Нов неинвазивен тест на урината помага за ранно откриване на рак на пикочния мехур

Един от първите признаци на рак на пикочния мехур може да бъде кръв в урината (хематурия). Изследователи са разработили и анализирали резултатите от опростен ДНК тест, базиран на урина, за да подобрят точността на ранното откриване на рак на пикочния мехур при пациенти с хематурия. Те съобщават в The Journal of Molecular Diagnostics, публикуван от Elsevier, че този неинвазивен тест осигурява по-точно и ранно откриване на рак на пикочния мехур, което потенциално намалява необходимостта от насочване на пациенти за по-инвазивна цистоскопия.

Водещият изследовател Сонгван Ан, доктор по медицина, от Genomictree, Inc., Теджон, Южна Корея, и Promis Diagnostics, Inc., Ървайн, Калифорния, САЩ, обяснява: „Въпреки препоръките за извършване на цистоскопия при пациенти с микроскопска и явна хематурия, диагностичната ефективност на откриването на рак на пикочния мехур в тази група варира от 2% до 20%, което води до множество ненужни процедури. Освен това, поради инвазивния характер на цистоскопията и ниския степен на съдействие на пациентите, много пациенти с хематурия, особено микроскопска хематурия, не се насочват за скрининг своевременно, което води до пропуснати възможности за ранно откриване на рак на пикочния мехур и последваща диагноза на по-късни етапи, което води до физическа и икономическа тежест.“

Аберантното ДНК метилиране отдавна е признато за обещаващ диагностичен биомаркер при различни видове рак, включително рак на пикочния мехур. Следователно, за да се подобри точността на откриване на рак на пикочния мехур чрез цитология на урината, д-р Ан и колегите му разработиха нов инструмент за молекулярна диагностика за измерване на нивата на проенкефалин (PENK) метилиране, използвайки двуетапна PCR в реално време в ДНК на урината за откриване на първичен рак на пикочния мехур при пациенти с хематурия.

Те опростиха и оптимизираха целия процес, като интегрираха предишния двуетапен процес в едноетапна процедура, включваща две реакции на линейно обогатяване на целта (LTE) и количествена метил-специфична PCR (qMSP), извършена в реално време PCR в затворена система с една епруветка: EarlyTect Bladder Cancer Detection (BCD).

Изследователите са тествали чувствителността и специфичността на EarlyTect BCD, единичен биомаркер. Резултатите са сравними или по-добри от други тестове с множество бимаркери. В ретроспективен обучителен набор (105 пациенти) е определена оптималната гранична стойност за разграничаване на рак на пикочния мехур от други състояния, което води до чувствителност от 87,3% и специфичност от 95,2%. В проспективен валидационен набор от 210 пациенти (122 корейци и 88 американци), общата чувствителност за откриване на всички стадии на рак на пикочния мехур е 81,0%, с висока отрицателна прогностична стойност от 97,7% за разграничаване на пациенти с хематурия от рак на пикочния мехур.

EarlyTect BCD постигна 100% чувствителност при откриване на добре диференциран неинвазивен папиларен карцином и рак на пикочния мехур в по-висок стадий.

Д-р Ан коментира: „Съществува рационална необходимост от точно диагностициране на пациенти с рак на пикочния мехур, използващи неинвазивни молекулярни диагностични методи, особено тези с високостепенен неинвазивен папиларен карцином и по-високи стадии, които показват повишена склонност към прогресия на заболяването. Неинвазивният характер на използването на проба от урина и опростената процедура за тестване предлагат предимства като по-лесен достъп до ранни диагностични опции, по-кратко време за обработка на пробата и ефикасен, точен и последователен анализ на резултатите с минимизирано кръстосано замърсяване.“

Резултатите от проучването показват, че тестът може да окаже значително влияние върху клиничната практика, особено при първоначалната диагноза на пациенти с хематурия. По-малко от един на всеки пет пациенти с хематурия, насочени за цистоскопия, са диагностицирани с рак на пикочния мехур. По-точното ДНК тестване на урината може да означава, че много цистоскопии могат да бъдат избегнати. Пациенти с положителен ДНК тест на урината биха могли да бъдат активно насочени към уролог за цистоскопия, което ще увеличи процента на откриване на рак на пикочния мехур в ранен стадий.

Д-р Ан заключава: „Предвид спешната необходимост от ранно откриване на рак на пикочния мехур в ранен стадий, EarlyTect BCD е обещаващо решение с минимална сложност, висока надеждност и, най-важното, лекота на използване, което го прави лесен за внедряване в клиничната лабораторна практика. Тези нови диагностични подходи имат потенциала да революционизират областта на диагностиката на рака на пикочния мехур, намалявайки смъртността от това заболяване и разходите за лечение, свързани със здравната система.“