 000) се отнасят до сложни протеини, които включват различни комплекси. В α1- и α2-глобулините са муко- и гликопротеини, което се отразява при възпалителни заболявания. По-голямата част от антителата са свързани с γ-глобулини. По-подробно изследване на γ-глобулините показва, че те се състоят от различни фракции, чиято промяна е характерна за редица заболявания, т.е. Те имат и диагностично значение.

Изследването на протеиновото съдържание и така наречения си спектър, или протеинова формула на кръвта, намери широко приложение в клиниката.

В тялото на здрав човек преобладават албумини (около 60% протеини). Съотношението на глобулиновите фракции е лесно да се запомни: α1-1, α2-2, β-3, y-4 части. При остри възпалителни заболявания промените в протеиновата формула на кръвта се характеризират с повишаване на съдържанието на а-глобулини, особено поради а2, с нормално или леко повишено съдържание на у-глобулини и намалено количество албумини. При хронично възпаление се наблюдава повишаване на съдържанието на y-глобулин при нормално или леко повишено съдържание на α-глобулин, намаление на концентрацията на албумин. Субакутичното възпаление се характеризира с едновременно повишаване на концентрацията на α- и γ-глобулини с намаляване на съдържанието на албумин.

Появата на хипергамаглобулинемия показва хроничен период на заболяването, хипералгоглобулинемия - при екзацербация. В човешкото тяло протеините се смилат с хидролитични пептидази до аминокиселини, които в зависимост от необходимостта се използват за синтезиране на нови протеини или се превръщат в кето киселини и амоняк чрез деаминиране. При децата в кръвния серум съдържанието на аминокиселини достига стойностите, характерни за възрастните. Само в първите дни от живота се наблюдава повишаване на съдържанието на определени аминокиселини, което зависи от вида хранене и относително ниската активност на ензимите, участващи в техния метаболизъм. В тази връзка аминокиселината при деца е по-висока, отколкото при възрастните.

При новородени се наблюдава физиологична азотемия (до 70 mmol / l) през първите дни от живота. След максималното увеличение до втория и третия ден от живота, нивото на азота намалява и достига до нивото на възрастен човек (28 mmol / l) до 5-12 ден от живота. При преждевременно родени деца нивото на остатъчния азот е по-високо, толкова е по-ниско теглото на детето. Азотемията през този детски период е свързана с ексцизия и недостатъчна бъбречна функция.

Протеиновото съдържание на храната значително повлиява нивото на остатъчния азот в кръвта. Така, когато съдържанието на протеини в храната е 0.5 g / kg, концентрацията на уреята е 3.2 mmol / 1, при 1.5 g / kg 6.4 mmol / 1, при 2.5 g / kg - 7.6 mmol / 1 , До известна степен индикатор, отразяващ състоянието на протеиновия метаболизъм в организма, е екскрецията на крайните продукти на протеиновия метаболизъм в урината. Един от важните крайни продукти на протеиновия метаболизъм - амонякът - е токсично вещество. То е обезвредено:

• чрез изолиране на амониеви соли през бъбреците;
• преобразуване в нетоксичен карбамид;
• чрез свързване с а-кетоглутарова киселина в глутамат;
• свързване с глутамат под действието на ензима глутамин синтетаза в глутамин.

При възрастни човешки продукти от азотен метаболизъм се екскретират в урината, главно под формата на ниско-токсичен карбамид, синтезът на който се извършва от черния дроб. Уреята при възрастни е 80% от общото количество отделян азот. При новородените и децата от първите месеци на живота, процентът на уреята е по-нисък (20-30% от общия азотен урий). При деца на възраст под 3 месеца от уреята се освобождават 0,14 g / (kg дневно), 9-12 месеца - 0,25 g / (kg дневно). При новородено значително количество в общия азот в урината е пикочната киселина. Децата до 3 месеца от живота разпределят 28,3 mg / (kg дневно), а възрастните - 8,7 mg / (kg дневно) от тази киселина. Прекаленото му съдържание в урината е причина за инфаркт на пикочната киселина в бъбреците, който се наблюдава при 75% от новородените. В допълнение, организмът на детето в ранна възраст показва азот на протеина под формата на амоняк, който в урината е 10-15%, а при възрастен - 2,5-4,5% от общия азот. Това се обяснява с факта, че при децата от първите 3 месеца от живота, функцията на черния дроб не е достатъчно развита, така че прекомерното натрупване на протеин може да доведе до появата на токсични обменни продукти и натрупването им в кръвта.

Креатининът се екскретира в урината. Изолирането зависи от развитието на мускулната система. При недоносени деца се освобождават 3 mg / kg креатинин на ден, 10-13 mg / kg при новородени с пълна ноздрия и 1,5 g / kg при възрастни.

Нарушаване на протеиновия метаболизъм

Сред различните вродени заболявания, които се основават на нарушаването на протеиновия метаболизъм, значителна част имат фрактури на аминокиселини, които се основават на дефицит на ензими, участващи в техния метаболизъм. Понастоящем са описани повече от 30 различни форми на аминокиселина. Техните клинични прояви са много разнообразни.

Относително често проява aminoatsidopaty са нервно-психични разстройства. Изоставащите невропсихологични развитие в различни степени на умствена изостаналост характеристика на много aminoatsidopatiyam (фенилкетонурия, хомоцистинурия, histidinemia, хиперамонемия, tsitrullinemii, giperprolinemii, болест Hartnupa и др.), Както е видно от високо преобладаване в излишък от десетки до стотици пъти в сравнение с общата популация.

Конвулсивният синдром често се среща при деца с аминокидопатии и конвулсии често се появяват през първите седмици от живота. Често има спазъм на флексиала. Те са особено характеризиращ фенилкетонурия, и да се появи в нарушение на триптофан метаболизъм и витамин В6 (пиридоксин) при glycinemia, кленов сироп заболяване урина, prolinurii и сътр.

