Инвазивни методи за пренатална диагностика

Инвазивни методи за пренатална диагностика са широко използвани за идентифициране на голям брой фетални заболявания, включително генетични заболявания и хромозомни аномалии (тризомия 18 и 21 двойки хромозоми, CRI дю чат, мускулна дистрофия на Дюшен, дефекти на невралната тръба, вродени метаболитни разстройства и други подобни. D .), както и откриването на нарушения на плода.

[1], [2]

Амниоцентеза

Вземане на проби от околоплодната течност за биохимични, хормонални, имунологични, цитологични и генетични изследвания, за да се прецени състоянието на плода. Показания за амниоцентеза са isoserological несъвместимост на кръвта между майката и плода, хронична фетална хипоксия (perenashivanie бременност, ОПГ-гестоза, екстрагениталните заболявания на майката, и т.н. ...), Създаването зрелостта на плода, предродилна диагностика на секс, изследвания кардиология в малформации на плода, микробиологични проучване.

В зависимост от мястото на пункцията се различават трансвагиналната и трансабдоминалната амниоцентеза. Трансвагиналната амниоцентеза се препоръчва да се извършва в периода на бременност до 16-20 седмици, трансабридно - след 20 седмици. Операцията се извършва винаги под ултразвуково управление, като се избира най-удобното място за пункция, в зависимост от местоположението на плацентата и малките части на плода.

Когато трансабдоминален амниоцентеза след лечение на коремната кожа стена антисептичен разтвор продукция анестезия, и подкожната тъкан пространство subgaleal 0,5% разтвор на новокаин. За проучването са необходими най-малко 40 ml амниотична течност. Поставете пункцията върху предната коремна стена, обработена с антисептик, и нанесете асептичен стикер. Трансвагиналната амниоцентеза се извършва през предната част на вагината, цервикалния канал или задния вагинален гардероб. Изборът на местоположението на иглата за пробиване зависи от местоположението на плацентата. След предварително Вагинален шийката фиксирани куршум форцепс изместен нагоре или надолу в зависимост от избрания метод, и произвеждат пункция на вагиналната стена под ъгъл към стената на матката. Когато иглата прониква в маточната кухина, от нейното отваряне се освобождава амниотична течност.

Биохимичният състав на амниотичната течност е относително постоянен. Има леки колебания в концентрацията на минерални и органични вещества в зависимост от периода на бременността и състоянието на плода. РН на амниотичната течност корелира с тази на феталната кръв, получена от кожата на главата на фетуса. При пълна бременност рН на амниотичната течност е 6.98-7.23. Най информационен за диагностика фетален хипоксия рН стойност (по-малко от 7.02), рСОг 2 (над 7,33 кРа), P02 (по-малко от 10,66 кРа), калиев концентрация (над 5.5 ммол / л), карбамид (7 , 5 mmol / L) и хлориди (по-високи PO mmol / L). Един от най-важните показатели на метаболизъм в околоплодната течност се счита креатинин, чиято концентрация се увеличава с напредване на бременността и в края е 0,18-0,28 ммол / л. Креатининов отразява степента на зрялост на плода бъбреците, повишаване на нивото му в околоплодната течност се наблюдава с фетална хипотрофия и късната бременност токсикоза. Увеличаването на съдържанието на протеин в околоплодната течност може да показва хемолитично заболяване, смърт на плода, аненцефалия и други аномалии. Нивата на глюкоза в околоплодната течност от 15 мг / 100 мл и по-горе "е знак за плодове зрялост, под 5 мг / 100 мл - му незрялост. Когато бременността се преустрои, концентрацията на глюкоза намалява с 40% поради намаляването на съдържанието на гликоген в плацентата поради дистрофични промени.

За да се определи хемолитичното заболяване на плода, определете оптичната плътност на билирубин (CBP) в амниотичната течност. Стойността на OPB се установява с помощта на спектрофотометър при 450 nm. Когато OPB е под 0.1, спектрофотометричната крива се оценява като физиологична.

[3], [4], [5], [6],

Цитологично изследване на амниотична течност

За да се диагностицира степента на зрялост на плода извършва цитология околоплодната течност. Основният източник на клетъчния състав на околоплодна течност са кожата и епитела на пикочния тракт на плода. В състава му активиран епител амнион, пъпната и фетален устната кухина. За изследвания и утаяване околоплодна течност се центрофугира при 3000 об / мин в продължение на 5 минути, петна се фиксират със смес от етер и алкохол, и се оцветяват по метода на Шор-Garrasa, цитонамазка, или 0.1% разтвор на Nile синьо сулфат, който оцветява липид-anuclear клетки ( продукти фетални мастните жлези на кожата) до оранжево (така наречените оранжеви клетки). Процентът на клетки в клеветническа съответства оранжеви плодове зрялост: до 38-та седмица от бременността по-малко от 10%, повече от 38 седмици - до 50%. За оценка на зрелостта на фетален бял дроб се измерва концентрация на фосфолипид в околоплодната течност, по-специално съотношението на лецитин / сфингомиелин (L / S). Лецитин, фосфатидилхолин богат, е основното средство на повърхностно активното вещество. Стойностите на съотношението M / C се тълкуват както следва:

• L / C = 2: 1 или повече - светлина зряла; Само 2% от случаите на новородени са изложени на риск от развитие на респираторен дистрес синдром;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - вероятността за развитие на синдром на респираторен дистрес е 50%;
• L / C = по-малко от 1.5: 1 - в 73% от случаите е възможно развитие на синдром на респираторен дистрес.

