Пренаталното изследване помага да се идентифицира рискът от рак на майката
Последно прегледани: 14.06.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Вредните генни варианти на BRCA1 значително повишават риска през целия живот от развитие на рак на гърдата, яйчниците и панкреаса, но повечето хора не знаят, че са носители.
В ново проучване, публикувано в American Journal of Obstetrics and Gynecology, учени от Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) и NewYork-Presbyterian изследваха възможността за включване на тестване за BRCA1 по време на пренатален скрининг на носители. Изследователите са установили, че този подход е не само рентабилен, но също така може да идентифицира хората с повишен риск във време, когато скринингът за рак и други стратегии за превенция могат да спасят живота им.
Важен момент за тестване на майки
Индивидите, които са наследили вариант на гена BRCA1, имат няколко възможности за намаляване на риска от рак, като засилен скрининг и операция. Въпреки това, повечето пациенти разбират, че са носители на BRCA1 едва след като вече са били диагностицирани с рак. Едно предизвикателство е намирането на времето, когато генетичното изследване ще има най-голямо въздействие. Бременността и акушерските грижи могат да предложат уникален прозорец за скрининг и идентифициране на пациенти, преди да развият рак.
„Много пациенти посещават своя педиатър като деца, но когато станат млади възрастни, следващият лекар, който посещават, може да бъде техният акушер/гинеколог, когато са бременни“, каза д-р Шаян Диун, член на Herbert Irving Comprehensive Cancer Център (HICCC), асистент професор по акушерство и гинекология в Медицински център Ървинг на Колумбийския университет (CUIMC) и първи автор на статията.
„Пренаталният скрининг на носителство включва генетично изследване, което се прави предимно за идентифициране на мутации, които засягат плода или бременността, но също така осигурява подходящо време за тестване на майките.“
Симулационно проучване демонстрира рентабилността на тестването на BRCA1 по време на акушерска помощ
Проучването симулира клиничната траектория на хипотетична група от 1 429 074 бременни пациентки, които биха получили тест за BRCA1 в Съединените щати, ако беше добавен към пренаталния скрининг за носителство. Този брой пациенти е избран въз основа на предишни проучвания, показващи, че 39 процента от бременните пациенти са подложени на засилен скрининг за носителство.
Моделът започна с пациенти на възраст 33 години, въз основа на средната възраст на пренатален скрининг на носител в САЩ, и ги проследи до 80-годишна възраст, проследявайки основния резултат от рентабилността на тестването за BRCA1 при пренатален скрининг на носител, както и като вторични резултати като положителни резултати за BRCA1 мутация, заболеваемост от рак, смъртни случаи от рак и преки медицински разходи.
Екипът установи, че добавянето на теста BRCA1 е довело до идентифицирането на допълнителни 3716 BRCA1-положителни пациенти, предотвратяването на 1394 случая на рак на гърдата и рак на яйчниците и 1084 смъртни случая. В сравнение с липсата на тестване за BRCA1, добавянето на BRCA1 към пренатален скрининг на носители беше рентабилно, с нарастващ коефициент на ефективност от $86 001 за година живот, коригирана спрямо качеството.
„Хората често имат фаталистичен възглед за генетиката на рака и вярват, че просто признаването на техния генетичен риск или предразположеност към развитие на рак е знак, че определено ще го получат и ще умрат от болестта“, каза д-р Мелиса Фрей, съ- директор на програмата по генетика и персонализирана превенция на рака и доцент по акушерство и гинекология в Weill Cornell Medicine.
„Изключително важно е да се разбере, че използването на генетика на рака, за да се разбере доживотният риск на дадено лице от развитие на рак, не увеличава риска за този човек – напротив, то дава на здравните специалисти инструментите, от които се нуждаят, за да предотвратят рака и да спасят животи“, каза Д-р Фрей, който също е старши автор на статията и гинекологичен онколог в NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Разширяване отвъд BRCA1
Въпреки че са изследвали само BRCA1, изследователите вярват, че добавянето на други наследствени ракови гени по време на пренатален скрининг на носители – като BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 и PALB2 – също може да бъде рентабилно. Д-р Диун отбелязва, че типичните панели, предоставяни на пациенти в клиниките по гинекологична онкология на Колумбийския университет, търсят мутации в повече от 70 гена.
„За генетичните компании има минимално увеличение на разходите за добавяне на допълнителни гени“, каза д-р Диун, който също е гинекологичен онколог в NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. „Бих очаквал да има още по-голяма полза, ако всички тези гени бъдат интегрирани. Бихме могли да идентифицираме хора с други мутации и потенциално да ги предпазим от развитие на други видове рак.“
В момента нито един панел за пренатален скрининг на носители на пазара не включва BRCA1 или други наследствени гени за рак на гърдата и яйчниците. Докторите Диун и Фрей преговарят с генетични компании за включване на тези гени в техните продукти за жени, които са бременни или планират да забременеят.
Изследователите се надяват след това да започнат проспективно клинично изпитване, за да демонстрират осъществимост и да съберат мнения както от пациенти, така и от лекари за процеса.