Нови публикации
Учени идентифицират генетичен вариант, свързан с често срещаното затлъстяване при децата
Последно прегледани: 02.07.2025

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Изследователи от Детската болница във Филаделфия (CHOP) са идентифицирали причинно-следствен генетичен вариант, силно свързан със затлъстяването в детска възраст. Проучването подчертава значението на хипоталамуса в мозъка и неговата роля в развитието на затлъстяването в детска възраст, а целевият ген може да бъде мишена за бъдещи терапевтични интервенции. Констатациите са публикувани в списание Cell Genomics.
Факторите на околната среда и генетичните фактори играят ключова роля в нарастващата честота на детското затлъстяване. Въпреки че точната роля на генетиката при детското затлъстяване все още не е напълно изяснена, предишни изследвания показват, че невронните пътища в хипоталамуса контролират приема на храна и са ключови регулатори на заболяването.
Преди това, международни проучвания за асоцииране в целия геном (GWAS), проведени от изследователи на CHOP, идентифицираха специфични генетични маркери или локуси, свързани със затлъстяването. Повечето от тези проучвания идентифицираха локуси, свързани с детското и възрастното затлъстяване еднакво, и повечето от тези локуси бяха в некодиращи региони на генома, което затрудняваше изучаването на техните механизми.
Последното проучване се фокусира върху локуса chr12q13, който съдържа близкия ген FAIM2, който дава значително по-силен сигнал при детско затлъстяване в сравнение със затлъстяването при възрастни.
„Като се фокусирахме специално върху този локус, успяхме да идентифицираме причинно-следствен вариант, свързан с един от най-силните генетични сигнали, свързани със затлъстяването в детска възраст“, каза първият автор Шеридан Х. Литълтън, доктор, постдокторант, който е провел работата в Центъра за пространствена и функционална геномика на CHOP.
„С по-нататъшни изследвания има потенциал да се научи как целта на този вариант може да се превърне в цел за нови терапии, специално разработени за лечение на детско затлъстяване.“
В допълнение към детското затлъстяване, този локус е свързан с редица свързани здравословни проблеми, включително повишена податливост към диабет тип 2, повишен процент телесни мазнини при деца и възрастни и по-ранно начало на менструация. Използвайки различни методи, изследователите се фокусираха върху rs7132908, еднонуклеотиден полиморфизъм (SNP) или вариант, в този локус.
Предишни, свързани CHOP проучвания са свързвали хипоталамуса с апетита, което може да е свързано с детското затлъстяване. Тъй като хипоталамусът е разположен дълбоко в мозъка, е особено труден за изучаване.
За да проучат по-подробно ефектите на варианта rs7132908, изследователите използвали стволови клетки, които се развиват в хипоталамични неврони, ключов клетъчен тип, свързан с хранителното поведение, за да изучат алелите на варианта. Алелът, свързан с риска от затлъстяване, повлиява на експресията на гена FAIM2 и намалява дела на невроните, образувани при диференциацията на стволовите клетки, което предполага, че вариантът е свързан с невроразвитието.
„Въпреки редицата предизвикателства, това проучване демонстрира как допълнителните усилия могат да разкрият важна информация за нехарактеризирани досега генетични варианти и тяхната роля в различни детски и възрастни заболявания“, каза Струан Ф.А. Грант, доктор, директор на Центъра за пространствена и функционална геномика и катедра „Даниел Б. Бърк“ по изследвания на диабета в CHOP.
„Тази работа за пореден път подчертава централната роля на мозъка в генетиката на затлъстяването и ни предоставя стратегия за по-нататъшно проучване.“