Вродените аномалии са десет пъти по-чести при деца с нарушения в развитието на нервната система
Последно прегледани: 14.06.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Децата с нарушения на неврологичното развитие съобщават за вродени аномалии, като дефекти на сърцето и/или пикочните пътища, поне десет пъти по-често от другите деца.
Това е един от резултатите от анализ, извършен от медицинския център на университета Radboud въз основа на данни от повече от 50 000 деца. Благодарение на тази нова база данни вече е много по-ясно кои здравословни проблеми са свързани с конкретно разстройство на неврологичното развитие и кои не. Изследването е публикувано в списанието Nature Medicine.
Два до три процента от населението има разстройство на неврологичното развитие като аутизъм или умствена изостаналост. Тези нарушения често са придружени от други здравословни проблеми или са част от основен синдром, изискващ допълнителна медицинска помощ за детето. Досега не беше известно колко често възникват тези допълнителни здравословни проблеми.
„Странно е“, казва клиничният генетик Берт де Врийс. „Защото пречи на правилната грижа за тази специална група деца.“
De Vries и колегите му събраха медицински данни от повече от 50 000 деца с нарушения на неврологичното развитие. Те започнаха с данни от близо 1500 деца с нарушения на неврологичното развитие, които са посетили отдела по клинична генетика на Radboud University Medical Center през последните десет години.
"Въпреки това, това беше сравнително малка група деца. Необходими са по-големи бройки, за да се направят заключения за цялата група", обяснява Де Врис.
Така медицинският изследовател Лекс Дингеманс претърси цялата медицинска литература за разстройства на неврологичното развитие. „Това беше огромна задача от първата релевантна статия през 1938 г. На професор Пенроуз от Лондон“, казва Дингеманс.
Той откри повече от 9000 публикувани изследвания. В крайна сметка приблизително седемдесет статии предоставиха достатъчно полезни и висококачествени данни за идентифициране на допълнителни здравословни проблеми при деца с нарушения в неврологичното развитие. Така беше създадена база данни с данни от над 51 хиляди деца.
Анализът на тези данни предостави нови прозрения. Първо, установено е, че децата с нарушения на неврологичното развитие имат поне десет пъти повече вродени аномалии в сравнение с други деца в общата популация, като аномалии на сърцето, черепа, пикочните пътища или бедрото. Освен това базата данни картографира медицинските последици от нови синдроми.
Дингеманс обяснява: „За много синдроми, които причиняват разстройства на неврологичното развитие, възниква въпросът до каква степен други здравословни проблеми са свързани с тях. Сега, когато броят на тези проблеми при деца с разстройства на неврологичното развитие е известен, можем много по-добре да определим какво всъщност е част от синдрома, а какво не е." Това отваря възможности за по-добро насочване или дори лечение на децата.
Нарушенията на неврологичното развитие са генетични по природа. Понастоящем са известни повече от 1800 причинителни гени.
„За да разберем по-добре тези генетични причини, ние глобално използваме бази данни, които комбинират ДНК данни от повече от 800 000 души“, казва Лисенка Висерс, професор по транслационна геномика. „Нашата база данни допълва това, като позволява на изследователи по целия свят да свържат генетичните знания със специфични здравословни проблеми при разстройства на неврологичното развитие.“