Наследствените гени играят по-голяма роля в риска от меланом, отколкото се смяташе досега
Последно прегледани: 14.06.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Когато става дума за рак на кожата, повечето хора се сещат за предупреждения за слънчево изгаряне и солариум. Мислите за „ракови гени“ или наследени рискове са по-често свързани със заболявания като рак на гърдата или рак на дебелото черво. Ново проучване оспорва това статукво, показвайки, че генетиката играе по-голяма роля в риска от меланом, отколкото се признава.
Лекарите рядко назначават генетични прегледи за оценка на рисковите фактори при пациенти с фамилна анамнеза за меланом, тъй като предишни ограничени изследвания показват, че само 2% до 2,5% от всички случаи са генетични. Поради същата причина застрахователните компании рядко покриват тези тестове извън най-екстремните ситуации. В областта на медицината обикновено не се предлага генетично изследване за ракови заболявания, които не отговарят на прага от 5%.
Проучването, проведено от екип от изследователи и клиницисти, ръководени от Джошуа Арбесман, д-р от клиниката в Кливланд, и д-р Полин Фънчин от медицината в Станфорд (преди това от клиниката в Кливланд), предполага, че меланомът повече от отговаря на това праг. Техните констатации, публикувани в Journal of the American Academy of Dermatology, показват, че до 15% (1 на 7) от пациентите, диагностицирани с меланом от лекари от клиниката в Кливланд по време на от 2017 г. До 2020 г., пренасяли мутации в гени, предразполагащи към рак. Изследователският екип, включващ Кливландския клиничен институт за имунна терапия и прецизна онкология, Ying Ni, PhD, и Claudia Marcela Diaz, PhD, анализира международни бази данни с пациенти и откри подобни резултати.
„Наследствените ракови заболявания могат да опустошат семействата и да оставят опустошение след себе си. Генетичните тестове ни позволяват проактивно да идентифицираме, скринираме и дори да лекуваме тези семейства, като им предоставя инструментите, от които се нуждаят, за да получат възможно най-добрите грижи“, казва д-р. Арбесман. „Бих насърчил лекарите и застрахователните компании да разширят критериите си, когато предлагат генетично изследване на хора с фамилна анамнеза за меланом, тъй като наследственото предразположение към меланом не е толкова рядко, колкото си мислим.“
Д-р Арбесман, който ръководи лаборатория в Института за биология на рака Lerner на клиниката в Кливланд, също казва, че откритията му подкрепят все по-популярното вярване сред биолозите, занимаващи се с рак: има рискови фактори, различни от излагането на слънце, които могат да повлияят на вероятността от развитие на меланом. При хората.
„Не всички мои пациенти са имали наследствени мутации, които са ги направили по-уязвими към слънцето“, казва той. „Очевидно има нещо друго, което се случва тук и са необходими повече изследвания.“
Д-р Арбесман и неговият екип изучават много от гените, идентифицирани в генетичните тестове на неговите пациенти, за да научат повече за това как се развива меланомът и как може да бъде лекуван. Например, той работи, за да определи дали някои от неговите пациенти и техните семейства, които имат наследени мутации, могат да се възползват повече от имунната терапия в сравнение с тези, които нямат наследствени мутации. Лабораторията му също работи, за да определи как гените на други пациенти са допринесли за развитието и тежестта на техния меланом.