Изкуственият интелект ще подобри прогнозата и лечението на автоимунни заболявания

Нов усъвършенстван алгоритъм за изкуствен интелект (AI) може да доведе до по-точни и по-ранни прогнози, както и до разработването на нови лечения за автоимунни заболявания, при които имунната система погрешно атакува здравите клетки и тъкани на тялото. Алгоритъмът анализира генетичния код, лежащ в основата на тези състояния, за да моделира по-точно как се експресират и регулират гените, свързани със специфични автоимунни заболявания, и да идентифицира допълнителни рискови гени.

Работата, разработена от екип изследователи от Медицинския колеж на Университета на Пенсилвания, превъзхожда съществуващите методологии и идентифицира 26% повече нови асоциации на генни черти, съобщават изследователите. Тяхната работа беше публикувана днес в Nature Communications.

„Всички ние имаме мутации в нашето ДНК и трябва да разберем как всяка от тези мутации може да повлияе на експресията на гени, свързани със заболяването, така че да можем да предвидим риска от заболяване на ранен етап. Това е особено важно за автоимунните заболявания,“ каза Dajiang Liu, изтъкнат професор, заместник-председател по изследванията и директор на изкуствения интелект и биомедицинска информатика в Медицинския колеж на Университета на Пенсилвания и съавтор на изследването.

„Ако един AI алгоритъм може по-точно да предвиди риска от заболяване, това означава, че можем да се намесим по-рано.“

Генетика и развитие на болестта

Генетиката често е в основата на развитието на болестите. Вариациите в ДНК могат да повлияят на генната експресия, което е процесът, чрез който информацията в ДНК се превръща във функционални продукти като протеин. Колко силно или слабо се експресира даден ген може да повлияе на риска от заболяване.

Проучвания за асоцииране на генома (GWAS), популярен подход в изследванията на човешката генетика, могат да идентифицират региони от генома, свързани с конкретно заболяване или черта, но не могат да посочат конкретни гени, които влияят върху риска от заболяване. Подобно е на споделянето на вашето местоположение с приятел, но без фина настройка на вашия смартфон – градът може да е явен, но адресът е скрит.

Съществуващите методи също са ограничени в детайлите на анализа. Генната експресия може да е специфична за определени типове клетки. Ако анализът не прави разлика между различните типове клетки, резултатите може да пропуснат реални причинно-следствени връзки между генетичните варианти и генната експресия.

Метод EXPRESSO

Методът на екипа, наречен EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics Only), използва по-усъвършенстван алгоритъм за изкуствен интелект и анализира данни от количествени сигнатури на експресия на мононуклеарни клетки, които свързват генетични варианти с гените, които регулират.

Той също така интегрира 3D геномни данни и епигенетика, която измерва как гените могат да бъдат модифицирани от околната среда, за да повлияят на болестта. Екипът приложи EXPRESSO към набори от данни на GWAS за 14 автоимунни заболявания, включително лупус, болест на Crohn, улцерозен колит и ревматоиден артрит.

„С този нов метод успяхме да идентифицираме много повече рискови гени за автоимунни заболявания, които наистина имат специфични за клетъчния тип ефекти, което означава, че засягат само определен тип клетки, а не други“, каза Bibo Jiang, асистент от Медицинския колеж на Университета на Пенсилвания и старши автор на изследването.

Потенциални терапевтични приложения

Екипът използва тази информация, за да идентифицира потенциални терапевтични средства за автоимунни заболявания. В момента, казват те, няма добри възможности за дългосрочно лечение.

„Повечето лечения имат за цел да облекчат симптомите, а не да излекуват болестта. Това е дилема, като се знае, че автоимунните заболявания изискват дългосрочно лечение, но съществуващите лечения често имат толкова лоши странични ефекти, че не могат да се използват дългосрочно., геномиката и изкуственият интелект предлагат обещаващ път към разработването на нови терапевтични средства“, каза Лаура Карел, професор по биохимия и молекулярна биология в Медицинския колеж на Университета на Пенсилвания и съавтор на изследването.

Работата на екипа посочи лекарствени съединения, които могат да обърнат генната експресия в типове клетки, свързани с автоимунно заболяване, като витамин К за улцерозен колит и метформин, който обикновено предписан за диабет тип 2, за диабет тип 1. Тези лекарства, вече одобрени от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) като безопасни и ефективни за лечение на други заболявания, потенциално биха могли да бъдат преназначени.

Изследователският екип работи с колеги, за да тества откритията си в лабораторията и евентуално в клинични изпитвания.

Лида Уанг, докторант в програмата по биостатистика, и Чакрит Хунсрираксакул, който получи докторска степен по биоинформатика и геномика през 2022 г. И медицинска степен през май от Университета на Пенсилвания, ръководиха проучването. Други автори от Медицинския колеж на Университета на Пенсилвания включват Хавел Маркъс, който следва докторска степен и медицинска степен; Дейи Чен, докторант; Фан Джан, студент; и Фанг Чен, постдокторант. Xiaowei Zhang, асистент професор в Югозападния медицински център на Тексаския университет, също се присъедини към работата.