В ежедневната практика използвайте качествена оценка на съотношението на лецитин и сфингомиелин (тест за пяна). За тази цел 3 ml етилов алкохол се добавят към епруветка, съдържаща 1 ml от амниотична течност, а епруветката се разклаща в продължение на 3 минути. Полученият пръстен от пяна показва зрялост на плода (положителен тест), отсъствието на пяна (отрицателен тест) показва незрялостта на белодробната тъкан.

Изследването на амниотичната течност за целите на диагностицирането на вродени малформации обикновено се извършва в гестационната възраст от 14 до 16 седмици. Фетални клетки, съдържащи се в амниотичната течност и използвани за генетични изследвания, се отглеждат върху тъканна култура. Показания за амниоцентеза в този случай са:

• възрастта на жена на възраст над 35 години (поради високия риск от формиране на трисомия за 21 двойки хромозоми);
• присъствие. Хромозомни заболявания при деца, родени по-рано;
• Подозрение от заболявания, свързани с хромозомата X в майката.

Усложнения на амниоцентеза: преждевременна руптура на мембрани (често с transcervical достъп), фетална нараняване съдово увреждане на пикочния мехур и дебелото черво майка horionamnionit на; по-малко - преждевременно раждане, прекъсване на плацентата, увреждане на плода и нараняване на пъпната връв. Въпреки това, поради широкото въвеждане на ултразвуков контрол, усложненията на амниоцентеза са изключително редки.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Биопсия ворсин хориона

Операция, чиято цел е да се получат клетки от вилиовия хорион за кариотипизиране на плода и да се определят хромозомни и геномни аномалии (включително определяне на наследствени метаболитни нарушения). Вземането на проби се извършва транскервично или трансабдоминално в периода от 8 до 12 седмици от бременността под наблюдението на ултразвуково сканиране. Усложненията на хопионната биопсия могат да включват вътрематочна инфекция, кървене, спонтанни аборти, хематоми. По-новите усложнения включват преждевременно раждане, ниско тегло при раждане (<2500 g), малформации на плода. Перинаталната смъртност достига 0.2-0.9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Кордоцентезата (получаване на кръвни проби от фетуса чрез пробиване на пъпната връв) се извършва за кариотипизиране на плода и имунологични изследвания. Относителните противопоказания за кърмене са ниско кръвно налягане, полихидрамниони, неуспешно място на плода. Потенциални усложнения (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh имунизация, кървене в плода, пъпна връв съдова хематом, вътрематочно забавяне на растежа.

[16], [17], [18], [19],

Фетална хирургия

С подобряването на методите на ултразвук и инвазивна пренатална диагностика, се открива възможност за развитието на нова посока в перинататологията - фетална хирургия. Някои патологични състояния на плода могат да бъдат коригирани преди раждането, което предотвратява раждането на деца в сериозно състояние. Първата интраутеринна хирургична операция - заместваща трансфузия на кръвта на фетуса - е извършена в тежка форма на хемолитично заболяване на фетуса чрез короцентцизъм. Въпреки това, високата честота на вътрематочната смърт на плода не позволява широко използване на този метод.

Друг посока на зародишен операция е свързана с пункция и изпразване патологичното натрупване на течност в ембрионален кухината (хидроторакс, асцит, hydropericardium), възникващи в случаите на имунната и не-имунната хидропс плода.

Направени са и опити за вътрематочно лечение на плода с хидроцефалия, което е намалено до имплантиране на вентрикуло-амниотичен шънт за намаляване на вътречерепното налягане. Въпреки окуражителните резултати от експерименталните проучвания стойността на клиничното приложение на метода не е окончателно установена: перинаталната смъртност сред лекуваните фетуси е била 18%; 66% от оцелелите имат нарушения на физическото и умственото развитие от умерено до тежко.

Обещаваща оперативни ползи когато обратната артериални перфузионни близнаци (конкретна патология в многоплодна бременност, характеризиращи съдова съобщения между плодове, които могат да бъдат причина за смърт или други близнак). Обратната артериална перфузия се появява само при близнаци със сливания плацента. При застойна сърдечна недостатъчност (появата на перикарден излив) се извършва пункция на хидроперикарда; с полихидрамнион - терапевтична амниоцентеза. В допълнение е възможно лигиране на свързващите съдове в пъпната връв или тяхното лазерно коагулиране, извършено при ендоскопско контролиране.

[20], [21], [22], [23]