Медицински експерт на статията
Нови публикации
Нови генетични мутации, причиняващи диабет
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Захарният диабет е доста често срещано заболяване, би могло да се каже, бич на съвременното общество.
За лечение на това заболяване се използват различни методи. Диагнозата " диабет " ежегодно чува повече от един милион млади хора на възраст над двадесет години и по-големи. След сърдечно-съдови и онкологични заболявания, захарният диабет заема трета позиция в броя на пациентите в света.
Захарният диабет е системно заболяване, което се развива на фона на частичен или абсолютен недостиг на хормонален инсулин. В резултат на това в организма има нарушение на въглехидратния метаболизъм, по-специално, използването на глюкоза от тъканите се инхибира. Впоследствие се появяват редица хормонални и метаболитни нарушения, които могат да доведат до развитие на бъбречни нарушения, ретинални съдове, миокарден инфаркт и инсулт. Всичко това прави диабета опасно заболяване, което изисква спешно лечение.
Изследователите откриват три генетични вариации, които оказват влияние върху производството на инсулин. Резултатите от работата им са публикувани на страниците на научното списание Nature Genetics. Това изследване на учените е насочено към изучаването на гени, които имат значителен ефект върху секрецията на хормоналния инсулин.
Според водещ автор на изследването, професор по генетика Карън Мока Училището по медицина от Университета на Северна Каролина, анализ и изследване на генетични вариации помага да разберем каква част от гените оказват влияние върху развитието на заболяването.
Това изследване е първото по рода си, при което методът ExoME се използва за събиране на генетична информация.
Методът на клинико-диагностичното секвениране на ExoME позволява на специалистите да диагностицират пациенти, ако това не е възможно с традиционните диагностични методи.
ExoME прави възможно да се разпознаят регионите на генома, в които се появяват патогенни мутации.
"Този метод ни позволи да проучим голям брой хора, по-специално повече от 8 000 души. Надяваме се, че такъв анализ ще бъде полезен за идентифициране на мутации, свързани със затлъстяването и развитието на рак ", твърдят изследователите.
Група учени, ръководена от професор Мок, предприе подробно проучване и анализ на мащабно проучване на експерти от университета в Източна Финландия.
Експерти анализираха медицинските регистри и генетичните данни на 8 229 финландци. Те се стремят да намерят възможни генетични вариации, които могат да бъдат свързани със захарен диабет.
Такива вариации, които предизвикват неуспехи в производството на инсулин, се откриват в три гена - TBC1D30, PAM и KANK1. Наличието на тези гени може да създаде здравословни проблеми дори за абсолютно здрави хора и също да доведе до развитие на захарен диабет.
Екипът от учени няма да спре и планира да проведе по-нататъшни изследвания, за да научи повече за това как генът е свързан с диабета. Те се надяват, че успешната им работа, проведена с помощта на метода ExoME, ще помогне в изучаването на наследствените връзки на генетичните вариации и други заболявания.
[