Пренаталните тестове помагат за откриване на риска от рак при майката

Вредните варианти на гена BRCA1 значително увеличават риска от развитие на рак на гърдата, яйчниците и панкреаса през живота, но повечето хора не знаят, че са носители на този ген.

В ново проучване, публикувано в Американското списание за акушерство и гинекология, изследователи от Weill Cornell Medicine, Медицинския център Irving към Колумбийския университет (CUIMC) и New York-Presbyterian са изследвали осъществимостта на включването на BRCA1 тестване в пренаталния скрининг за носители. Изследователите са установили, че подобен подход е не само икономически ефективен, но може и да идентифицира хора с повишен риск в момент, когато скринингът за рак и други превантивни стратегии биха могли да спасят живота им.

Важен момент за майките, които се изследват

Хората, които наследяват вариант на гена BRCA1, имат няколко възможности за намаляване на риска от рак, като например засилен скрининг и хирургическа намеса. Повечето пациенти обаче научават, че са носители на BRCA1, едва след като вече са диагностицирани с рак. Едно от предизвикателствата е да се намери моментът, в който генетичното изследване ще има най-голямо въздействие. Бременността и акушерските грижи могат да предложат уникален прозорец за скрининг и идентифициране на пациентите, преди да развият рак.

„Много пациенти посещават педиатъра си като деца, но когато станат млади хора, следващият лекар, когото посещават, може да е техният акушер-гинеколог, когато са бременни“, каза д-р Шаян Диун, член на Центъра за всеобхватни ракови заболявания „Хербърт Ървинг“ (HICCC), доцент по акушерство и гинекология в Медицинския център Ървинг към Колумбийския университет (CUIMC) и първи автор на статията.

„Пренаталният скрининг за носителство включва генетично тестване, което се извършва предимно за идентифициране на мутации, засягащи плода или бременността, но също така осигурява удобно време за тестване на майките.“

Моделиращо проучване демонстрира рентабилност на BRCA1 тестването по време на акушерски грижи

Проучването моделира клиничната траектория на хипотетична кохорта от 1 429 074 бременни пациентки, които биха могли да се подложат на BRCA1 тест в Съединените щати, ако той беше добавен към пренаталния скрининг за носителство. Този брой пациентки е избран въз основа на предишни изследвания, показващи, че 39% от бременните пациентки се подлагат на разширен скрининг за носителство.

Моделът е започнал с пациенти на 33-годишна възраст, базиран на средната възраст за пренаталното тестване за носителство в Съединените щати, и е проследил пациентите до 80-годишна възраст, проследявайки основния резултат от рентабилността на BRCA1 тестването по време на пренаталното тестване за носителство, както и вторични резултати като позитивност на BRCA1 мутация, случаи на рак, смъртни случаи от рак и директни медицински разходи.

Екипът установи, че добавянето на BRCA1 тестване е довело до идентифицирането на допълнителни 3716 BRCA1-позитивни пациенти, предотвратявайки 1394 случая на рак на гърдата и яйчниците и 1084 смъртни случая. В сравнение с липсата на BRCA1 тестване, добавянето на BRCA1 към пренаталния скрининг за носителство е било икономически ефективно, с нарастващо съотношение цена-ефективност от 86 001 долара на година живот, коригиран с оглед на качеството.

„Хората често имат фаталистично отношение към генетиката на рака и вярват, че самото знание, че имат генетичен риск или предразположеност към развитие на рак, е знак, че със сигурност ще се разболеят и ще умрат от болестта“, каза д-р Мелиса Фрей, съдиректор на Програмата за генетика и персонализирана превенция на рака и доцент по акушерство и гинекология в Weill Cornell Medicine.

„Изключително важно е да се разбере, че използването на генетика на рака, за да се разбере рискът от развитие на рак през целия живот на даден човек, не увеличава риска за този човек - вместо това, то дава на здравните специалисти инструментите, от които се нуждаят, за да предотвратят рака и да спасят човешки животи“, каза д-р Фрей, който е и старши автор на статията и гинекологичен онколог в медицинския център NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.

Разширяване отвъд BRCA1

Въпреки че са изследвали само BRCA1, изследователите смятат, че добавянето на други наследствени ракови гени по време на пренаталния скрининг за носители - като BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 и PALB2 - също може да бъде рентабилно. Д-р Диун отбелязва, че типичните панели, предоставяни на пациенти в гинекологичните онкологични клиники на Колумбийския университет, търсят мутации в повече от 70 гена.

„За генетичните компании има минимално увеличение на разходите за добавяне на допълнителни гени“, каза д-р Диун, който е и гинекологичен онколог в Медицинския център Irving към университета New York-Presbyterian/Columbia. „Очаквам още по-голяма полза, ако всички тези гени бъдат интегрирани. Бихме могли да идентифицираме хора с други мутации и потенциално да им предотвратим развитието на други видове рак.“

В момента на пазара няма пренатален скринингов панел за носителство, който да включва BRCA1 или други наследствени гени за рак на гърдата и яйчниците. Д-р Диун и д-р Фрей водят преговори с генетични компании за включване на тези гени в техните продукти за жени, които са бременни или планират бременност.

Изследователите се надяват след това да започнат проспективно клинично изпитване, за да демонстрират осъществимостта и да съберат обратна връзка както от пациенти, така и от лекари относно процеса.