Медицински експерт на статията
Нови публикации
Учените са идентифицирали левкемичния ген
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Вероятността от левкемия или миелодиспластични синдроми може да бъде предсказана от наличието или липсата на мутации в гена GATA2.
Международен екип от изследователи от Австралия, САЩ и Канада съобщава, че е успяла да намери мутация, която може да причини наследствена остра миелоидна левкемия и миелодиспластични синдроми. Доклад за работата на учени, публикувана в списание Nature Genetics.
Миелодиспластичните синдроми означават неспособността на костния мозък да произведе достатъчен брой нормални кръвни клетки от определен вид (или клетките са малки, или те изпълняват лошо функцията си, или и двете). Пациентите страдат от анемия и се нуждаят от постоянно попълване на кръвните клетки с помощта на донорна кръв. При всеки трети случай, миелодиспластичният синдром се превръща в остра миелоидна левкемия, когато костният мозък започва интензивно да произвежда анормални кръвни клетки и те постепенно изместват здравите.
За първи път предположението за наследствен характер на тези заболявания се е явил на учените в началото на 1990-те години, когато е бил забелязал, че членовете на едно семейство се наблюдава като миелодиспластичен синдром и миелоидна левкемия усложнява от ниско съпротивление на бактериални инфекции. Търсенето на конкретен виновник в молекулярните генетици е отнело 18 години; повече от 20 семейства взеха участие в проучването.
Виновникът е ген GATA2. В редица семейства мутациите в него значително увеличиха риска от левкемия; други носители на увредения ген са изключително чувствителни към бактериални, вирусни и гъбични инфекции поради липса на кръв в нормалните имунни клетки. Интрига резултатите добавя, че мутация в GATA2 да доведе до лимфедем - нарушение на циркулация на течност в тъканите и в резултат, оток на крайниците ( "слон" крака). В допълнение, в някои случаи нарушенията в този ген причиняват глухота. Миелодиспластични синдроми обикновено са свързани със загубата на хромозома област с този ген: мутация в GATA2 са открити при хора с "нормална", не-наследствена левкемия.
Като причина за появата на рак на кръвта, преди това са били посочени още два гени. Без да отричат тези данни, изследователите се опитаха да се съсредоточат върху други причини за левкемични разстройства и в крайна сметка откриха третата - GATA2. Мутации, свързани с други видове рак, като рак на гърдата, открити лесно да намерите подобни мутации в случая на рак на кръвта изключително затруднени, а днес информация за техните генетични фактори са оскъдни. Това, което е особено неподходящо, се дължи на високото разпространение на левкемията.
Изследователите все още трябва да разберат как нарушенията в един ген водят до такива разнообразни прояви, като започва с проблеми в костния мозък и завършва с глухота. Независимо от това, отсега нататък лекарите могат със сигурност да предскажат вероятността от левкемия поради наличието или отсъствието на такива генетични мутации сред членовете на семейството.
[