Здравите деца могат да се развият от неправилни ембриони

Група учени от Кеймбридж е направила откритие, което ще помогне за по-добро разбиране на процесите на ембрионално развитие и разработване на методи за борба с генетичните аномалии на плода. Проучванията показват, че който и да е плод разполага с всички необходими, за да се образува пълноправен дете, тъй като учените са успели да установят (за първи път в историята на науката) на какъв етап от формирането може да се разбира, че има някакви аномалии в бъдеще тялото.

Един от служителите на Кеймбридж, професор Магдалена Зерница-Getz, който стана автор на революционното изследване, по това време изпитва труден опит, свързан с бременността. На 44-годишна възраст, Магдалена, която след това кърмила второ дете, лекарите съобщиха, че резултатите от биопсия на плацентата показват, че нейното дете вероятно ще се роди със синдрома на Даун. Както обясняват лекарите, в плацентата около 1/4 от клетките са с аномалии и предлага на жената да има аборт. След разпит колегите си, Магдалена установено, че при тези резултати от тестовете казват, със 100% точност, че детето ще се роди с аномалии е невъзможно и това се е отразило на решението на жената да напусне бебето, който е роден напълно здрав в срок. Това подтикна жената да помисли по-задълбочено за развитието на ембрионите, за да намали броя на абортите, свързани с неточни анализи.  

Изследователите изследвали ембриони от гризачи, някои от клетките, които съдържат грешен брой хромозоми, след серия от експерименти е доказано, че в ранните етапи на някои аномалии в комплекта хромозоми могат да изчезнат сами. Експерти създадоха ембриони с грешни комплекти хромозоми, но наблюденията показаха, че аномалните клетки умират поради апоптоза (механизма на клетъчна смърт), докато здравите клетки продължават нормалния процес на разделяне.

В първия експеримент, нормални клетки и необичайни изследователи бяха смесени 50/50, 3/1 секунда, но резултатът е един и същ, с едно изключение - Част анормални клетки не умират, но също така и първият и вторият експеримент биопсии показа наличието на анормални клетки, потвърждава възможността за грешка, какво се случи в случая с Магдалена.

Човешкият ембрион съдържа 23 двойки хромозоми, единият от които е сексуален (XY и XX), а останалите автозоми. Промените в броя на хромозомите водят до различни аномалии на развитието на плода, най-честият пример е синдромът на Даун, когато 21-ия хромозом има три копия, вместо две.  

По правило, такива нарушения се превръщат в основна причина за смъртта на новородените, единствената жизнеспособна форма на разстройството е тризомията (образуването на три копия на автозомите), която възниква при развитието на синдрома на Даун.

Най-често формирането на три копия се извършва в 16-ия хромозом, който неизменно води до спонтанен аборт.

Липсата на една хромозома (монозомия) се различава от по-тежки последствия, както е в този случай, ембрионът умира с изключение на загубата на една от половите хромозоми при жените, което води до синдром на Търнър - отклонението в умственото и физическото развитие (недоразвитие).  

Допълнителните копия в половите хромозоми не оказват неблагоприятно влияние върху развитието на ембриона, но децата могат да имат умствена изостаналост.

При жените след 40-годишна възраст съществува по-висок риск от развитие на нарушения в хромозомния набор. Сега има тестове, които предполагат наличието на генетични патологии. От 11 до 14 седмица на жените се предлага хорионна биопсия, в която се извличат проби от плацентата и се изследват за броя на хромозомите.

Има още един тест, в който се изследват клетки от амниотична течност (назначени от седмица 15 до седмица 20), а резултатите от това изследване се считат за по-точни.

[1], [2], [3],