Открити са генетични връзки между възпалително заболяване на червата и болестта на Паркинсон
Последно прегледани: 14.06.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Изследователи от Медицинския факултет на Икан в планината Синай направиха значително откритие чрез идентифициране на генетични връзки между възпалително заболяване на червата (IBD) и болестта на Паркинсон (PD). Тяхното проучване, публикувано в списанието Genome Medicine, подчертава потенциала на съвместните терапевтични стратегии за борба с тези две сложни разстройства.
Екип, ръководен от д-р Мелтем Ече Карс, постдокторант в Института за персонализирана медицина Чарлз Бронфман, Ювал Итън, професор по генетика и геномни науки, и Инга Питър, професор по генетика и геномни науки от Икан от планината Синай, използва усъвършенствани техники за геномен анализ за изследване на генетичното припокриване между IBD и BP. Техните резултати сочат мутации в гена LRRK2 като общ елемент, свързващ двете състояния и идентифицират нови гени, които вероятно са засегнати при хора както с IBD, така и с PD.
Д-р Kahrs обясни своите открития: „Открихме, че възпалителното заболяване на червата и болестта на Паркинсон са причинени от определени общи генетични фактори, включително варианти в LRRK2 и други гени, неизвестни досега за тази комбинация на условията. Това може радикално да промени начина, по който подхождаме към тези заболявания, позволявайки използването на терапии, които са насочени към двете състояния едновременно.“
Методи и резултати от изследването
Проучването анализира данни от Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank и кохорта от 67 пациенти, диагностицирани както с IBD, така и с PD от Датската национална биобанка. Тази комбинирана база данни позволи на изследователите да изследват силно въздействащи редки генетични варианти и да идентифицират нови гени и биологични пътища, които допринасят за коморбидността на IBD-PD.
„Нашето проучване не само генетично свързва тези две заболявания, но също така поставя основата за нови форми на лечение и евентуално стратегии за превенция, които биха могли да намалят тежестта на тези заболявания върху пациентите“, каза д-р Мелтем Ече Карс.
>Нови методи и подходи
Изследователите са използвали различни изчислителни методи, за да идентифицират значителни асоциации между генните варианти на LRRK2 и съвместната поява на IBD и PD, включително подход за хетерогенен клъстерен анализ, който те демонстрират като много ефективен при откриването на гени в малки кохорти, които не могат да бъдат анализирани чрез традиционни методи за асоцииране на гени. Техният анализ също идентифицира няколко пътя, свързани с имунитета, възпалението и автофагията, системата за клетъчно рециклиране на тялото, които участват и в двете състояния.
Тези констатации имат потенциални последици в различни медицински области, което предполага, че разбирането на генетичните фактори може да доведе до по-насочени терапии. Проучването подчертава значението на генетичните изследвания при разработването на персонализирани медицински подходи, които могат да подобрят лечението на пациенти както с IBD, така и с PD.
Обещанието на тези открития надхвърля настоящите парадигми за лечение: „Чрез идентифициране на общите генетични основи на IBD и PD, ние проправяме пътя за иновативни лечения, независимо дали разработваме нови целеви лекарства или пренасочваме съществуващи лекарства, които потенциално биха могли да се справят с корена причините за тези състояния." ”, каза д-р Мелтем Ече Карс.
Въздействие върху бъдещите изследвания
Резултатите от това проучване могат също така да повлияят на бъдещите насоки на изследване, като насърчат по-интегриран подход към изучаването на заболявания, които може да изглеждат несвързани, но споделят общи генетични пътища.