Оптично-акустичната визуализация помага при лечението на спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия (СМА) е тежко заболяване, при което генетична мутация причинява дегенерация на определени нерви, отговорни за предаването на сигнали към мускулите. Това води до мускулна атрофия и много пациенти умират болезнено поради това рядко заболяване. Генетичните лечения са станали достъпни едва през последните няколко години.

Сега екип, ръководен от Еманюел Недошил, Фердинанд Книлинг и Адриан Регенсбургер от Работната група по транслационна педиатрия в Катедрата по педиатрия и юношеска медицина в Университетската болница Ерланген, е разработил сложна процедура, която показва окуражаващи резултати, когато се използва в комбинация с тези лечения: къси лазерни импулси създават звукови вълни, които след това осигуряват изображения на мускулна тъкан.

Те публикуваха статия за своите открития в списание Med.

„Този метод е подобен на ултразвуковите сканирания, които съществуват от дълго време“, обяснява Недошиел. „За няколко минути сканиране от външната страна на тялото може да предостави образ на състоянието на мускулите вътре в тялото.“

Едно от основните предимства на този оптично-акустичен метод за образна диагностика е, че дори малки деца обикновено сътрудничат без особени усилия, тъй като това е неинвазивна процедура, която не изисква преглъщане или инжектиране на контрастно вещество. Това не само опростява работата на медицинския екип, но и подобрява условията за децата и техните родители по време на болничния им престой.

Ситуацията обикновено е изключително стресираща за засегнатите. Заболяването се причинява само от малка промяна в генома по отношение на протеин, наречен "SNM", но липсата на този протеин води до дегенерация на определени нерви, отговорни за предаването на сигнали към мускулните клетки. Засегнатите мускули атрофират. За обикновения човек може да бъде много трудно да чуе за последствията и различните начини, по които болестта прогресира.

Една категория са „ходещите“, които все още са в състояние да направят няколко крачки сами. Положението е много по-лошо за „заседналите“. Без помощ те могат само да седят, но не могат да се изправят сами. Най-лошо е положението за „незаседналите“, които дори не могат да седят. Ако мускулите, необходими за преглъщане или дишане, са засегнати, заболяването може да бъде фатално.

За щастие, само 1 на около 10 000 новородени има генетичната мутация SNM. Страданието на засегнатите обаче е толкова голямо, че всяко подобрение в наличните лечения е голям пробив, какъвто е случаят с лечението, известно като „оптоакустично изобразяване“ (OAI), което се изследва в Катедрата по педиатрия и юношеска медицина в Университетската болница Ерланген.

Тези лечения, които станаха достъпни само преди няколко години, доведоха до значителен пробив в лечението на това, което преди това беше практически нелечимо състояние. Забележителни подобрения са постигнати дори в най-тежките случаи, наречени „незаседнали“.

Досега обаче единственият начин да се проследи този напредък е бил чрез изтощителни двигателни тестове, които могат да продължат с дни. Самата природа на тези тестове може да компрометира тяхната обективност. Някои хора може да полагат повече усилия от други, което води до по-добри резултати при някои деца, отколкото при други. Настроенията на децата също могат да варират от ден на ден, което влияе върху резултатите от тестовете.

Процедурата OAI с кратки лазерни импулси, използващи близка инфрачервена светлина, може значително да подобри обективността на тези наблюдения. Тези светлинни импулси нагряват засегнатата тъкан, която след това излъчва звукови вълни, предоставящи важна информация за различни структури в тялото на пациента. Тъканта, например, е изградена от колагенови протеини, които връщат различен спектър от звукови вълни в сравнение с мускулната или мастната тъкан.

Източник: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„В мускулите можем да идентифицираме спектър от хемоглобин в червените кръвни клетки, който е отговорен за транспортирането на кислород до тялото и отстраняването на въглероден диоксид“, обяснява Недошил. Колкото повече мускулни клетки има и колкото по-активни са те, толкова повече кислород им е необходим, за да изпълняват функцията си.

Ако изследовател в Университетската болница Ерланген види много хемоглобин, той знае, че това означава значителна мускулна маса. От друга страна, ако мускулите атрофират и се заменят от съединителна тъкан, 3D изображенията показват как заболяването прогресира и води до увеличаване на колагена, документирайки атрофията на мускулната маса.

Това дава на лекари като Недошиел инструмент, който е толкова бърз и лесен за използване, колкото ултразвуковото сканиране, и предоставя драматични изображения на това как мускулите и съединителната тъкан се появяват и изчезват.

Изследване, проведено в Ерланген с помощта на проследяване на хемоглобина, показва, че децата със СМА имат значително по-малко мускулна тъкан от здравите контроли. След получаване на животоспасяваща генетична терапия обаче, концентрацията на хемоглобин се повишава, атрофиралите мускули започват да се регенерират и ултразвуковите сигнали скоро започват да наподобяват тези на здрави организми.

Благодарение на изследванията в Катедрата по педиатрия и юношеска медицина в Ерланген, вече е наличен сравнително прост инструмент за наблюдение на напредъка на мускулната атрофия и успеха на лечението.