Човешката пигментация зависи от гените
Последно прегледани: 07.06.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Повече от сто и шестдесет гена са отговорни за тена на кожата, цвета на очите и цвета на косата.
Пигментацията се осигурява от меланоцитите, които произвеждат пигментното вещество меланин. Произвежда се в два варианта: червено-жълт феомеланин и кафяво-черен еумеланин. Цветът на косата и очите зависи не само от тяхното наличие и количество, но и от съотношението. Например, хората с кафяви очи имат преобладаващ еумеланин в пигментния епител на ириса, докато хората със сини или зелени очи имат преобладаващ феомеланин.
Всички количества и съотношения на меланиновите клетки се определят от гени и има много повече такива отговорни гени, отколкото се смяташе досега. По този начин учените са открили 169 генни носители на информация, от които 135 не са били считани преди за участващи в образуването на пигменти.
Нова оптична техника позволява да се открие връзката на гените с меланина, благодарение на което е възможно да се определи броят и концентрацията на пигмента в една структура. Изследователите промениха генната активност в пигментните клетки, използвайки генетичния редактор CRISPR-Cas9. След изключване на определен ген с помощта на този редактор, количеството меланин беше измерено в клетките, което им позволи да разберат какво влияе "изключеният" ген. В резултат на това учените преброиха 169 новооткрити замесени гени. Функционално те бяха разделени на две категории. Първата категория директно контролира производството на меланин, като осигурява подходяща ензимна активност, кодираща регулаторни протеини, които контролират генната ензимна активност. Втората категория влияе върху транспорта на пигмент през клетъчната структура и процесите на узряване на меланозомите, специфичните цитоплазмени органели, които синтезират и съхраняват меланин. Освен това има гени, които регулират степента на киселинност на вътрешната среда на меланозомите. Функцията на ензимите, произвеждащи пигмент, до голяма степен зависи от pH на околната среда. Влиянието на откритите гени върху пигментацията е тествано не само върху отделни клетъчни структури, но и директно върху човешкото тяло. Генно-меланиновата активност е анализирана при деца с различни тонове на кожата.
Цветът на очите и косата и тонът на кожата са генетично важни и сложни характеристики, които изискват много по-задълбочено изследване. Меланинът присъства в голямо разнообразие от живи организми: например известното мастило от сепия също съдържа този пигмент.
Еумеланинът дава тъмен, кафяв оттенък, докато феомеланинът осигурява розов, червеникав цвят. Важната способност на еумеланина е да абсорбира и разпръсква ултравиолетова и видима светлина.
Интересното е, че меланозомите при тъмнокожи хора са по-големи и не образуват клъстери. При хората със светла кожа меланозомите са относително малки и често образуват клъстери, заобиколени от мембрана. Съществува и такова явление като албинизъм, наследствено нарушение на пигментацията, при което кожата, очите и косата са частично или напълно лишени от меланин.
Пълните подробности са публикувани в SCIENCE