Медицински експерт на статията
Нови публикации
Учените са идентифицирали ген за левкемия
Последно прегледани: 30.06.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Вероятността от развитие на левкемия или миелодиспластични синдроми може да се предскаже чрез наличието или отсъствието на мутации в гена GATA2.
Международен екип от изследователи от Австралия, Съединените щати и Канада съобщава, че са открили мутация, която може да е причина за наследствена остра миелоидна левкемия и миелодиспластични синдроми. Учените публикуваха доклад за работата си в списание Nature Genetics.
Миелодиспластичните синдроми са неспособността на костния мозък да произвежда достатъчен брой нормални кръвни клетки от един или друг тип (или има малко клетки, или те изпълняват функцията си лошо, или и двете). Пациентите страдат от анемия и се нуждаят от постоянно попълване на кръвните клетки с помощта на донорска кръв. Във всеки трети случай миелодиспластичният синдром преминава в остра миелоидна левкемия, когато костният мозък започва интензивно да произвежда анормални кръвни клетки, а те постепенно изместват здравите.
Първата хипотеза за наследствения характер на тези заболявания се появява в началото на 90-те години на миналия век, когато е забелязано, че членове на едно семейство имат едновременно миелодиспластичен синдром и миелоидна левкемия, усложнени от ниска резистентност към бактериални инфекции. На молекулярните генетици им отнема 18 години, за да открият конкретен виновник; в проучването са участвали повече от 20 семейства.
Виновникът е генът GATA2. В редица семейства мутациите в него значително увеличават риска от левкемия; други носители на увредения ген са изключително податливи на бактериални, вирусни и гъбични инфекции поради липса на нормални имунни клетки в кръвта. Това, което добавя интрига към резултатите, е, че мутациите в GATA2 водят и до лимфедем - нарушаване на циркулацията на течности в тъканите и в резултат на това подуване на крайниците (елефантиаза на краката). Освен това, в някои случаи нарушенията в този ген причиняват глухота. Миелодиспластичните синдроми обикновено са свързани със загубата на участък от хромозомата с този ген: мутации в GATA2 са открити и при хора с „обикновена“, ненаследствена левкемия.
Преди това бяха предложени два други гена като причини за рак на кръвта. Без да отричат тези данни, изследователите се опитаха да се съсредоточат върху други причини за левкемични заболявания и в крайна сметка откриха трети - GATA2. Мутациите, които съпътстват други видове рак, като рак на гърдата, са лесни за откриване, но намирането на подобни мутации в случай на онкологични заболявания на кръвта е изключително трудно и днес има много малко информация за техните генетични фактори. Което е особено неподходящо, предвид високата разпространеност на левкемията.
Изследователите все още не са разбрали как едно-единствено генно разстройство може да доведе до толкова широк спектър от симптоми, от проблеми с костния мозък до глухота. Въпреки това, лекарите вече могат надеждно да предскажат вероятността от развитие на левкемия въз основа на наличието или отсъствието на този тип генетична мутация при член на семейството.
[