Нови публикации
Открити са биомаркери за излагане на околната среда при болестта на Паркинсон
Последно прегледани: 02.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Екип от изследователи от Northwestern Medicine е открил нови модели на ДНК метилиране в кръвта на пациенти с болестта на Паркинсон, според резултати, публикувани в списание Annals of Neurology.
Проучването, ръководено от Паулина Гонзалес-Латапи, доктор по медицина, магистър по медицина, доцент в отделението по двигателни нарушения в катедрата по неврология „Кен и Рут Дейви“, демонстрира потенциала на използването на ДНК метилиране като биомаркер и диагностичен инструмент за идентифициране на риска от заболяване при пациенти.
Болестта на Паркинсон възниква, когато определени области на мозъка загубят способността си да произвеждат допамин и в крайна сметка да регулират движението. Състоянието засяга повече от шест милиона души по света, според фондация „Майкъл Дж. Фокс“ за изследване на Паркинсон.
В допълнение към известните генетични причини за болестта на Паркинсон, последните проучвания показват, че факторите на околната среда могат да увеличат риска от развитие на заболяването. Разбирането на влиянието на факторите на околната среда и генетичните мутации върху риска от развитие на заболяването обаче остава слабо проучено.
В настоящото проучване изследователите са изследвали профилите на ДНК метилиране от кръвни проби от 196 пациенти с болестта на Паркинсон и 86 здрави участници, включени в проучването на Инициативата за маркери за прогресия на Паркинсон (PPMI).
„ДНК метилирането, в известен смисъл, служи като памет за предишни експозиции на околната среда, които в крайна сметка променят метилационните сигнатури в нашите клетки и тела“, каза Гонзалес-Латапи.
Изследователите първо анализирали данни за метилиране в целия геном, за да идентифицират промените в метилирането в кръвните проби на участниците (съставени от червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити) през тригодишния период на изследване. След това те интегрирали тези данни с данни за генна експресия, получени чрез РНК секвениране. Използвайки различни подходи, екипът открил 75 диференциално експресирани гена с различни модели на метилиране при пациенти с Паркинсон в сравнение със здрави контроли.
Обогатяване на пътища за диференциално метилирани региони (DMR) в началото. Размерът на кръга представлява броя на гените, принадлежащи към всеки път (по-голям кръг = повече гени). Източник: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
По-конкретно, в гена CYP2E1 са наблюдавани постоянни разлики в метилирането на ДНК от изходното ниво и през целия тригодишен период на изследване. Известно е, че протеинът CYP2E1 метаболизира субстрати, включително пестициди, чието излагане преди това е било свързвано с развитието на болестта на Паркинсон, според Гонзалес-Латапи.
„Това е значителна стъпка към разкриването на сложните взаимодействия, които се случват при болестта на Паркинсон, и може да проправи пътя за идентифициране на потенциални биомаркери за ранна диагностика и прогресия“, каза Гонзалес-Латапи.
„Характеризирането на ДНК метилирането и моделите на генна експресия в кръвта има потенциала да ни помогне да разберем сложните взаимодействия между факторите на околната среда и генетичните фактори в развитието на болестта на Паркинсон“, каза д-р Димитри Крейн, професор в университета Аарън Монтгомъри и председател на катедрата по неврология „Кен и Рут Дейви“, старши автор на изследването.
„От по-широка гледна точка, подобни проучвания, базирани на пациенти, ще помогнат за класифицирането на пациентите с болестта на Паркинсон чрез биологична леща, което в крайна сметка ще улесни разработването на по-прецизни лечения за пациенти с различни подтипове на заболяването.“
Гонсалес-Латапи каза, че екипът ѝ планира да проучи данните за метилирането на ДНК при пациенти в продромалната фаза на болестта на Паркинсон - тези, които са изложени на риск от развитие на заболяването, но все още не показват симптоми. Те също така се надяват да проучат как експозициите на околната среда, като например експозицията на пестициди, влияят върху промените в метилирането при пациентите с течение на времето, добави тя.