Често има промяна в мускулния тонус под формата на хипотония (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia и др.) Или, обратно, хипертония (кленов сироп заболяване урина, хиперурикемия, Hartnupa заболяване, хомоцистинурия, и т.н.). Промяната в мускулния тонус може периодично да се увеличава или намалява.

Забавянето в развитието на речта е характерно за хистимията. Зрителни нарушения често срещани в aminoatsidopatiyah ароматни и сяра, съдържащ аминокиселини (албинизъм, фенилкетонурия, histidinemia) отлагане на пигмент - в homogentisuria, дислокация на лещата - с хомоцистинурия.

Промените в кожата с аминокиселина не са необичайни. Нарушенията (първичната и вторичната) пигментация са характерни за албинизма, фенилкетонурията, по-рядко хистимията и хомоцистинурията. Непоносимостта към слънчево изгаряне (слънчево изгаряне) при липса на слънчево изгаряне се наблюдава при фенилкетонурия. Пелагроидната кожа е характерна за болестта на Хартп, екземата - фенилкетонурия. С аргинин сукцинатна аминокисеюрия се наблюдава крехка коса.

Стомашно-чревните симптоми са много чести при аминокиселията. Трудности при хранене, често повръщане, почти от раждането, присъщи glycinemia, фенилкетонурия, tirozinozu, tsitrullinemii и др. Повръщането може да бъде епизодична и да доведе до бързо обезводняване и soporous състояние, които понякога с конвулсии. С високо съдържание на протеин се увеличава и по-честото повръщане. Когато той е придружен glycinemia ketonemia и Кетонурия, дихателна недостатъчност.

Често, аргинин-сукцинат acidaminuria, хомоцистинурия, gipermetioninemii, tirozinoze наблюдава увреждане на черния дроб, докато развитието на цироза с портална хипертония и стомашно-чревно кървене.

При хиперпролинемия се отбелязват бъбречни симптоми (хематурия, протеинурия). Възможно е да има промени в кръвта. Анемиите се характеризират с хиперлизинемия, а левкопенията и тромбоцитопатията са глициноза. При хомоцистинурия агрегацията на тромбоцитите може да се увеличи с развитието на тромбоемболия.

Aminoatsidemiya може да се прояви в неонаталния период (кленов сироп заболяване урина, glycinemia, хиперамонемия), но тежестта на състоянието, обикновено расте до 3-6 месеца поради значително натрупване при пациенти като аминокиселини и техните метаболитни продукти увредено. Следователно, тази група болести може да бъде основателно приписвана на натрупващите се заболявания, които причиняват необратими промени, предимно на централната нервна система, черния дроб и други системи.

Заедно с нарушаването на обмена на аминокиселини могат да се наблюдават заболявания, които се основават на нарушение на протеиновия синтез. Известно е, че в ядрото на всяка клетка генетичната информация е в хромозоми, където тя е кодирана в ДНК молекули. Тази информация се прехвърля в транспортната РНК (tPHK), която преминава в цитоплазмата, където тя се превръща в линейната последователност на аминокиселините, които образуват полипептидните вериги, и се получава протеинов синтез. Мутациите на ДНК или РНК нарушават синтеза на протеин с правилна структура. В зависимост от активността на специфичен ензим, са възможни следните процеси:

1. Липса на образуване на крайния продукт. Ако тази връзка е жизненоважна, тогава ще последва фатален изход. Ако крайният продукт е съединение, което е по-малко важно за живота, тези състояния се проявяват непосредствено след раждането, а понякога и по-късно. Примери за такива заболявания са хемофилия (антихемофилен глобулин синтез отсъствие или ниско съдържание на него) и afibrinogenemia (ниско съдържание или отсъствие на фибриногена в кръвта), които показват повишено кървене.
2. Натрупване на междинни метаболити. Ако те са токсични, тогава се развиват клинични признаци, например, в фенилкетонурия и други аминокиселини.
3. Незначителните метаболитни пътища могат да станат големи и претоварени и метаболитите, образувани нормално, могат да се натрупват и отделят в необичайно големи количества, например при алканонурия. За такива заболявания е възможно да се извършват хемоглобинопатии, при които структурата на полипептидните вериги се променя. Повече от 300 аномални хемоглобина вече са описани. Така че, е известно, че възрастовият тип хемоглобин се състои от 4 полипептидни вериги на aarr, в които аминокиселините са в определена последователност (141 вериги в а веригата и 146 аминокиселини в β веригата). Той е кодиран в 11-та и 16-та хромозома. Заместване на глутамин към валин образува хемоглобин S, притежаващ α2 верига полипептид, хемоглобин C (α2β2) глицин се замества с лизин. Цялата група хемоглобинопатия се проявява клинично чрез спонтанен или някакъв вид хемолитичен фактор, променящ се афинитет към трансфер на кислород от хема, често увеличение на далака.

Недостатъчността на съдовия или тромбоцитния фактор на фон Вилебранд причинява увеличено кървене, което е особено често срещано сред шведското население на островите Аланд.

Към тази група трябва да се включат различни видове макроглобулинемия, както и нарушение на синтеза на отделните имуноглобулини.

По този начин, нарушаването на протеиновия метаболизъм може да бъде наблюдавано както на нивото на хидролизата, така и на абсорбцията в стомашно-чревния тракт, както и на междинния метаболизъм. Важно е да се подчертае, че нарушенията на протеиновия метаболизъм като правило са съпроводени от нарушаване на други видове метаболизъм, тъй като съставът на почти всички ензими включва протеиновата част.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]