Нови публикации
Доброкачествено състояние на ноктите е свързано с рядък раков синдром
Последно прегледани: 02.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Учени от Националните здравни институти (NIH) са установили, че наличието на доброкачествена аномалия на ноктите може да доведе до диагноза на рядко наследствено заболяване, което увеличава риска от развитие на рак на кожата, очите, бъбреците и тъканите, покриващи гръдния кош и корема (като мезотелиума).
Заболяването, известно като синдром на предразположеност към тумор BAP1, се причинява от мутации в гена BAP1, който обикновено функционира като туморен супресор, наред с други функции.
Резултатите от проучването са публикувани в списанието JAMA Dermatology и са представени на годишната среща на Обществото за изследователска дерматология (SID 2024), която се проведе в Далас от 15 до 18 май.
Изследователите са направили откритието случайно, докато са изучавали участници, записани в скринингово проучване за варианти на BAP1 в Клиничния център на NIH. Като част от проучването е извършен дерматологичен скрининг при записване и ежегодно за участници на възраст 2 и повече години. Настоящото проучване включва 47 души със синдром на предразположеност към тумор BAP1 от 35 семейства.
„Когато беше попитан за здравето на ноктите си по време на първоначалната генетична оценка, пациентът отбеляза, че е забелязал фини промени в ноктите си“, каза съавторът на изследването и генетичен консултант Александра Лебенсън, магистър, от Националния институт по рака (NCI) към NIH. „Неговият коментар ни подтикна систематично да оценим други участници за промени в ноктите и да идентифицираме това ново наблюдение.“
Биопсии на нокътя и подлежащото нокътно легло при няколко участници потвърдиха подозренията на изследователите за доброкачествена тумороподобна аномалия, известна като онихопапилома. Това състояние причинява появата на цветна лента (обикновено бяла или червена) по дължината на нокътя, удебеляване на нокътя под обезцветяването и удебеляване в края на нокътя. Обикновено засяга само един нокът.
Въпреки това, сред участниците в проучването с известен синдром на предразположеност към тумор BAP1 на възраст 30 или повече години, 88% са имали онихопапиломи, засягащи множество нокти. Изследователите предполагат, че скринингът на ноктите може да бъде особено ценен за пациенти с лична или фамилна анамнеза за меланом или други потенциално BAP1-свързани злокачествени заболявания.
„Това наблюдение е рядко срещано в общата популация и ние вярваме, че наличието на промени в ноктите, съответстващи на онихопапиломи върху множество нокти, би трябвало да повдигне съмнение за синдром на предразположеност към тумор BAP1“, каза д-р Едуард Коуан, началник на консултационните служби по дерматология в Националния институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания (NIAMS) към NIH.
„Това откритие е отличен пример за това как интердисциплинарните екипи и изследванията на естествената история могат да разкрият нови знания за редките заболявания“, каза д-р Рафит Хасан, съавтор на изследването и главен изследовател на клиничния протокол, в който са били включени тези пациенти.