Нов генетичен вариант може да предпази от болестта на Алцхаймер

Изследователите все още не са наясно какво всъщност причинява болестта на Алцхаймер, вид деменция, която засяга около 32 милиона души по света.

Те обаче знаят, че генетиката играе роля, особено някои генетични варианти, които включват мутация или промяна в ДНК на ген, което го кара да действа различно.

Намирането и изучаването на генетични варианти при болестта на Алцхаймер в момента е основна област на изследване. Например, учените са открили, че генетични варианти в гена APOE и миелоидни клетки 2 (TREM2) могат да бъдат свързани с болестта на Алцхаймер .

А проучване на Trusted Source, публикувано през март 2024 г., идентифицира 17 генетични варианта, свързани с болестта на Алцхаймер в пет геномни региона.

Сега учени от колежа на лекарите и хирурзите Vagelos към Колумбийския университет в Ню Йорк са идентифицирали неизвестен досега генетичен вариант, който помага за предпазване от болестта на Алцхаймер, като намалява шанса на човек да развие болестта с до 71%.

Каква роля играе фибронектинът в здравето на мозъка?

В това проучване учените се фокусираха върху вариант, открит в ген, който експресира фибронектин. Фибронектинът е адхезивен гликопротеин, който може да се намери на повърхността на клетките и в кръвта и помага за изпълнението на определени клетъчни функции.

Фибронектин може да се намери и в кръвно-мозъчната бариера, където помага да се контролира това, което влиза и излиза от мозъка.

Предишни проучвания показват, че хората с болестта на Алцхаймер имат по-високи концентрации на фибронектин в кръвта си в сравнение с тези без.

Изследователите смятат, че хората с мутация в гена за фибронектин са защитени от болестта на Алцхаймер, защото помага да се спре натрупването на твърде много фибронектин в кръвно-мозъчната бариера.

„Тези резултати ни дадоха идеята, че терапиите, насочени към фибронектин и имитиращи защитния вариант, могат да осигурят стабилна защита срещу това заболяване при хората“, съоснователят на изследването Ричард Мейо, доктор по медицина, председател на катедрата по неврология и Гертруд Х. Сергиевски, психиатрия и епидемиология в Колумбийския университет, се отбелязва в прессъобщението.

„Може да се наложи да започнем изчистването на амилоида много по-рано и смятаме, че това може да стане чрез кръвния поток“, предложи той. „Ето защо сме много развълнувани от откриването на този вариант на фибронектин, който може да бъде добра цел за разработване на лекарства.“

Генен вариант, свързан със 71% намаление на риска от болестта на Алцхаймер

Изследователите също така установиха, че вариант на защитния фибронектинов ген е открит при хора, които никога не са развили симптоми на болестта на Алцхаймер, въпреки че са наследили формата e4 на гена APOE, която предишни проучвания показват, че значително увеличава риска от развитие на заболяването.

Учените са анализирали генетични данни от няколкостотин души на възраст над 70 години, които също са били носители на вариант на гена APOEe4. Участниците в проучването са от различни етнически групи и някои са имали болестта на Алцхаймер.

Комбинирайки резултатите от тяхното проучване с повторени проучвания, проведени в Станфордския университет и Вашингтонския университет, ученият установи, че вариантът на гена на фибронектин намалява риска от болестта на Алцхаймер със 71% при хора, носители на варианта на гена APOEe4.

В същото прессъобщение, цитирано по-горе, д-р Каган Кизил, доцент по неврологични науки в Колежа за лекари и хирурзи Vagelos на Колумбийския университет и един от ръководителите на изследването, обясни:

„Болестта на Алцхаймер може да започне с амилоидни отлагания в мозъка, но проявите на болестта са резултат от промени, които настъпват след появата на отлаганията. Нашите резултати показват, че някои от тези промени се случват в мозъчната съдова мрежа и че ние ще можем за разработване на нови терапии, които имитират защитния ефект на гена за предотвратяване или лечение на болестта."

„Има значителна разлика в нивата на фибронектин в кръвно-мозъчната бариера между когнитивно здрави хора и хора с болестта на Алцхаймер, независимо от техния APOEe4 статус“, добави Кизил.

„Всичко, което намалява излишния фибронектин, трябва да осигури известна защита и лекарство, което прави това, може да бъде значителна стъпка напред в борбата срещу това инвалидизиращо заболяване“, предложи той.

Резултатите в крайна сметка биха могли да доведат до нови лечения за болестта на Алцхаймер.

Изследването е публикувано в списание Acta Neuropathologica .