FDA одобри първото лекарство за етиологично лечение на муковисцидоза

Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри използването на първото лекарство за етиологичната терапия на муковисцидоза, съобщава AP.

Кистозна фиброза е наследствено заболяване, което се причинява от всякаква мутация в гена на регулатора на трансмембранната проводимост в CFV (регулатор на проводимостта на трансформация на кистозна фиброза). Този протеин, който е йонен канал, регулира транспортирането на вода и хлорни йони през мембраните на клетките на лигавиците. Поради промените в структурата на CFTR, вискозитетът на слузта се увеличава, което води до натрупването му в дихателните, храносмилателните и пикочно-половите системи. Това от своя страна е изпълнено с тежки хронични инфекции на съответните органи, поради което много пациенти не живеят до зряла възраст.

Досега не съществуваше етиологично (действащо върху причината за болестта) лечение на кистозна фиброза - при такива пациенти беше използвана само симптоматична терапия.

Ново лекарство Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), разработен от Американската фармацевтична компания Vertex Pharmaceuticals, подобрява работата CFTR, при което се дължи на мутация в аминокиселината глицин 155-та позиция е заменена с аспарагинова киселина (като вариант протеин означен G551D-CFTR). По-специално, тя увеличава вероятността отворен на йонни канали под действието на цикличен AMP (сАМР) и увеличаване на тока през мембраната на хлор, нарушена кистозна фиброза.

Експерименталният курс на ivakaftora подобрява индексите на белодробната функция със средно 10% и им помага да наддават на тегло (кистозна фиброза обикновено има дефицит на телесно тегло), а също така значително подобрява благосъстоянието.

Kalydeco се произвежда в идеята за таблетки, съдържащи 150 милиграма активно вещество и предназначени за приемане два пъти дневно. FDA го одобри за употреба при възрастни и деца на възраст над шест години. В момента се изследва ефикасността и безопасността на лекарствата при малки деца.

Мутацията, в които активно ivakaftor основата само четири процента от случаите на кистозна фиброза, тоест от около 30 милиона американци, страдащи от заболяването, лекарства може да помогне само около 1200 (лекарството ще се прилага само след идентифициране на пациент G551D-CFTR). Повечето случаи на кистозна фиброза, свързана с мутация в която 508 позиция отсъства CFTR аминокиселинен фенилаланин (CFTR-ΔF508 вариант протеин). За тази форма на болестта Vertex е развил лекарството VX-809, което все още е подложено на клинични опити.

"Въпреки факта, че [ivakaftor] не е подходящ за по-голямата част от пациентите, ако докаже, че може да се открие грешка в гените и рационално развитие на медицината, че проблемът ще се реши", - заяви директорът на програмата за муковисцидоза в Държавния университет на Ню Йорк в Бъфало Древс Боровиц (Drucy Borowitz).

Развитието на Ivakaftor струва на Vertex стотици милиони долари. 75 милиона долара даряват Фондация "Кистови фисури". Ежегодният курс на лечение с този наркотик ще струва 294 хиляди долара, което го прави един от най-скъпите лекарства.

"Цената на лекарството се определя според неговата стойност за такава малка група пациенти", обясни изпълнителният вицепрезидент на Vertex Нанси Ушенски. Тя отбеляза, че пациентите без медицинска застраховка или тези, чийто семеен доход не надвишава 150 хиляди долара годишно, компанията ще предостави лекарството безплатно. Освен това тя ще покрие 30% от цената на Kalydeco за определени групи осигурени пациенти.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],