Нов генетичен вариант може да предпази от болестта на Алцхаймер

Изследователите все още не са неясни за това, което всъщност причинява болестта на Алцхаймер, вид деменция, която засяга около 32 милиона души по целия свят.

Те обаче знаят, че генетиката играе роля, особено определени генетични варианти, които включват мутация или промяна в ДНК на ген, който я причинява да действа по различен начин.

Намирането и изучаването на генетични варианти при болестта на Алцхаймер в момента е основна област на изследване. Например, учените са открили, че генетичните варианти в гена ApoE и миелоидната клетка 2 (TREM2) могат да бъдат свързани с болестта на Алцхаймер.

И надеждно проучване на източника, публикувано през март 2024 г., идентифицира 17 генетични варианта, свързани с болестта на Алцхаймер в пет геномни региона.

Сега учени от колежа по лекари и хирурзи в Колумбийския университет в Ню Йорк са идентифицирали неизвестен генетичен вариант, който помага да се предпази от болестта на Алцхаймер, намалявайки шанса на човек да развие болестта с до 71%.

Каква роля играе фибронектин в здравето на мозъка?

В това проучване учените се фокусираха върху вариант, открит в ген, който експресира фибронектин. Фибронектинът е адхезивен гликопротеин, който може да се намери на повърхността на клетките и в кръвта и помага да се изпълняват определени клетъчни функции.

Фибронектинът може да се намери и в кръвно-мозъчната бариера, където помага да се контролира какво влиза и излиза от мозъка.

Предишни проучвания показват, че хората с болест на Алцхаймер имат по-високи концентрации на фибронектин в кръвта си в сравнение с тези без.

Изследователите смятат, че хората с мутация в гена на фибронектина са защитени от болестта на Алцхаймер, тъй като помага да се спре твърде много фибронектин от натрупване в кръвно-мозъчната бариера.

„Тези резултати ни дадоха идеята, че терапиите, насочени към фибронектин и имитиране на защитния вариант, могат да осигурят стабилна защита срещу тази болест при хора“, изследовател на изследването на главния доктор на пресата, председател на катедрата по неврология и Гертруда Х. Сергиевски.

"Може да се наложи да започнем да изчистваме амилоид много по-рано и смятаме, че това може да стане чрез кръвта", предложи той. "Ето защо сме много развълнувани от откриването на този вариант на фибронектин, което може да бъде добра цел за развитието на лекарствата."

Вариант на ген, свързан със 71% намаляване на риска от болестта на Алцхаймер

Изследователите също установяват, че е открит вариант на гена на защитния фибронектин при хора, които никога не са развивали симптоми на болестта на Алцхаймер, въпреки че са наследили формата на Е4 на гена на APOE, което предишните проучвания показват значително увеличава риска на човек да развие болестта.

Учените анализираха генетични данни от няколкостотин души на възраст над 70 години, които също бяха носители на вариант на гена Apoee4. Участниците в проучването бяха от различни етнически групи, а някои имаха болест на Алцхаймер.

Комбинирайки резултатите от тяхното проучване с репликирани проучвания, проведени в университета в Станфорд и Университета Вашингтон, ученият установява, че вариантът на гена на фибронектина намалява риска от болестта на Алцхаймер със 71% при хора, носещи варианта на гена Apoee4.

В същото прессъобщение, цитирано по-горе, Каган Кизил, доктор на доцера, доцент по неврологични науки в колежа по лекари и хирурзи на Колумбийския университет на Колумбийския университет и един от ръководителите на изследването, обясни:

"Болестта на Алцхаймер може да започне с амилоидни отлагания в мозъка, но проявите на болестта са резултат от промени, които се появяват след появата на отлаганията. Нашите резултати показват, че някои от тези промени се случват в съдовата мрежа на мозъка и че ще можем да разработим нови терапии, които имитират защитния ефект на гена, за да предотвратим или лекуваме болестта."

"Има значителна разлика в нивата на фибронектин в кръвно-мозъчната бариера между когнитивно здрави хора и хора с болестта на Алцхаймер, независимо от техния статус на apoee4", добави Кизил.

"Всичко, което намалява излишния фибронектин, трябва да осигури известна защита и лекарство, което прави това, може да бъде значителна стъпка напред в борбата срещу тази инвалидизираща болест", предложи той.

Резултатите в крайна сметка могат да доведат до нови лечения за болестта на Алцхаймер.

Изследването е публикувано в journal Acta Neuropathologica.